（人民日报健康客户端记者 王宁）2024年10月19日下午，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室主办，武田制药支持的2024年中国罕见病大会【罕见病诊疗指南（2024年版）】发布会暨协同模式下罕见病生态体系的建设分论坛举行，旨在从疾病诊疗、医药产业、医疗保险、互联网建设等多方面积极探索罕见病患者保障的新模式。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍【罕见病诊疗指南（2024年版）】书籍情况。主办方供图
在新版诊疗指南发布会现场，北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，【罕见病诊疗指南（2024年版）】是在国家卫健委医政医管司的领导及指导下，由全国临床一线从事罕见病诊疗的100多位专家学者历时一年，共同编撰而成，系统梳理了我国第二批罕见病目录中涉及的86种疾病诊疗方案。【罕见病诊疗指南（2024年版）】是继2019年版后我国又一部罕见病诊疗指南重要参考工具。
北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任沈琳表示，新版指南的发布对于提升我国大众和医务工作者对罕见病的了解和认知，具有重要的指导作用。它不仅可以为广大患者提供更加科学精准的诊断和治疗的方案，也推动提升了罕见病规范化诊疗进程，同时还加快了我国罕见病防治体系的建立。
除了新版指南对罕见病的诊疗帮助和指导，公益慈善力量在罕见病生态体系建设上也必不可少。
「在公益慈善救助中，我们要持续关注罕见病患者的需求。截至10月18日，今年我们共收到来自全国各地1066个患者的求助，年龄跨度有75岁。其中医疗救助医疗费用需求以及就医和治疗相关的问题需求排名前二。」北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲表示，需要积极建设罕见病综合服务体系，不断链通罕见病患者和需求最后一公里。
中国红十字基金会理事长贝晓超介绍，红十字会自2014年关注罕见病情，与相关企业开展合作，不断提高患者创新药物可及性和全病程管理能力，推进罕见病诊疗生态体系再升级。在2024年即将到来的中国国际进口博览会上，红十字会也将携手武田等企业围绕罕见病患者的立体帮扶开展相关合作项目，「我们期待各界能够携手帮助罕见病患者实现病有所医、医有所药、药有所保。」
中国红十字基金会理事长贝晓超现场致辞。主办方供图
本次论坛启动了中国红十字会基金会罕见病联合关爱计划。中国红十字基金会赈灾发展部副部长廖玲表示：「期待医院、患者组织、地方红会、专家医生、爱心企业和互联网平台等多方协同关注罕见病患者的需求和服务。」
