近日，浙江杭州一家醫院結直腸外科來了位「特殊」患者，年僅20歲的女生莉莉（化名）被確診為 家族性腺瘤性息肉病 （Familial adenomatous polyposis，簡稱FAP）。由於這種疾病具有家族遺傳性，在醫生建議下，莉莉的家族多人做了相關基因檢測，已知的 至少有8人中招FAP ！
什麽是家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病是一種少見的常染色體顯性遺傳病，其主要特征為 腸道內會長滿成百上千枚腺瘤性息肉 。大部份FAP患者在青少年時期發病，如果不進行幹預， 50歲之前幾乎100%會發展為結直腸癌 。
莉莉起初是察覺到自己似乎比別人更容易「拉肚子」，稍微吃點生冷刺激的東西，就忍不住要跑廁所，大便經常不成形，還伴隨著腹部隱痛。到醫院做腸鏡檢查後發現，自己的腸道裏長了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直徑超過6cm。
經過醫生問詢還發現，不僅莉莉，其母親和小姨也曾在同一家醫院做了結直腸癌根治切除手術。三人病情相似，都是腸道內長滿密密麻麻上百顆息肉，並且很不幸的是，部份息肉都已經發生了癌變。
FAP是由結腸腺瘤樣息肉病 （ APC ）基因致病性胚系突變引起的病變。作為抑癌基因， APC 基因的致病性突變可導致APC蛋白失活，從而促進結直腸癌的發生和發展。
作為一種 常染色體顯性遺傳性疾病 ，若 父母中有一方患有FAP，子女有 50% 的概率會遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人， 直系親屬即屬於高危人群 ，一方面可以透過基因檢測確定是否攜帶導致FAP的突變基因，了解自身患病風險，指導生育選擇；另一方面提倡在20歲左右， 甚至更早就要進行腸鏡檢查 ，別等拖到演變成腸癌才追悔莫及。
超90%結直腸癌由息肉發展而來
體檢發現腸息肉到底該不該切，也困擾著很多人。
息肉本意是指器官粘膜上長出的「多余的肉」，即其本質上並不是一個疾病診斷，而是一個形態學的描述。 突出於腸道粘膜表面的上皮組織，統稱為腸息肉 。
體檢發現腸息肉，也不必過於驚慌，因為 大部份腸息肉都是良性的 ，不會危及生命。根據病因或組織類別的不同，腸息肉通常分為以下兩種類別：
▪ 非腫瘤性息肉 ，包括炎性息肉、增生性息肉等，這些類別的通常不會癌變。
▪ 腫瘤性息肉 ，主要包括管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤、無蒂鋸齒狀腺瘤/息肉、傳統型鋸齒狀腺瘤等，以上這些屬於癌前病變。
其中， 腺瘤樣息肉是目前公認的癌前病變，90%以上的結直腸癌是它演化而來 ，其演變過程大致分為4步：小息肉→大息肉→不典型增生→結直腸癌。
腸鏡檢查發現的息肉到底切不切呢？2023年釋出的【中國結直腸息肉冷切專家共識】指出：小於0.5厘米的非腺瘤性息肉可以隨訪觀察，而 大於等於0.5厘米的息肉，尤其是腺瘤性息肉，建議進行切除。 因為盡早發現腸息肉並采取有效治療措施，才可能將結直腸癌扼殺在萌芽狀態。
息肉切除後，因為人的基因未變、生活習慣未變或環境未變，息肉仍有復發的可能。因此患者還需要在消化內科醫生的指導下，定期復查，及時幹預。
如何早期辨識「沈默殺手」？
根據【2020年全球最新癌癥負擔數據】顯示，2020年中國結直腸癌新發病例數高達55.5萬例，約占全球的1/3，死亡28.6萬例。目前， 結直腸癌已成為中國第二高發的惡性腫瘤。
結直腸癌早期癥狀不明顯， 往往一發現就是晚期 ，因此素有「沈默殺手」之名。晚期確診除了生存率大大降低、難以根治之外，治療費用更是會直接飆升到數十萬。
與此同時，結直腸癌還有「笨癌」一說，由「從腺瘤息肉發展為癌會經過10-15年漫長的過程，這一時間視窗為結直腸癌的預防和早期診斷、治療提供了有利的時機。如果在早期得到幹預，結直腸癌患者還能夠實作 90%以上的5年生存率 。
早期癥狀不明顯、幹預視窗期長、早期幹預患者生存獲益良好等特點，也使得結直腸癌成為為數不多的可以透過篩查降低發病率和病死率的惡性腫瘤， 是惡性腫瘤中最值得推廣篩查的癌種之一。
隨著年齡的增長，結直腸癌的發病率會逐漸上升。在中國，結直腸癌平均發病年齡為58歲， 男性遠高於女性 。【中國結直腸癌篩查與早診早治指南】對一般人的篩查年齡提出建議，推薦 一般人群40歲起，接受結直腸癌風險評估 ；推薦評估為中低風險的人群在50-75歲，接受結直腸癌篩查；推薦評估結果為高風險的人群在40-75歲，接受結直腸癌篩查。如1個及以上一級親屬罹患結直腸癌，推薦接受結直腸癌篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬中最年輕患者提前10歲。
近年來國內外大多數指南新增推薦的 糞便DNA檢測 ，由於其非侵入性和對受檢者的便利性，在結直腸癌早期篩查上具有廣闊的套用前景。
與傳統篩查方法相比， 糞便DNA檢測 從糞便樣本中提取 腸道脫落細胞的DNA ，評估受檢者罹患結直腸癌和進展期腺瘤的風險，具有 無創且非侵入 的檢測特點。受檢者無需特殊腸道準備、無需飲食控制，僅需1勺糞便，便可無創、無痛預知腸道健康風險。
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