新華社天津3月21日電（記者張建新、白佳麗）今年的3月21日是第13個「世界唐氏症候群日」，主題是「預防唐氏，關愛唐氏兒」。專家呼籲，重視產前篩查，孕育健康寶寶。
天津醫科大學總醫院產前診斷中心負責人李曉洲介紹，唐氏症候群又稱21-三體症候群，屬於嚴重的出生缺陷。由於異常增多的一條21號染色體而表現出生長發育遲緩、智力低下、特殊面容及多發畸形。
「目前，唐氏症候群還沒有有效的治療方法。」李曉洲說，唐氏症候群患兒常常存在不同程度的智力障礙及生長發育遲緩，一些患兒伴有先天性心臟病以及消化道的畸形，多合並免疫功能低下，發生血液腫瘤的風險大大增加。
天津醫科大學總醫院產前診斷中心工作人員正在進行染色體核型分析。新華社發
李曉洲介紹，每一名孕婦都有可能生出「唐氏兒」。唐氏症候群的發病危險因素包括高齡孕婦、遺傳因素、環境因素等，發病風險隨女性懷孕年齡的增大而升高。此外，孕早期接觸致畸物質、某些藥物等也可能引起染色體異常。
「當前，降低唐氏症候群出生率的唯一有效方法，是盡可能對所有孕婦進行孕期篩查，並對唐篩高風險孕婦進行產前診斷，避免‘唐氏兒’的出生。」李曉洲說。
專家表示，唐氏症候群的篩查方法包括血清學篩查和無創產前基因檢測，對於篩查高風險的孕婦，應該透過羊膜腔穿刺術進行最終確診。其中，無創基因檢測對唐氏症候群的檢出率不低於95%。
天津醫科大學總醫院產前診斷中心負責人李曉洲正在為孕婦進行義診。新華社發
國家衛生健康委員會釋出的最新數據顯示，目前，全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產前篩查率達到88.7%。與5年前相比，神經管缺陷、唐氏症候群等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低23%。
「準媽媽不要忽視每一次產檢，科學孕育健康的寶寶，是大家的期盼。」李曉洲說。
