編輯丨王多魚排版丨水成文線粒體是細胞中的「能量工廠」，此外，它們還有著自己的基因組——線粒體DNA（mtDNA），mtDNA通常只透過卵子從母親那裏傳遞下來。每個個體在開始時都有數十萬個mtDNA拷貝，這些拷貝來自母體攜帶的原始mtDNA的一小部份，這一過程透過所謂的「種系瓶頸」（germline bottleneck）機制實作，即在卵子產生過程中，只有一小部份原始mtDNA得以保留。如果從母親到孩子傳遞的大部份mtDNA拷貝攜帶有害突變，通常會導致一系列嚴重疾病，包括中風、2型糖尿病、肌肉疾病、失明和失聰。大約每5000人中就有一人因已知的有害mtDNA突變而患病。然而，還有很多尚未確定其有害影響的mtDNA突變，因此，需要進行一項大規模的mtDNA突變研究，以更全面地了解其突變率和性質，以及對人類健康的影響。2024年6月7日，安進（Amgen）旗下公司deCODE Genetics的科學家在國際頂尖學術期刊 Cell 上發表了題為：The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees 的研究論文。該研究釋出了迄今為止規模最大的有關人類種系線粒體DNA（mtDNA）突變情況及其在116663對母子中如何傳遞的研究，揭示了mtDNA突變的突變率、性質及母系遺傳的特殊動態。
論文共同通訊作者 Agnar Helgason 表示，值得註意的是，卵母細胞攜帶的數十萬個mtDNA僅來自母親最初攜帶的大約3種mtDNA分子。這種極端瓶頸決定了mtDNA種系中的新突變會在短短幾代內快速消失或固定。這在一定程度上是因為在卵母細胞發育的選擇過程中，具有有害突變的mtDNA分子從種系中被去除導致的。deCODE行政總裁、論文共同通訊作者 Kári Stefánsson 表示，這項研究讓我們進一步了解了mtDNA基因組中核苷酸突變率異常變異的基礎，甚至是同一位置不同等位基因之間的變異。不幸的是，正是一些致病突變的高度突變性使其如此普遍，因此它們也更容易被發現。不過，這些研究結果表明，許多導致人類疾病的罕見致病性線粒體DNA突變仍有待發現。論文連結：https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(24)00531-2原標題：【Cell：一個人僅從母親繼承了3個單位的線粒體DNA？揭開人類線粒體DNA突變的突變率、性質與傳遞】
