9月9日上午11时30分许，虽然临近中午，中信湘雅生殖与遗传专科医院门诊二楼，依然有许多患者正在排队等候做B超。
B超，一项极为基础也尤为重要的检查。在预防出生缺陷的「三级预防」中，「二级预防」指孕期筛查和产前诊断，这是整个预防体系中承上启下的核心环节。此时通过B超，就可以发现胎儿是否存在有出生缺陷的风险。
不过，发现胎儿异常后，患者仍面临是否选择流产的问题。生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授认为，流产可能导致宫腔粘连等系列并发症，是一种「消极」「被动」优生的防御策略。
可喜的是，随着辅助生殖以及遗传检测技术的发展，已经可以对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见疾病的针对性筛查——保证胚胎在植入女方子宫之前，就是一个排除了常见出生缺陷疾病的健康胚胎。这种「积极性优生」的预防策略，被称为「胚胎植入前遗传学检测」，也就是俗称的「三代试管婴儿」。
△中信湘雅的胚胎间
9月12日是预防出生缺陷日。预防出生缺陷绝不只有「重视孕检」这么简单，它不仅需要技术的托举、观念的进步，也需要各个机构分工协作，构建完整的社会支持系统。
湖南出生缺陷发生率已连续8年下降
【中国出生缺陷防治报告2012】显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例。
生殖医学专家、中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授告诉记者，出生缺陷指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见的出生缺陷主要有结构性缺陷和功能性缺陷两种。前者主要有颜面部缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷和神经管缺陷，后者则主要包括中枢神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷和免疫功能缺陷。
国家卫健委2024年3月19日召开的新闻发布会上，国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏介绍，目前全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均已达到98%以上。
另外，与五年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。
在湖南，目前已实现婚前、孕前、孕期、产前、新生儿疾病筛查全免费服务，出生缺陷发生率连续8年下降，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降到1.0‰以下。
数据升降背后，是整个社会支持系统的努力。
我国实施出生缺陷三级防控策略，这包括孕前、孕期和新生儿阶段的筛查和干预。其中，一级预防指的是孕前及孕早期阶段的综合干预，如选择最佳生育年龄、孕前保健、谨慎用药等。二级预防则通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷。三级预防通过对新生儿疾病的早期筛查和诊断，及时干预，避免或减轻致残，提高生活质量。
从「消极防御」到「积极选择」，预防出生缺陷防线前移
遗传异常，是导致出生缺陷的重要原因。
产前诊断是三级预防策略中承上启下的核心环节。不过多年前，一些孕妇在经历这个环节时只有唯一选择——卢光琇教授告诉记者，上个世纪五六十年代，孕妇在做羊水穿刺以诊断胎儿是否有染色体疾病后，一旦发现存在隐患，只能选择流产。而流产对孕妇子宫存在不可逆的伤害。这是一种消极的优生策略。
如何将预防出生缺陷的关卡前移？
中信湘雅成立后，引入新一代基因测序技术，结合升级后的辅助生殖技术，已经可以实现对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见病的针对性筛查。保证胚胎在植入女方子宫之前，就是一个排除了常见出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反复流产和出生缺陷的发生。这种「积极性优生」的预防策略被称为「胚胎植入前遗传学检测」（PGT），俗称三代试管婴儿。
△Thermo Scientific Orbitrap Eclipse™ 三合一质谱仪
卢光琇教授介绍，PGT技术不但适用于高龄、反复流产、反复植入失败的夫妇，可以对植入子宫前的胚胎进行全部染色体的筛查，把染色体正常的胚胎植入子宫，而且适用于各种基因缺陷导致的罕见病。「我们最终的目的，就是给你一个健康的宝宝。」
具体到长沙，由政府主导、中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院及各区县妇幼保健机构共同参与的长沙市遗传性罕见病综合防控项目，被称为预防出生缺陷的「长沙模式」。截至2024年8月底，项目累计家系调查超16万家。通过生殖干预及产前诊断，共计避免792个罕见病高风险出生缺陷婴儿诞生。
从「消极防御」到「积极选择」，生殖医学专家们探索了一条漫长却值得的道路。在中信湘雅门诊一楼大厅的走廊里，还展示着上个世纪80年代卢光琇教授用蚊帐搭起实验室的照片。如今，中信湘雅已经拥有了现代化、高科技的实验室，探索预防出生缺陷的脚步也依旧在路上。
△实验室
潇湘晨报记者任弯湾
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