土耳其專家發現了一種蛋白質編碼基因突變，這是導致兒童慢性腎功能衰竭的重要因素，該發現首次被發表在國際醫學文獻中。
哈斯特帕（Hacettepe）大學兒科腎臟學系教員法提赫·奧紮汀（Fatih Ozaltin）博士告訴阿納多盧通訊社，FOXD2蛋白質編碼基因的科學研究始於2021年，並與伊斯坦布爾大學切拉帕薩（Cerrahpasa）醫學院和慕尼黑工業大學合作進行。
奧紮汀指出，兩個兄弟姐妹被診斷患有先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT），導致慢性腎衰竭，並在切拉帕薩醫學院接受了檢查。
他說，這些孩子是近親結婚的結果，促使人們對家庭內的遺傳因素進行調查。
奧紮汀表示，這項名為「遺傳性罕見腎臟疾病新基因調查」的專案範圍內支持的研究的遺傳學研究是在哈斯特帕大學進行的。
他說：「我們的科學研究引導我們找到了FOXD2基因。我們已經開始進一步研究該基因突變如何導致CAKUT異常。」
基因調節嬰兒腎臟發育的重要階段
奧紮汀強調了國際合作，透露了慕尼黑工業大學鑒定出另一個具有相同基因突變的家族。
他說：「透過合作和我們的研究，他們發現FOXD2基因在‘調節胎兒腎臟和泌尿系統發育的重要階段’中發揮著至關重要的作用。我們還透過各種動物實驗證明了這一點。我們觀察到，在FOXD2基因沈默的動物中，會出現與人類類似的腎臟問題。」
世界首次
奧紮汀強調，綜合研究的初步結果已經公布，並指出以色列專家曾報告過類似的病例。
他說：「我們在同一基因中發現了三種不同的突變，以及世界範圍內散發性疾病的三個不同家族。這一發現成為證明FOXD2基因紊亂導致CAKUT異常的最重要證據之一。FOXD2基因突變之間的關系以前是已知的，但它造成的後果是未知的，在這項研究中，CAKUT異常是世界上首次確立的。」
先天性健康問題
奧紮汀說：「這種異常是兒童終末期腎衰竭的首要原因，需要透析和移植。這是一個嚴重的先天性健康問題，由母親子宮內腎臟的發育問題引起。」
他強調了了解CAKUT遺傳方面的重要性。他說：「我們發現的攜帶FOXD2基因突變的家庭可以在腎功能相對保存的情況下長期維持生命，但目前他們也出現了腎衰竭。在一些嚴重的情況下，嬰兒從出生之日起就需要透析。」
他還強調了這項研究對於闡明該疾病的潛在機制和開發適當的治療方法的重要性。
關於風險因素，奧紮汀強調近親結婚是CAKUT最關鍵的風險因素，並表示它不僅針對這種疾病，而且適用於所有罕見疾病。
他補充說，告知家人和避免近親結婚是降低罕見病比例的關鍵措施。
