烏拉圭作為加入「一帶一路」倡議的國家，多年來，與中國在經貿、教育、文化和科技等多個關鍵領域的合作不斷深化與拓展。隨著「共建‘健康絲綢之路’倡議」的深化落實，中烏兩國在醫療衛生領域的合作也邁入了新階段。作為中國基因行業的奠基者，華大基因始終秉承著「基因科技造福人類」的使命，在烏拉圭建立的國際領先水準臨床分子檢測實驗室，為助力拉美地區精準醫學發展、造福民生健康貢獻中國力量。
烏拉圭臨床生物化學家、華大基因烏拉圭中心實驗室技術總監Natalia Pereiras認為，烏拉圭中心實驗室的建成正是「一帶一路」倡議在拉美地區健康產業中持續發揮積極作用的生動體現。該實驗室所采用的高通量測序（NGS）技術，憑借其通量大、精度高、價格低的特點，促進了烏拉圭以及整個拉美地區疾病篩查能力的提升，特別是顯著提升了烏拉圭結直腸癌等常見癌癥的疾病防控水平。
在拉丁美洲，烏拉圭的結直腸癌發病率高居榜首，這與當地居民的飲食習慣緊密相關。據數據顯示，烏拉圭人年均肉類消耗量為87公斤，幾乎是中國人年均食肉量的兩倍。不僅如此，烏拉圭人所消耗的肉類其中一半以上都是紅肉，而過多食用紅肉已被證實為患結直腸癌的重要風險因素之一。然而，54%的烏拉圭結直腸癌病例都是直到晚期才被發現，且5年生存率僅為55%。事實上，結直腸癌是可以透過常規篩查來提前預知風險並采取幹預措施的，因為任何異常細胞發展成癌性息肉可能需要10到15年的時間。研究表明，如果在早期得到診斷，結直腸癌患者的5年相對生存率可提高到90%。
早期篩查是預防結直腸癌的關鍵措施之一，因為結直腸癌患者在早期往往無明顯癥狀，導致大多數患者在確診時已進入中晚期，錯過了最佳治療時機。一旦病情發展至IV期，患者的5年生存率將大幅下降至10%左右。在結直腸癌篩查領域，可采取的方法較多，但它們在成本、技術和器材上卻存在著一定的差異。基於此，華大基因建立的烏拉圭中心實驗室覆蓋了高通量測序（NGS）實驗從樣本接收、提取建庫，到雜交捕獲、QC、測序，再到生信分析、報告發放的全流程檢測服務，可以用於華大基因NGS婦幼健康、腫瘤防控和傳感染防控領域的檢測。其目前檢測通量的能力是：一年能夠分別完成無創產前基因檢測5萬例、全外顯子測序（Whole-exome sequencing，WES）1000例、遺傳性腫瘤檢測4000例以及EmbryoSeq PGT-A胚胎植入前染色體異常檢測5000例。
而華大基因推出的無創腸癌基因檢測產品（COLOTECT）靈敏度高，且特異性高達90%，能夠可靠地評估受檢者患腸癌的風險。相比傳統篩查方法，COLOTECT采用了熒光定量PCR技術，透過檢測糞便中攜帶的腸道脫落細胞中的3個腸癌相關基因的甲基化水平，為受檢者提供精準的腸癌風險評估。此外，這一基因檢測技術無創、無痛且非侵入，讓受檢者能夠在家中輕松完成糞便樣本的收集，極大地提高了篩查的便捷性和接受度。
烏拉圭中心實驗室是華大基因在拉美區域的第一家實驗室，它的建成意味著華大基因帶來的「中國技術」在拉丁美洲開始落地生根。該實驗室將充分發揮華大基因在精準醫學檢測及公共衛生疾控方面的經驗，助力當地精準醫學的發展、造福拉美人民。
