近日，15岁的暄暄（化名）在岳阳市中医医院眼耳鼻喉科 诊断为一种隐性遗传疾病——大前庭水管综合征 。因为这一疾病导致暄暄留下了终身听力障碍的遗憾。
暄暄自幼就因不明原因双耳听力不好，在多家医院诊治后予以佩戴助听器辅助听力。可谁曾想，2023年12月8日突发左耳听力明显下降，佩戴助听器也无效。次日在岳阳市中医医院眼耳鼻喉科门诊检查为「左耳极重度感音神经性聋」，以「左耳听力下降查因」收治入院。
经检查初步判断为左耳特发性突聋大前庭水管综合征、左耳极重度感音神经性聋和右耳重度感音神经性听力减退。高度怀疑双侧大前庭水管综合征。在征得家属理解和支持后，行中耳乳突核磁+内耳水成像检查，结果显示双侧内淋巴囊及前庭导水管扩大，最终明确诊断。
大前庭水管综合征（LVAS）也称先天性前庭导水管扩大，是一种隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病，在现有医疗水平的情况下，无特效治疗方法，治好的机率很小。 岳阳市中医医院眼耳鼻喉科基于患者年龄较小，制定了以中医药为主的保守治疗方案。予以活血通络、利水消肿药物治疗结合切脉针灸、耳部全息铜砭刮痧治疗，暄暄双耳听力得到明显改善。但患者家属感到十分奇怪「我们夫妻双方都没有任何问题，小孩怎么就出了问题呢？」
两次听力对比图
岳阳市中医医院眼耳鼻喉科主任兰超 介绍，大前庭水管综合征（LVAS）是一种隐性遗传性疾病，多在幼年发病，主要表现为双侧不对称性听力损失。过去由于不少医院设备和技术受限，本病的诊断率较低，近年来随着高分辨率CT的应用以及基因诊断技术使本病实现了早期诊断，其诊断率不断提高。
他强调「准爸妈们」要积极进行婚前或孕前耳聋基因筛查，尽可能地早发现这种隐性遗传性疾病的。 高生育风险夫妇（夫妻双方都携带SLC26A4基因致病突变的夫妇），采用三代试管或产前诊断预防遗传疾病患儿出生。
对于大前庭水管综合征，早发现、早诊断、早治疗及早期进行听力康复，对防止听力进一步下降，帮助患儿回归有声世界具有重要的意义。若家长发现婴幼儿出现近期明显的听力下降，伴有或不伴有眩晕，均应高度重视，及时就诊于专业医院。患儿家长万不能大意而错失患儿听力、言语发育的黄金期。
湖南医聊特约作者：岳阳市中医医院 桦林 陈纯 吴婷 关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！
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