一、25歲的姑娘，骨骺竟然還未閉合？

吳小姐出生於浙江某地，在這個喜歡女兒的地方，吳小姐從小就被捧在手心怕化了對待，而她也越長越水靈，身材高挑羨煞旁人。

22歲大學畢業後，吳小姐回到了老家，找了一份非常清閑的工作，然後經過父母親戚的介紹，她迅速和相親物件組建了一個屬於自己的小家庭。但是不知道怎麽的，結婚過了一整年，她的肚子還是沒有動靜，到醫院檢查後，醫生表示男方沒有問題，於是他們只能繼續努力……

後來，吳小姐上樓梯時不小心摔了一跤，導致她的踝關節扭傷腫大，為了安全起見，吳小姐來到了當地三甲醫院做檢查，拍完片後醫生傻眼了，因為吳小姐的關節處竟然能看到明顯的骨骺！

骨骺是長高的關鍵，男性骨骺一般在22歲左右閉合，女性大約在16歲閉合，而吳小姐今年已經25歲了，骨骺竟然還沒有閉合，這意味著吳小姐還正處於青春發育期！這讓醫生高呼不可思議，隨後詢問吳小姐月經初潮的時間。

吳小姐不好意思地回答：自己的月經其實一直都沒有來過，小時候還因此去看過醫生，但是醫生說可能是發育遲緩，等幾年應該就回來了，之後就因為害羞，所以一直沒有就醫。

醫生表示吳小姐這種情況已經超出了他理解的範圍，於是建議她到更大的醫院的內分泌科檢查。

二、偶然受傷去醫院，醫生查出其父母關系不一般

來到大醫院，吳小姐找到了分泌科的主任醫師，將化驗單交給主任醫師，然後說明了自己的情況，順便表達了一下自己想要懷孕的願望。主任醫師看到吳小姐的化驗單後也表示驚訝，於是問到：「你平時有沒有頭暈眼花、乏力的癥狀」？

吳小姐很疑惑，問醫生是怎麽知道的？

醫生說：「你先去檢查一下吧」，隨後開出了血液、血壓檢查。不久後，報告擺在了醫生的桌子上，上面清晰地寫到，吳小姐的血壓達到了200/125mmHg，血液中的鉀元素只有2.28mmol/L，原來吳小姐患的是高血壓低鉀血癥！

醫生看完後，聯想到了一種罕見的疾病「先天性腎上腺皮質增生癥」，於是她讓吳小姐再查一下性激素、腎上腺功能。又折騰了一會後，醫生確定吳小姐患的就是先天性腎上腺皮質增生癥。

這種疾病是非常罕見的染色體基因遺傳疾病，是腎上腺皮質合成過程中因為某種酶的缺失導致的增生，因此腎上腺功能會異常發作，導致鉀元素過量流失。除此以外，醫生還檢查出吳女士雌激素異常，腹腔B超顯示她可能沒有子宮和卵巢，這也就解釋了為什麽吳女士這麽久都沒有懷孕。

為了徹底搞清楚吳女士為什麽變成這樣，醫生建議吳女士做一下染色體檢查，結果發現，吳女士的染色體竟然是「xy」染色體，而這是男性的染色體標誌。

也就是說，吳女士擁有女性的外表，但是生理性別卻是一個不折不扣的「大男人」。

吳小姐及其家屬知道這件事後，一時間難以接受，吳小姐更是當場害怕地哭了起來，她問醫生自己為什麽會這樣？醫生告訴她：「你的17α-羥化酶存在缺陷，所以才會導致你變成這樣」。

只是醫生還有半句話沒說：導致這種酶缺陷的原因，大多數都是因為近親結婚。

因此，有可能是因為吳小姐的父母近親結婚，導致吳小姐的17α-羥化酶存在缺陷，因此在性別塑造和構成時出現了紊亂，最終導致吳小姐成為一個女性外表，男性基因的缺陷患者。

沒想到到最後，醫生竟然查出了其父母昔日的「孽緣」。

而對於吳小姐這樣的患者，醫院只能將其當做女性治療，經過一段時間的激素治療後，吳小姐的高血壓和低鉀血癥已經得到了控制，但是沒有的子宮和卵巢醫生也沒有辦法幫助她長出來。

醫院只能和她的丈夫不斷溝通，希望他們能接受這個結果，對於吳小姐，醫院也讓心理治療師開導她，讓她不要想太多，畢竟這不是她的錯，而是上天開的一個玩笑。

至於夫妻倆的未來會走向何處，醫生也不敢判斷。

最後醫生想說，在臨床上，出現這種情況的人不少，但是更多的是性別認知障礙，這並不是他們的錯，而是父母和環境的結果。對於這些人，我們應當尊重他們的選擇，讓他們在社會上不受到歧視。 #非常病例#

【根據真實故事改編，特此聲明！】