高氨血癥是一種以血液中氨的異常升高為主要表現的代謝障礙症候群，既是臨床上的罕見病，又是危重癥，過高的血氨濃度可對大腦造成不可逆轉的損害，嚴重者可出現昏迷、呼吸困難甚至死亡。
卡谷胺酸作為高氨血癥的一線治療藥物，不僅能用於高氨血癥的急性期解救，且長期使用可維持血氨穩定，減少高氨血癥發作次數，減少急診就診次數，改善營養狀況和一般情況。2023年9月遠大醫藥集團有限公司（簡稱遠大醫藥，0512.HK）釋出公告，自主研發的卡谷胺酸分散片獲得國家藥品監督管理局頒發藥品註冊證書，該產品為國內首仿，用於治療成人或兒童由N-乙酰谷胺酸合成酶（NAGS）缺乏癥、異戊酸血癥（IVA）、甲基丙二酸血癥（MMA）或丙酸血癥（PA）所引起的高氨血癥。這是本集團在心腦血管急救領域罕見病方向的重大研發進展。
卡谷胺酸分散片可與未合成的碳酸氫銨結合，生成N-乙酰谷胺酸，從而刺激尿素迴圈，幫助氨轉化為尿素，降低血氨濃度，改善或防止由於高氨血癥引發的腦損傷。臨床試驗表明，卡谷胺酸分散片對NAGS缺乏癥高氨血癥患者具有顯著的療效和良好的安全性，能夠快速降低血氨水平，在24小時內使血氨水平降至正常範圍，並能夠長期維持血氨水平的穩定。目前，卡谷胺酸分散片已經在歐美等多個國家和地區上市，並被納入FDA的孤兒藥品目錄。
心腦血管疾病治療領域是遠大醫藥的傳統優勢領域之一。截至目前，遠大醫藥在心腦血管板塊目前擁有近30個品種，14個品種納入了中國國家級搶救藥品目錄，16個品種納入了短缺藥品目錄，產品管線數量位居行業前列。目前心腦血管板塊在研產品超過20款，其中罕見病方面除了此次卡谷胺酸分散片獲批上市外，用於治療韋斯症候群的氨己烯酸口服溶液散已遞交了上市申請，其他多款罕見病藥物的研發也在順利推進中。
卡谷胺酸分散片的上市是遠大醫藥致力於解決未被滿足的臨床需求、在罕見病領域取得的重要進展，為中國罕見病患者帶來了新希望，為臨床醫生提供了全新的治療選擇。未來集團將會繼續加大罕見病藥物的開發，為罕見病患者帶來更多的安全有效的治療手段，並持續為減輕患者負擔貢獻力量。
