近期，臨海的黃先生
因輸尿管結石需要做鈥激光碎石手術
這是個很常見的手術
然而，黃先生特殊的身體情況
卻讓這場手術的難度大大提高
到底咋回事，一起來看
罕見的亨廷頓舞蹈癥
常規的鈥激光碎石手術，術前，患者需要完善CT檢查，明確結石位置。然後進行麻醉，在無痛下完成手術。這兩個環節都需要患者保持身體靜止，但是，黃先生做不到。因為，他是一名亨廷頓舞蹈癥患者。
等待手術的黃先生，經常出現在病房裏大振幅揮舞著雙臂，扭動著腰肢。他肢體柔軟，舞姿多變。時間久了，大家發現黃先生並不能控制自己的行為。
「這是亨廷頓舞蹈癥的表現。」台州醫院麻醉科副主任醫師陳敏娟說，亨廷頓舞蹈癥，系常染色體顯性家族遺傳性罕見病，是患者常染色體上多核苷酸重復序列的錯誤表達，從而影響不同的分子通路，最終導致神經功能失調和退化。其發病率約為十萬分之一，起病隱匿，進展緩慢，以舞蹈樣動作伴進行性認知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。
「亨廷頓舞蹈癥患者的身體會呈現不自主地扭動，他們四肢亂動的振幅非常大，旁人看起來以為他們跳舞。」陳敏娟說，患者不自主地身體扭動，給手術和麻醉帶來了極大的挑戰，「如果患者在手術中途突然開始亂動怎麽辦？」
靜下來，不容易
亨廷頓舞蹈癥患者很罕見，接到這個病例，陳敏娟不禁想起自己十多年前曾為一例亨廷頓舞蹈癥患者實施過麻醉，那也是她這麽多年碰到過的唯一一例。
「我重新翻閱了當年的麻醉記錄，真是無巧不成書，黃先生竟然就是我當年麻醉過的那個病人。」陳敏娟說。
為黃先生這樣特殊的患者實施麻醉手術，陳敏娟及其醫療團隊面臨著諸多難題。
首先，需要挑戰的是術前CT檢查關。CT檢查需要制動，而黃先生會不自主地扭動身體，無法配合完成CT檢查，這就需要手術室外無痛診療技術來支持。
其次，手術環節如何麻醉。由於亨廷頓舞蹈癥會影響患者的咽喉部肌群正常工作，常規的無痛診療技術並行反流誤吸的風險極大。
從家屬那裏，陳敏娟得到了一個關鍵的資訊：黃先生在清醒時無法控制自己的身體，但是在深度睡眠後，不自主的身體扭動會停止。考慮到CT檢查屬於無創，沒有強烈的疼痛刺激，只要黃先生在檢查時能保持制動即可完成。於是，陳敏娟建議，在吸氧、心電監護保證患者安全的前提下，讓黃先生服用鎮靜藥物，等他處於睡眠狀態停止體動後再進行CT檢查。這樣，既完成了檢查，同時規避了一系列風險。
接下去面臨的是麻醉誘導關。
「為亨廷頓舞蹈癥患者進行麻醉，最大風險是他們的咽喉肌肉功能受損而易並行反流誤吸問題。」陳敏娟說，黃先生患病多年，咽喉部肌力反射受損加重，圍手術期反流誤吸風險較一般患者增加。
為此，陳敏娟術前叮囑病房給予黃先生抗酸藥物，入手術室後給予胃超聲評估胃內容物，讓其保持「頭高腳低」位，備吸引器，采用快速序貫誘導氣管插管，可視喉鏡直視下見咽喉部結構清晰，順利插管，生命體征平穩。
「黃先生術中，我們全憑靜脈麻醉，避免使用可以透過血腦屏障的藥物，待其肌張力和呼吸道保護性反射完全恢復後拔管。」陳敏娟說。
黃先生的麻醉效果很好，隨後該院泌尿外科醫生順利為他進行了經尿道膀胱結石鈥激光碎石取石術。
他們共同創造奇跡
亨廷頓舞蹈癥發病率極低，被列入中國第一批罕見病目錄。雖少見，一旦發病，尚無有效的治療藥物。這個群體往往經受鮮為人知的痛苦和孤獨，多因並行癥離世。亨廷頓舞蹈癥患者的存活率一般在15到20年，黃先生20多歲時確診，發病至今已經度過了近40年的時光，不能不說是個奇跡。
亨廷頓舞蹈癥的患者及家屬十分無助，給予足夠的人文關懷是患者迫切需要的。
「對於黃先生這類特殊人群，醫學治療上會更關註他的心理方面。考慮到黃先生無法控制自己的軀體行為，但是神誌清楚，我們在麻醉手術的前期與他充分溝通，這有助於減輕他的術前焦慮。」陳敏娟說，「相比於一般患者，我們希望黃先生能得到更多的關心與護理，希望他的麻醉手術體驗感受良好。黃先生異常的體態在社會上肯定遭受了許多異樣的眼光，我們不能讓他有額外的心理負擔。因此在手術結束後，我們安排首席護士在病床旁專人護理，監護安全的同時，緩解黃先生蘇醒後面對陌生環境焦慮的情緒，使其更好配合蘇醒期的治療及護理。」
一覺睡醒，手術已經在不知不覺中完成。黃先生蘇醒後第一時間緊握住了醫務人員的手，反復表示感激。
作者：王琛琪
