这天，门诊来了一位年轻女性，她披着一头长发，皮肤白皙、身材姣好，因为「不孕症」前来就诊。王女士今年31岁，从未来过月经，结婚2年，夫妻生活正常。丈夫去医院检查也是正常的。
门诊医生给王女士做了详细的检查，发现她外阴无阴毛分布，阴道呈盲端，但是没有见到宫颈结构，盆腔也未扪及宫体，B超检查确定了子宫结构缺失，但双侧附件区存在「卵巢组织」。
医生建议王女士去做染色体检查，但她支支吾吾地说：在外院做过了，结果是：46,XY。
这位患者的性别
到底是男性还是女性呢？
染色体核型为46,XY，也就是生物学意义上的男性，外生殖器表现却是女性化或男性化不足，这种疾病被称为雄激素不敏感综合征，非常罕见，发生率约为1:2000000。
这一疾病是如何发生的？
人类性别可分为遗传性别、性腺性别和表型性别（解剖性别），通常遗传性别引导性腺分化，性腺决定着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者存在不一致，则称为性发育异常。雄激素不敏感综合征就是其中一种。
这主要是与雄激素受体（AR）基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病。什么意思呢？就是患者本身的遗传性别是男性，但由于雄激素受体缺陷，导致靶组织对雄激素部分或完全无反应，性腺发育不全，社会性别可能是男性也可能是女性，或者难以判断。
雄激素受体的缺陷程度
分为三种
这类患者的典型表现为青春期原发性闭经或婴儿时期的腹股沟肿胀，患者外生殖器接近正常女性，其社会性别通常为女性。
患者的睾丸可以位于腹腔、盆腔、腹股沟管或者大阴唇。一般有盲端阴道，长短不一，少数患者可以有正常的性生活；无卵巢、子宫、输卵管，无生育能力。前面就诊的王女士就属于这一类。
临床表现具有多样性，主要取决于外生殖器对雄激素反应的敏感程度。此类患者典型的表现为阴茎短小、尿道下裂、伴隐睾。其社会性别可能难以确定。青春期男性第二性征发育不良，部分男性有乳房发育。
由于体内雄激素抵抗程度较轻微，因此这类患者社会性别常为男性，伴有轻度生殖器男性化不足。通常面部及身体毛发稀疏，具有小阴茎，精子发生可能受损，通常表现为不育，如果精子数量在高剂量雄激素治疗后能够恢复，生育是可能的。
这种情况
该如何治疗呢？
很遗憾，目前尚无有效的手段可逆转雄激素不敏感综合征患者的潜在基因突变，治疗的重点是预防性性腺切除术，以预防潜在的性腺恶性肿瘤，随后进行激素补充、泌尿生殖道治疗以及心理支持等。
性发育异常
竟然还会遗传？
最后，王女士还问了我们一个问题，她有个成年的妹妹，但有正常的月经，她也会是一样的情况吗？
该病是x连锁隐性遗传，所以我们推测王女士的母亲是携带者，那么妹妹有1/2的可能也是携带者，如果生育男孩，也有跟王女士同样情况的可能，建议其妹妹来遗传咨询和孕前检查。
温馨提示：具有雄激素不敏感综合征家族史或曾孕育过雄激素不敏感综合征胎儿的患者，建议进行遗传筛查和产前诊断。孕妇可在妊娠早期提取羊水细胞进行染色体核型分析及基因检测。孕期辅以超声检测，监测有无发育异常。
