近期，中南大学湘雅二医院泌尿外科易路教授团队完成微创下两例巨大复杂肾错构瘤切除手术成功保肾。
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现多器官受累。发病率约为1/10万，多儿童期发病，男女比例2:1。只有15%的患者未发现基因突变。
大多数成年患者可发生双侧、多发肾脏血管平滑肌脂肪瘤（错构瘤），逐渐增大，可引起腹部巨大肿块、腹痛、大出血，造成休克、死亡，是致死第一位的原因。
第一例25岁女性患者以「发现左腹部巨大肿块1月」入院，诊断为「双肾错构瘤」；但易路教授全面审慎评估后认为要考虑TSC；
尽管没有家族史、基因突变，但有皮肤损害如面部蝶形蜡样丘疹；神经系统损害如学习障碍、情绪不稳；MRI发现多个室管膜下结节；肝、双肾多发错构瘤，应确诊无基因突变的罕见TSC患者，这类患者明确诊断是临床难点，筛查项目多，检查时间长，体格检查要全面。
第二例19岁女性患者「因背痛20天」，以「右腹膜后肿物」收入泌外，穿刺病检支持肾错构瘤，当地医院考虑TSC。
该患者CT提示「肺淋巴管性肌瘤病」；右巨大复杂错构瘤（长径约20厘米）完全包绕了右肾动脉，累及右肾静脉及下腔静脉；虽有确诊的2个主要指征；但无家族史、基因突变等其它次要指征；是不是TSC? MDT会诊考虑TSC可疑。
易路教授、严彬副教授反复查阅资料，对照患者体格检查、临床资料，考虑到患者「肺淋巴管性肌瘤病」、「肾错构瘤」共存，但无其它指征不能确诊，而且该患者是单侧错构瘤与典型TSC不符；因此易路教授明确告知家属诊断不是TSC，家属及患者总算如释重负。
这2例患者MDT会诊结论是手术指征明确，手术是唯一有效治疗手段。但保肾手术难度巨大，要做好切肾的充分准备，要跟家属说清楚。
王荫槐主任也指出，第一例患者手术要尽可能把左肾肿瘤切干净，减少复发；第二例手术难度更大，保肾更要保安全。
面对这两例少见的复杂巨大病例，尝试保肾失败后再切肾的方案，固然简单、安全、没风险、不违反医疗原则，但易路教授针对患者均年轻未婚，决定要全力以赴地去保肾。不仅做到保肾，还要全力做到切口微创，要全力保肾后小切口取瘤。
第一例25岁患者，微创成功保肾后，发现按原计划小切口取瘤很困难，易路教授想到了妇科医生常用的粉碎器，经与妇科医生请教，医疗组终于在切口只有3厘米的条件下取瘤成功，完成了手术。
另一例19岁患者父亲自己本身就是医生，跑遍省级各大医院，都建议直接切肾，带着最后的希望来到中南大学湘雅二医院慕名求诊。
要保肾，必须在肿瘤中找到并无损伤分离出右肾动脉，还要从下腔静脉及右肾静脉上分离出肿瘤，易路教授和严彬副教授带领贺海清、彭谋和苏浩等医生精细操作，终于微创保肾成功。随后，又以3厘米的小切口取出了瘤组织。
患者父亲激动说「谢谢湘雅二医院的易路教授！我们真的是慕湘雅二医院名而来!我们的希望没落空」。
易路教授此时觉得手术团队的「全力以赴」干出来的「精彩」无比值得拥有。
通过这2例患者的诊疗，易路教授医疗组感觉收获颇丰，对TSC有了更全面的了解，也认识到临床工作只有不断全力以赴地努力向下扎根，才可能向上生花。
湖南医聊特约作者：中南大学湘雅二医院 泌尿外科 严彬 黄利辉 黄莉关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！
（编辑ZS）
