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夜間或清晨持續出現醬油色尿，需警惕這個病
圖文/檢驗科 陳雪晴主管技師
李先生，35歲，1年前體檢發現血小板有所減少，但想著自己平時身強體壯就沒當回事。半年前總是無緣無故感冒，去醫院檢查，發現不僅血小板少，白細胞數也下降了，想著工作壓力大，堅持堅持就好了，近1個月來總是覺得渾身乏力，早起小便的顏色也像濃茶一樣， 再次來到醫院檢查，最終確診為 陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH） 。
一、引言
陣發性睡眠性血紅蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，簡稱PNH）是一種罕見且復雜的血液疾病，其年發病率約為3%。PNH由造血幹細胞中的PIG-A基因突變引起，導致紅細胞膜缺陷，進而引發 慢性獲得性溶血性貧血 。
二、病因與發病機制
PNH的根源在於造血幹細胞中的PIG-A基因突變。PIG-A基因負責編碼糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成過程中的關鍵酶，當這一基因發生突變時，GPI合成異常，影響細胞膜上的一組膜蛋白（如 CD16、CD55、CD59 ）的穩定性，使其遺失。這些膜蛋白的缺失使得紅細胞對補體系統的攻擊變得異常敏感，導致紅細胞在血管內被破壞，引發 溶血性貧血 。
三、典型癥狀
PNH的臨床表現多樣，但主要圍繞慢性血管內溶血、血紅蛋白尿及含鐵血黃素尿展開。典型癥狀包括：
1. 血紅蛋白尿： 尿液呈 醬油色或濃茶色 ，是PNH最顯著的特征之一。這種尿液的出現通常與溶血發作相關，尤其在睡眠後更為明顯。
2. 貧血相關癥狀： 如乏力、心悸、頭暈、面色蒼白、食欲減退等。由於貧血多為慢性過程，患者往往有較好的適應能力，但中重度貧血會嚴重影響生活質素。
3. 其他癥狀： 包括陣發性加重的溶血癥狀，如發熱、腰腹疼痛、惡心嘔吐等。部份患者還可能出現黃疸、血栓形成及腎功能不全等癥狀。
四、診斷方法
PNH的診斷依賴於一系列實驗室檢查，包括 酸化血清溶血試驗 、 蔗糖溶血試驗 等。PNH患者的紅細胞和白細胞表面通常缺乏 CD55 和 CD59 兩種膜蛋白，這兩種蛋白對於控制補體系統在細胞表面的活性至關重要。 流式細胞術 透過分析這兩種蛋白的表達情況，來判斷是否存在PNH細胞（李先生的CD59陰性紅細胞為35.27%，提示紅細胞缺乏CD59）。
五、預防措施
PNH的預防主要側重於減少誘發因素和提高身體免疫力。具體措施包括：
1.多喝水： 促進新陳代謝，幫助身體排出廢物和毒素。
2.預防感染： 積極預防感冒、呼吸道感染和腸道感染，避免加重病情。
3.合理作息： 註意勞逸結合，避免劇烈運動和過度勞累，保證充足的睡眠。
4.合理飲食： 保持低鹽低脂飲食，多吃新鮮水果和蔬菜，補充維生素，增強免疫力。
5.合理用藥： 避免使用具有腎臟毒性的藥物，定期體檢，及時發現並治療尿常規異常。
作者介紹
陳雪晴
檢驗科主管技師
從事臨床檢驗工作10年，擅長臨床血液學檢驗
校對：張曉曉
編輯：梁韻怡
覆核：王曉雪、王爔晨
責編：梁幸琳
審定：劉苡婷
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