--- 2024·6·28---
国际新生儿筛查日
International Neonatal Screening Day
2024年6月28日，
是第四个「国际新生儿筛查日(INSD)」。
这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 等倡议下联合发起，
共同宣传新生儿筛查的重要性。
选在6月28日，
是为了纪念Robert Guthrie教授在20世纪60年代
引入干血滤纸片法来筛查新生儿苯丙酮尿症，
这一技术揭开了新生儿筛查的序幕，
因此以他的生日作为「国际新生儿筛查日」。
守护新生，从新生儿筛查做起。
01
什么是新生儿疾病筛查
新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法，在所有新生儿中找出可能患病的孩子，早期诊断，早期治疗和干预，让患病的孩子获得良好的预后。
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施。
可以说，新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康「安检」。
许多先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常表现正常，容易被忽略，等到发病后（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期）表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤，因此即使宝宝看起来很健康，也是需要做新生儿筛查。我们现在可以通过新生儿筛查尽早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的伤害降低到最低限度！
02
目前开展新生儿疾病筛查可以筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是每个新生宝宝都要做的一项检查，是对整个新生儿群体进行的筛查。新生儿疾病筛查指在新生儿早期 通过快速敏感的检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的，一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。目的在于早诊断早治疗，防治儿童体格智能发育异常。
新生儿筛查内容
根据【新生儿疾病筛查管理办法】2009版规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
11、遗传代谢病筛查
医生或护士会在新生儿出生后48～72小时内，从宝宝脚底取1～3滴血液制作血片。之后，血片会送至实验室进行化验。筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮酸尿症同样的血片还可以用于遗传代谢病的筛查，无需额外取血。
22、听力障碍筛查
医生会使用专业的听力检测仪器，通过无创方式为新生儿进行听力测试。这有助于及早发现潜在的听力问题，以便在关键时期采取干预措施。
33、遗传代谢病筛查（视家长需求而定）
如果家长选择进行遗传代谢病筛查，实验室会在已有血片基础上进行相关检测，以识别潜在的遗传代谢病风险。
4、其他筛查
根据地区和家庭需求，还可能进行其他筛查项目，如蚕豆病筛查（主要针对南方省份）、先天性心脏病初步筛查等。这些筛查项目有助于及早发现可能存在的问题，从而为宝宝提供早期干预和治疗。
36种遗传代谢病的筛查（病种明细见下方表格）。
03
什么时候进行筛查
婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。
04
常见遗传代谢性疾病有哪些？
01
高苯丙氨酸血症（HPA）
高苯丙氨酸血症属于氨基酸代谢障碍，是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
发病率国内约为1：11,000。
症状：患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦燥不安、小便有难闻臭味毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状；以后会出现严重的智力障碍。
治疗：饮食治疗本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。
02
先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称「呆小症」。
发病率国内约为1:4,000，部分偏远地区发病率明显高于平均水平。
症状：先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗，会导致终身的智力障碍。
治疗：本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。
03
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径中某种酶的缺乏导致的肾上腺皮质功能减退，其中90%以上是由于21-羟化酶缺乏引起。
发病率国内约为1：13000。
症状：按临床表现分为三型：失盐型、单纯男性化和非经典型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐，拒食；严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。
治疗：分为药物治疗和手术治疗。药物治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。对于性别发育严重异常的患者，可以实施外科手术予以校正治疗。
04
G6PD缺乏症
G6PD缺乏症俗称蚕豆病，属于X连锁不完全显性遗传病，男性发病率高。其病因是由于葡萄糖6磷酸脱氢酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
发病率在我国呈南高北低的特点，两广地区尤其高，国内发病率大约是1：10～1：6000。
症状：多数患者平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。患G6PD缺乏症的新生儿中，可能会出现新生儿黄疸，甚至核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
治疗：主要是避免接触导致发病的食物、药物等，预防和控制疾病的发作。在溶血性贫血急性发作期，使用糖皮质激素、输血、对症支持处理。
05
宝宝看起来正常也要筛查吗
许多患有遗传代谢性疾病的新生儿在诞生之初可能并无明显异常，但随着成长，他们可能会逐渐展现出一些异常症状。
如果等到这些症状显现后再进行干预，那么已经造成的脑部损伤可能就无法逆转。
因此，新生儿筛查对于每个新生儿来说都是至关重要的，它能够确保在症状出现之前就发现并处理潜在的健康问题。
06
新生儿疾病筛查结果异常怎么办
当新生儿疾病筛查显示异常结果时，相关工作人员会迅速与家长联系并通报情况。家长在接到复查通知时，不要急于焦虑，因为筛查结果的异常并不直接意味着宝宝确诊患病。家长应认真对待这一通知，并迅速按照指示带宝宝前往指定医疗机构进行进一步的复查或确诊。
为了确保宝宝的健康，如果宝宝不幸被诊断出患有某种疾病，家长应在专业医生的指导下，遵循规范的治疗计划，进行必要的干预措施，并定期进行复查。
同时，家长还应密切关注宝宝的体格成长和智力发展，以预防疾病可能带来的不利影响，避免给宝宝的未来留下遗憾。
通过及时的诊断和恰当的管理，我们可以最大限度地减少疾病对宝宝生活的影响。
