「高血压、原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病2型」，50岁的苏先生诉说着长期被这两种病症带来的痛苦，出于对自身发病原因的疑惑，在经过对湖南妇女儿童医院健康管理中心的人体基因全面检产品详细了解后，苏先生决定对接受该项检测服务。
不出预料，通过单基因遗传病大类检测，发现苏先生是原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病2型致病基因杂合携带者。由于该病症是常染色体显性遗传病，因此苏先生具有典型的症状。对此，我们建议其根据医生的方案进行干预。
此外，苏先生还是3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征基因杂合携带者，不过该基因为常染色体隐性遗传病，通常本人不产生症状，无健康影响。
但根据遗传规律，该突变有50%的机率遗传给下一代，若夫妻共同携带的情况下，下一代有25%概率患病，建议携带者家人进行相应的基因检测和遗传咨询，以免由于携带该基因造成后代纯合发病的情况出现。
在心血管疾病方面，对于苏先生已有的高血压症状，基因体检给出的答案是其本人具有杂合的H型高血压MTHFR突变基因，该基因影响叶酸的吸收、分布和代谢，也影响脑卒中的发生。
作为该突变基因的杂合型个体，其叶酸代谢水平通常为正常人的65%，而通过增加活性叶酸摄入，补充维生素D、维生素B12和甜菜碱，并配合定期的同型半胱氨酸水平和血压检测，可以有效对高血压发病的干预。而马来酸依那普利叶酸片则是目前具有治疗H型高血压适应症的上市药物。
因此，通过湖南妇女儿童医院健康管理中心所提供的基因检测，苏先生不仅从遗传基因层面上进一步了解了自身的健康密码，同时也为后代的健康提供了一份可能的风险预知。
基因是生物传递遗传信息的物质，决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的「算命大师」，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的「上病治未病」提供可能。
湖南医聊特约作者：湖南妇女儿童医院 易婷关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！
（编辑ZS）
