6月6日起，廣州市正式啟動孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查（簡稱「NIPT」）2024年惠民試點專案。符合條件的準媽媽們，只需要支付300元即可在專案試點醫療機構接受1次孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查。
孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查是許多人常說的「無創」「無創DNA」檢查，也是目前全球公認最為領先的產前篩查技術，即透過采集孕婦外周血，提取遊離DNA，采用新一代高通量測序技術（NGS），結合生物資訊分析，鑒定胎兒是否患有唐氏症候群。簡單來理解，就是透過抽取母親的血來篩查腹中胎兒的基因有無異常。
和傳統篩查方式相比，NIPT具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、檢出率高、假陽性率低的特點。南方+記者了解到，目前大部份醫療機構的NIPT的收費約為2000元。
盡管準確率更高，但NIPT依然屬於篩查性質，若篩查結果為陽性仍需要進一步接受產前診斷進行確診；若篩查結果為陰性，同樣需要嚴格按時進行其他專案的產檢。
廣州衛健委稱，今年將推動全市60%免費產前篩查和診斷專案定點機構為孕婦提供NIPT惠民服務，為全市助產機構出生的10萬名新生兒免費提供遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查，為其中的早產兒免費提供視網膜病變篩查。
關於孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查，這些常見問題一起來了解：
問：孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查是什麽？
答：孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查目前是全球公認最為領先的產前篩查技術，透過采集孕婦外周血，進行高通量基因測序分析，結合生物資訊分析胎兒寶寶患唐氏症候群等常見染色體異常（21-三體、18-三體和13-三體）的風險，能有效預防和減少唐氏症候群等染色體疾病的出生缺陷。
唐氏症候群，又稱21-三體或先天愚型，是由於21號染色體數目比正常人（2條）多了1條而引起的一種先天性疾病，發生率約為1/600-1/800。該病大多數為偶發性，因此所有孕婦都有生育「唐寶寶」的風險。唐氏症候群患者主要表現為智力發育滯後、生長發育遲緩和特殊面容（表情呆滯、眼距寬、鼻梁塌、張口結舌等），可伴有多器官畸形；生活不能自理，終生需要照顧，目前沒有很好的根治方法。
問：參加孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查惠民試點專案需要符合什麽條件？
答：1.廣州市戶籍（含配偶為廣州市戶籍）或持有效【廣東省居住證】並常住廣州的準媽媽。
2.孕周在12-22周+6天。
3.經醫生評估，不屬於國家衛生健康委相關技術規範中規定的不適用人群。
問：檢查費用多少？
答：支付300元即可享受1次孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查。
問：到哪裏可以做檢查？
答：目前專案試點醫療機構有18家，試點醫療機構將動態更新。
問：如何參加該惠民專案？
答：請準媽媽先在「穗好孕」微信小程式建檔並送出領券申請，待稽核透過後（稽核時間約2-3天）前往專案試點醫療機構咨詢，經醫生評估確認符合條件的準媽媽即可參加。
南方+記者 黃錦輝
【作者】 黃錦輝
廣東健康頭條
