半岛全媒体记者 滕镜淑
致病基因发现晚，13岁男孩恶化为尿毒症；5岁男孩尿尿有泡沫，确诊肾病综合征……3月14日是第19个「世界肾脏日」，今年的主题是「全民肾脏健康：推进公平的医疗服务和优化的药物治疗实践。」记者采访了解到，随着生活水平的提高及环境的变化，加之近年来各种病原体叠加流行，儿童肾脏疾病发病率也有所上升，孩子出现这些情况时家长要警惕。
13岁男孩阳阳（化名）最近脸色发黄、乏力懒动，血红蛋白仅70g/L，提示患有贫血。住院后，进一步检查时发现，阳阳的血肌酐高达900umol/L，尿蛋白3+，血气分析提示重症酸中毒，彩超报告提示双肾体积已经变小，被诊断为慢性肾脏病终末期（尿毒症）。医生给阳阳进行了进一步的基因检测，最后找到了致病根源，原来，在肾病综合征9型相关的 COQ8B 基因上，阳阳有致病性基因突变！此基因突变可导致激素耐药肾病乃至尿毒症的发生。这是一种常染色体隐性遗传慢性肾病，通过等位基因同源变异或复合杂合变异遗传。
据介绍，慢性肾脏病威胁人类健康的重大疾病。目前全球平均每10个成年人就有1人患有慢性肾脏病，在中国慢性肾脏病患者已经超过一亿。随着生活水平的提高及环境的变化，加之近年来各种病原体叠加流行，儿童肾脏疾病发病率也有所上升。
偶然间，父母发现5岁男孩宋宋（化名）的尿液不仅浑浊不堪，上面还浮着一层泡沫。宋宋父母原本没有放在心上，后来他们又数次发现孩子尿液里浮着泡沫，绵密而且经久不退，孩子的脸还有些「发胖」，身体日渐虚弱。于是赶忙带孩子就医，做了相关检查后确诊为肾病综合征。
「预防儿童肾脏疾病，最为关键的是要做到：早发现，早治疗。」青岛妇儿医院肾脏免疫科专家提醒说，肾脏疾病起病隐匿，缺乏明显的临床表现，很容易被忽视。
对此，青岛妇儿医院肾脏免疫科专家提醒家长，当孩子出现以下症状时要提高警惕：排尿异常，尿频、尿急、尿痛、夜尿多；尿液性状异常，尿色、泡沫、尿量；超声异常，胎儿期超声检查提示有泌尿系统异常；身体症状异常，眼睑及下肢水肿，生长发育落后、瘦小，腰痛；一些不明原因异常，不明原因高血压、不明原因贫血、不明原因易疲乏食欲减退；另外，有肾脏病家族史的家庭。
