先天性脊柱側彎是指透過影像學或手術中發現明確的先天性椎體畸形所引起的脊柱側彎。如果嬰兒時發生的脊柱側彎，但並沒有發現存在椎節的先天性畸形，則不能稱為「先天性脊柱側彎」。許多先天性脊柱側彎畸形的患者合並有後凸畸形或前凸畸形，所以更為準確的名稱應是脊柱後、側彎畸形或脊柱前、側彎畸形。由於肋骨旋轉導致的背部隆起不能歸於後凸畸形。
先天性脊柱側彎的分類包括脊柱椎節形成障礙和分節障礙。椎節形成障礙是在發育過程中出現椎節的一部份或全部缺陷，整個椎體的缺失是極端的形成障礙，如骶椎發育不全和尾骨退化症候群。形成障礙最常見的類別就是我們前篇中提到的「半椎體」畸形。
分節障礙是指正常的椎節分節過程沒有完成。典型的分節障礙是骨橋，僅發生於一側，兩個鄰近的椎體間有完好的椎間盤。骨橋可延伸到兩個或更多的椎體。由於分節不全的骨橋阻礙，其側彎加重一般向凸方生長發展。相鄰椎間有較寬大的椎間盤間隙合並未分節的骨橋，脊柱彎曲加重的可能性較大。而當椎間盤間隙狹窄時，則進展慢。當半椎體的對側發生骨橋形成時，則側彎發展的程度和速度更重更快。未分節骨橋最常見於胸椎。
骨橋位於後方時隨著脊柱前凸的出現，伴有側彎。如果骨橋在兩側，均跨過相同節段，可發生典型的前凸。如果出現各種分節不良，有前方、後方、左側和右側，總稱為混合椎。這種情況下，除了這些區域的椎體缺乏生長能力外，其余的一般無畸形。未分節骨橋可導致骨盆傾斜，但一般不導致骨盆高側髖關節半脫位或脫位；當存在神經方面的異常引起髖關節周圍的肌力不平衡時，可出現骨盆高側髖關節半脫位或脫位。
先天性脊柱側彎的自然史並不一致，有的進展迅速，有的進展緩慢，還有不進展的。很難對畸形是否進展進行預測。透過閱讀高質素的X線平片，可以判斷椎節的生長能力及其發展是否平衡。假如生長因素明顯不平衡，畸形極有可能進展；對於幾乎無法預測進展情況的病例，只能透過長時間的隨訪觀察，才能對病情作出判斷。
X線片是先天性脊柱側彎分類和評估側彎進展加重危險性的基本影像學檢查方法。正位片上，一些比較單一的脊柱畸形或畸形程度較輕者，如遊離性的半椎體，能清晰顯示是否完全分節或不完全分節；全脊柱片上不僅能顯示脊柱側彎的程度，還可顯示是否合並其他的脊椎畸形，如蝶形椎等。側位片可以顯示由脊椎畸形造成的後凸畸形的程度。但對於程度較重的畸形以及混合性畸形，X線片則很難顯示清楚。在脊柱伸屈狀態下攝臥位、站立位X線片，可了解脊柱的柔韌性，有助於術前制定治療計劃。
CT三維重建可顯示椎體間的部份融合，椎板和棘突間的融合，椎板缺如，甚至椎管內的變異等。有助於辨別畸形的解剖特征，找出具有生長潛能且可加重畸形的節段，從生物力學的角度上判斷造成畸形不穩的節段，這些部位均為需要手術融合和穩定的節段。
MRI 檢查能提供神經組織和脊柱畸形的資訊，又不會受射線的傷害。MRI檢查有助於早期發現脊柱側彎患兒的並存脊髓異常。鑒於先天性脊柱側彎合並脊髓異常比例更高，預後更難預測，因此對有癥狀患兒尤其是對擬行手術治療的患兒應常規行MRI檢查。
某些畸形如單側分節障礙者，其進展趨勢較為明顯，這種情況下，脊柱的一側分節障礙，而另一側的正常椎間盤、椎弓根組織結構以及椎體發育能力良好。這種畸形不僅容易進展，而且通常很嚴重，一旦明確，治療上提倡早期手術，以防脊柱失平衡的出現。混合椎體畸形由於彼此的平衡作用，不一定會產生脊柱彎曲或造成脊柱縮短，視實際情況有時可以免於手術。
