結直腸癌是中國常見惡性腫瘤。
【中國結直腸癌診療規範（2023年版）】顯示，2020年，中國結直腸癌發病率和死亡率在全部惡性腫瘤中分別位居第二和第五，新發病例55.5萬，死亡病例28.6萬。早診早治可影響結直腸癌患者總生存率，既往研究顯示，局部疾病患者5年生存率為91%，而轉移性疾病患者5年生存率僅為14%。
早期
篩查和診斷及治療是改善結直腸癌患者預後的關鍵所在
，結直腸癌常見的篩查方式有基於糞便檢測的方法、腸鏡檢查等，但因檢查便捷性、患者體驗等原因，僅有59%左右的45歲以上目標人群會遵循篩查指南的要求，這遠低於預期的80%。此外，76%的結直腸癌相關死亡可見於未篩查人群，因此迫切需要有更容易，患者依從性更高的結直腸癌篩查方式。
近日，【新英格蘭醫學雜誌】（NEJM）發表一項研究，表明
使用血漿遊離DNA（cfDNA）檢測用於篩查結直腸癌靈敏度可達83%，晚期腫瘤特異度為90%，晚期腫瘤癌前病變靈敏度為13%。
截圖來源：NEJM
該研究在符合結直腸癌篩查條件的人群中評估了cfDNA在篩查人群中發現無癥狀和早期結直腸癌的作用。研究人員於2019年10月至2022年9月在265個美國研究中心招募了22877例參與者，年齡45~84歲，包含65例經結腸鏡檢查確診的結直腸癌參與者（48例確診為Ⅰ期、Ⅱ期或Ⅲ期結直腸癌），最終7861例參與者符合要求。
65例經結腸鏡檢出結直腸癌的參與者中，54例cfDNA檢測結果為陽性，11例為陰性，表明
cfDNA血液檢查的總體靈敏度為83.1%
（95%CI=72.2~90.3），
其95%CI下限超過了美國FDA批準的其他結直腸癌篩查中確立的65%的合格標準
。
經血液檢查的cfDNA確定了48例不同分期結直腸癌中的42例（敏感性87.5%，95%CI=75.3~94.1），其中：
17例Ⅰ期結腸癌中發現11例（敏感性65%，95%CI=41~83）；
14例Ⅱ期結腸癌中發現14例（敏感性100%，95%CI=78~100）；
17例Ⅲ期結腸癌中發現17例（敏感性100%，95%CI=82~100）；
1116例經結腸鏡確診為晚期病變的參與者中，147例（13.2%）經cfDNA檢測為陽性，表明晚期癌前病變靈敏度為13.2%（95%CI=11.3~15.3）。即使組織病理性特征、腫瘤大小或晚期癌前病竈位置存在不同，但經cfDNA檢測的靈敏度無明顯差異。
在結腸鏡檢查中未發現任何結直腸腫瘤（結直腸癌或晚期癌前病變）的參與者中，89.6%經cfDNA檢測為陰性，10.4%為陽性，表明
晚期腫瘤特異度為89.6%
（95%CI=88.8~90.3），其95%CI下限超過了預先設定的合格標準85%。
結腸鏡檢查陰性的參與者中，89.9%經cfDNA檢測為陰性，10.1%檢測結果為陽性，表明假陽性率為10.1%，無腫瘤特異度為89.9%（95%CI=89.0~90.7）。
「
這項研究讓我們朝著開發更方便的工具檢測早期結直腸癌的方向，邁出了有希望的一步
」，該研究通訊作者，來自弗雷德·哈欽森癌癥研究中心的William M同時表示：「cfDNA檢測在結直腸癌中的準確率類似於癌癥早期的糞便檢測，這可以為無法接受或拒絕現有篩查方式的患者提供替代方案。」
總之，該研究結果顯示，cfDNA血液檢測結直腸癌靈敏度為83%，晚期腫瘤特異度為90%，晚期腫瘤癌前病變靈敏度為13%。鑒於45歲以下人群結直腸癌發病率不斷增加的大背景，了解基於血液檢測的策略，以擴大結直腸癌篩查年齡具有潛在臨床意義。
[2] RED HUTCHINSON CANCER CENTER. Clinical study of a blood test shows 83% accuracy for detecting colorectal cancer. https://www.eurekalert.org/news-releases/1037242
[3]中華人民共和國國家衛生健康委員會, 中華醫學會腫瘤學分會. 中國結直腸癌診療規範（2023年版） [J] . 中華外科雜誌, 2023, 61(8) : 617-644. DOI: 10.3760/cma.j.cn112139-20230603-00222.
[4]中華醫學會腫瘤學分會早診早治學組. 中國結直腸癌早診早治專家共識（2023版） [J] . 中華醫學雜誌, 2023, 103(48) : 3896-3908. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20230804-00164.
撰文 | 醫學新視點
編輯 | 阿拉斯加寶
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