大家好，我是尹烨。
最近我被很多人问什么叫超雄，实际上这是四川的一位孕妈妈在网上发布了自己的一个孕检报告的新闻。这个孩子提示叫Y染色体数目偏多，推测为XY和XYY嵌合或者是其他的复杂核型。
我们知道一个男孩他的染色体是XY女孩是XX，那如果男孩出现了XYY，两条Y染色体，这个在今天的医学上被称为 超雄综合征（学名47, XYY综合征） ，所以这个孕妈妈就担心孩子是超雄，那还是不要这个孩子比较好。
这样我就收到了不少网友的评论和私信都在问，XYY超雄是不是长大了会很暴力？是不是就是以前有人说过的「犯罪基因」，患有超雄综合征的孩子是不是天生的「坏种」？那什么叫胎儿嵌合体呢？是不是双胞胎一个吃掉了另一个？我们今天必须来聊一聊这个「超雄」。
首先我想说，非常多的罕见病、遗传病的名字起得并不好。比如说地中海贫血，大家老觉得好像就是个贫血吧，有什么大不了的，其实它如果起名叫地中海坏血、败血，大家可能就会更多地意识到这个疾病的严重性。再比如新冠病毒，你这个新冠如果再来一个，我们还能用新冠吧？所以有的时候，一个名字的命名就代表了我们对这件事情的一个严谨性。
说到超雄综合征，这个名字起得不好。这个染色体异常疾病最早是在上个世纪60年代被发现，叫做Jacob's Syndrome，就是说它是一种综合征。 那么在男婴当中，XYY的检出率大概是多高呢？我们现在看到的数据大概就是1/900-1/1000。
患有超雄综合征的男性，一般来讲身材确实比正常人群高大，经常会超过1.8米，智力会相对较平均低10到15个点，但还是在正常范围内。但是有一些患者在语言、神经运动技能，包括学习能力上会有发育迟缓的风险，当然这些也可以通过干预措施去改善。
▲超雄综合征患者的染色体表现（图源：北京科学中心）
超雄综合征的患者虽然容易产生一些像注意缺陷、多动/冲动，比正常人更容易焦虑抑郁，更容易孤僻暴躁，但也可能有其他的优势。比如说他们幽默感很强，他们很喜欢团队合作。
而事实上， 超雄综合征的患者在日常生活当中，与常人其实没有太大的区别，因此漏诊率是非常高的。 2022年，英国生物库的一个研究发现，在143名检测出47，XYY的男性当中，而在检测之前只有一个人知道自己的核型是异常的，其他人就跟正常一样，并没有区别。
那超雄综合征是怎么跟犯罪基因联系到一起的呢？最早我们要追溯到苏格兰和日本的几项对暴力倾向或攻击行为罪犯，包括少年犯的研究。1965年苏格兰有家医院对197个具有暴力倾向的患者，对他们的染色体进行了调查，最后发现有7人是属于超雄综合征，检出率是3.5%。
1979年日本对一批少年犯进行了连续三年的核型调查，1371名男性当中，5名实际上是超雄，检出率仅为3.6‰。但是XYY核型在整体暴力倾向和青少年犯罪当中的出现频率，尽管说后面这个只有3.6‰，但还是比一般的核型要高很多。
但这能不能说明，如果你是XYY，这个男性就更容易犯罪呢？我想事实上不是这个样子。回头来看，此前的研究都是几十年前了，要么量太小，统计学方法论上也有很大的缺陷，比如说没有考虑到环境因素，而2012年丹麦的一个研究显示，经过社会经济变量的校正后，发现XYY男性的犯罪率与正常对照人群没有统计学差异。 所以XYY是犯罪基因的说法，这根本就是站不住脚的。
另外有人也问什么叫嵌合？ 嵌合体是什么？它是指一个机体内存在两种或两种以上不同染色体的细胞系。 像这个孕妈妈被告知胎儿有可能是XY和XYY的嵌合，也就是说两套细胞系是同时存在，有可能是在受精卵前期，减数分裂不分离，或者是在后期有丝分裂发生了错误导致的，并非网传的说一个胎儿吃掉了另一个胎儿，很暴力。
现在大数据已经很多了，我们发现其实胎儿嵌合体非常地常见，包括有非常多的一些结构上的变异，我们今天发现，这其实都没什么事儿。
华大跟南京妇幼做过一个大规模的回顾性验证，就是有48万个正常的孕妇，他们都当了妈妈，来进行了染色体的异常检测和异常的分析。我们原来认为好像一个人如果染色体上缺300K，就30万（碱基对）这么一段的基因，可能这个人就会有问题。但结果发现26%的孕妇都携带至少一段这么大的一个拷贝数变异（CNV），甚至有些人携带超过五M， 500万个碱基对的这样的一些所谓的拷贝数变异，它也是正常的表型。
以前我们以为患有特纳综合征，也就是先天性的一些卵巢发育异常，性染色体只有一个X的女性无法生育。但是我们发现这38万孕妇当中，有38位的基因型就是特纳综合征，包括有6位完全型的特纳综合征，她们依然可以当妈妈。
如果过去，你只是在一群有问题的人当得到一个结论，然后你把这个结论推到所有人当中，这是错的。我们发现很多哪怕是教科书级别当中描述的因果关系的染色体异常，在今天的数据量增加以后，它是一个必要而不充分条件。 因此我们不能混淆相关关系和因果关系。
举个例子，美国曾经有研究人员统计过全国几千起交通事故的原因，最后发现他们唯一的共性是有驾照，难道有驾照是造成车祸的罪魁祸首吗？显然并非如此。所以到今天为止， 我们并没有看到权威的医学证明47，XYY也就是超雄综合征，与暴力倾向、犯罪倾向之间明确的这个关系。
事实上我们今天对基因的了解还很少，只有一小部分的单基因遗传病能够明确地确定其致病的基因，而外显率也都不是百分之百，基本上能到80%以上的外显率都已经很高了。 绝大部分的病症或者表现都是多个基因、多个位点集体造成的结果，发病机制复杂 ，千万别看到了第一步，就想到了100步以后。认为有了一个基因就必然有什么或没有什么的想法，包括天赋基因都是一样的逻辑，这个在更大的数据量下，应该说都是不严谨的。
我们可以思考一下，比如说一万年前的人见面就打打杀杀，你能说那些人都是超雄吗？再比如说澳大利亚，这是一个当年在英国混不下去的、由罪犯建立的国家，然而经过几百年却变成了最文明最发达的国家之一。
所以我经常说基因不是万能的，必须考虑跟环境的互作，它不能决定您的一切。 对超雄综合征的误解和污名化实际上是一种基因歧视。 我们面对的是一个高维复杂的世界，除了基因以外，后天环境对人的影响也不可忽视，我们更应该用无私的人性去克服基因的自私性。基因不过就给了你一副牌，能把它打成什么样，主要还要靠你自己。希望大家以后遇到这样的案例，慎重为之。
大家怎么看待超雄宝宝，或者是超雄这样的命名呢？也欢迎您留言分享。
