什麽是新生兒基因篩查？
新生兒基因篩查是對一些危及兒童生命健康的先天性、遺傳性疾病進行篩查，采用新一代測序技術直接檢測新生兒的遺傳物質DNA，即使是沒有生化指標異常的遺傳病，也能透過基因檢測及早發現。
1．一次檢查可篩查遺傳代謝、神經肌肉、血液系統、免疫相關等246個基因相關的254種疾病亞型。
2．透過及時的新生兒基因篩查，能夠第一時間明確部份疾病的遺傳學病因，極大縮短診斷時間，為患兒爭取最佳治療時機，減少甚至避免由於疾病帶來的不可逆嚴重後果。
3．新生兒基因篩查與生化篩查優勢互補，可以同時選擇、聯合套用，進一步提高檢出率。
案例解讀
星星（化名）和安安（化名）是兄妹倆，相差3歲，他們目前都已確診患上了甲基丙二酸血癥。
星星出生時看起來健康可愛，並未進行新生兒疾病篩查，待發病時已經錯過了早期診斷和治療的機會，隨著病情的進展，孩子中樞神經受損，出現了明顯的智力發育缺陷。
待安安出生時，父母對該疾病已有了更多的了解與重視，所以第一時間進行了新生兒基因篩查，在癥狀出現之前便確診了疾病並及時接受治療，避免了「悲劇重現」。這便是新生兒基因篩查的重要作用。
父母健康，有必要進行新生兒基因篩查嗎？
有必要。
據統計，平均每個人攜帶2．8個隱性遺傳病的致病突變。也就是說，人們幾乎都攜帶了致病突變，只是並不知道。當看似健康的夫婦雙方，攜帶同一致病基因時，就有25％的機率生育患病的孩子。
因此，即使父母都很健康，寶寶依然有必要進行新生兒基因篩查。
孩子出生時看著正常，有必要進行新生兒基因篩查嗎？
有必要。
患有某些疾病的孩子出生時往往看起來很正常，但隨著癥狀累積，會逐漸出現異常表現。如果等有臨床癥狀之後再確診，有時會延誤治療時機。
寶寶做了新生兒基因篩查，還需要做疾病篩查嗎？
需要。
新生兒疾病篩查檢測生化指標的異常，而基因篩查檢測遺傳基因的異常，二者聯合分析才能夠更加可靠。
案例解讀
福福（化名）出生時同時進行了新生兒疾病篩查和新生兒基因篩查，新生兒疾病篩查檢測提示瓜胺酸（Cit）略高，醫生提示要及時進行復檢。不久基因檢測結果也出來了，報告提示福福的SLC25A13基因雜合突變，可能是希特林蛋白缺乏癥。福福復檢時，瓜胺酸已經升高到了449umol／L（正常範圍4－35umol／L），最終確診了希特林蛋白缺乏癥。
該案例中，如果福福一出生就選擇生化篩查和新生兒基因篩查，就可以第一時間得到診治，縮短診療流程。
如何做新生兒基因篩查？
基因篩查適用於所有新生兒，只需要采集寶寶微量足底血即可。
兒童可以參與基因篩查嗎？
可以。
基因篩查適用於0－12歲的新生兒及兒童。
開具檢驗單
掛成人或兒童便民門診號，醫生開立「新生兒基因篩查」醫囑，繳費後到兒童門診二樓新生兒篩查實驗室，簽署知情同意書，獲取樣本留取方式（和常規足跟血一起采集）。
報告周期
接收標本後12個工作日。
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