说到癌症遗传,有个例子非常值得一提。
2013 年,好莱坞女星安吉丽娜朱莉自曝接受了双乳切除手术,以降低患癌风险。她的母亲与乳腺癌搏斗十余年后,于 56 岁时离世。
朱莉称:「我自身携带一个「错误」的基因—— BRCA1,这让我有 87% 的几率患乳腺癌,50% 的可能患卵巢癌。」
如果家族中有人患癌,后代中招的几率有多大?又该如何降低风险?
癌症遗传,重点看 4 个指标
所有肿瘤患者中,「家族遗传性肿瘤」(遗传为主原)仅占 5%,约 20% 的肿瘤发病和遗传突变相关,而非遗传因素引起发病的约占 80%。有亲属患癌不代表整个家族都是高危人群。
如果家族中有人患癌,要想判断自身患癌风险如何,重点看 4 个方面: 年轻、多发、基因、少见。
如果风险较高,应考虑做遗传咨询或遗传突变检测,及早发现风险。
1
是否年轻
看曾经或正在罹患癌症的家庭成员,发病时的具体年龄是多大,比如——
我国卵巢癌最多见于 40-60 岁女性
东亚国家乳腺癌的中位发病年龄为 45-49 岁
我国宫颈癌患者中位发病年龄为 51 岁
我国骨髓瘤患者中位发病年龄约 65 岁性……
假如亲属中相关癌症患者在 30 岁就发病了,就是一个不好的信号。
2
是否多发
若家族中有 1 人患癌,不必谈癌色变,这种只能称为有肿瘤家族史。
但如果一级亲属(父母、亲兄弟姐妹、子女)中 2-3 人患同一种癌症,则可高度怀疑有家族性患癌倾向,但必须通过基因检测予以排查。
如果家庭成员有人一生中患多种癌症,这种情况风险也是比较高的。
3
有无相关基因
有乳腺癌或卵巢癌家族史,尤其是母亲和姐妹是相关癌症患者的,建议进行 BRCA 基因检测。
如果检测发现 BRCA1/2 基因突变,黄种人终生患乳腺癌的风险将高达 56%,患上卵巢癌的风险则是 23%-54%,而普通女性一生中患卵巢癌的风险在 1% 左右。
比如安吉丽娜朱莉,她携带了 BRCA1 基因,因此选择提前切除了乳腺和卵巢。
4
是否少见
「少见」是说近亲患有非常少见的癌症,比如家族中的男性患了乳腺癌。
多大开始筛查,如何筛查?
乳腺癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、结直肠癌等位列家族遗传性癌症的前几名,有这几类家族史的人,可参考以下筛查和注意事项:
乳腺癌
有乳腺癌家族史的人,建议 40 岁前进行筛查,绝经前以超声为主,绝经后女性以超声加钼靶为主;筛查间隔时间为 0.5-1 年。
肺癌
目前有很多指南推荐,年龄 ≥45 岁且至少合并以下任意 1 条危险因素,都是肺癌高危人群,应每年做一次低剂量螺旋 CT 筛查:
一级亲属中有肺癌患者的;
有吸烟史,吸烟包年数(每天吸烟的包数×吸烟年数)≥20 包年,包括戒烟不足 15 年;
长期吸入二手烟或厨房油烟;
长期接触石棉、氡、铍、铬、镉、镍、硅等高致癌物质;
合并慢性阻塞疾病,弥漫性肺纤维化或陈旧性肺结核等慢性肺病。
胃癌
40 岁以上且是胃癌患者一级亲属的,应尽早并定期做胃镜筛查。
卵巢癌
卵巢癌很难早期发现,BRCA 突变基因携带者,在未完成生育前,推荐从 30-35 岁起开始定期做盆腔检查、肿瘤标志物和经阴道超声的联合筛查。
结直肠癌
有结直肠癌家族史者建议从 40 岁或更早开始筛查,推荐结肠镜或每年 1-2 次便潜血检查,并注意健康饮食,避免高盐油腻食物。
做 4 件事降低患癌风险
癌症从发病到晚期一般需要 5-20 年,早预防、早干预,就能延缓或预防癌症。
1. 注重早期筛查
建议有家族病史的人群,向医生咨询家族癌症遗传的相关特征,定期进行筛查,每年 1-2 次。
基因检测可帮助分析导致家族遗传的致癌基因,加强对癌症的预测和防控。
肿瘤遗传基因检测通过提取唾液或静脉血中的 DNA,利用高通量基因测序,判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。
2. 减少致癌因素
癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用。有癌症家族史,要注意减少对化学致癌物的接触,降低易感基因癌变风险。
3. 坚持健康生活方式
生活方式健康,可增强免疫力,有助防癌。注意膳食均衡、规律运动,保持乐观心态,控制体重,改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良习惯。
4. 控制癌前病变
比如,慢性萎缩性胃炎、肝硬化、黏膜白斑、乳腺囊性增生等癌前病变,一旦发现,要及时治疗和控制。