反復鼻出血、牙齦出血，要警惕一種血液病——原發性血小板增多癥

2024-02-01健康

在最新的【2023中國血小板增多癥藍皮書】報告中，有904位元患者參與調研，其中確診為原發性血小板增多癥的患者最多，約占85%，其中63.3%的患者因體檢時發現血小板異常升高、21.1%的患者則是因為反復頭暈在當地醫院就診時發現。原發性血小板增多癥是骨髓增殖性腫瘤的一種亞型，過去人們認為原發性血小板增多癥是一種非常罕見的血液系統疾病，近年來隨著體檢制度的完善以及此病癥的診斷標準和技術的進步，發現本病並非少見。

近日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）紀委書記、黨委副書記張磊主任醫師，受邀來到醫聯媒體直播間，搭檔全國健康節目金牌主持人林欣，與網友們共同探討原發性血小板增多癥等相關血液病問題。

原發性血小板增多癥發病率低，常見於中老年人

首先，張磊主任醫師向我們介紹了什麽是原發性血小板增多癥？原發性血小板增多癥（Essential thrombocythemia ），簡稱ET，是一種BCR-ABL陰性的經典型骨髓增殖性腫瘤（MPN），起源於造血幹/祖細胞的複制性增殖。

在病理上的表現主要是骨髓中的巨核細胞數量增多及形態異常，導致持續產生過多的血小板，並且有些血小板還伴有功能異常。由於這個疾病的起病相對比較慢，不易顯現，在早期很難發現，只有在體檢或者有了其他的癥狀，如頭疼，或者手足麻木的時候，再去檢查發現血小板增多，還有部份患者出現肝脾增大現象，更甚者出現腦梗死、心肌梗死或其它部位動靜血栓等血栓表現或者腦出血等出血表現，，另外，一小部份患者可能進展為骨髓纖維化甚至急性白血病。

這個病聽起來很可怕，但是它的發病率是比較低的，大約1 ~2.5/10萬人患有此病。張磊主任醫師也告訴我們，本病發病人群多見於中老年患者，集中在50~60歲左右，年輕患者也不少見，相對兒童發病率是非常低的。

出現這4類癥狀需警惕原發性血小板增多癥

雖熱這類疾病的生存期（在沒有嚴重並行癥時），與常人無異，但是出現並行癥時也可能會影響患者的生活品質，因此如何辨別也是很重要的事情，對於早期有哪些可以辨識的癥狀，張磊主任醫師羅列了以下幾點：

一、血栓或栓塞：好發於脾靜脈、肝靜脈、腸系膜靜脈、下肢靜脈、腋動脈、顱內動脈及肢端動脈、腦動靜脈、心臟動脈等，並常常引起相應癥狀，患者表現為腹痛、發紺、腫脹、趾指壞死等。腦血管微血栓會導致短暫性腦缺血發作，下肢靜脈血栓脫落時會並行致死性肺栓塞；

二、出血：自發性出血，反復發作，間歇期較長，以消化道出血常見，也會有牙齦出血、鼻出血、血尿、呼吸道出血、皮膚及黏膜瘀斑等癥狀；

三、脾大：約50%~80%的患者有脾大表現，多為中度脾大，巨脾很少見。約半數患者有輕度肝腫大，一般沒有淋巴結大；

四、伴隨癥狀：約20%~30%患者有體重下降、盜汗、低熱和瘙癢癥，還有頭暈、疲乏、乏力、手足麻木、肢端疼痛等癥狀；

因此，一旦自身出現不適癥狀，一定要及時到正規醫院進行就診。

需註意的是，約20% 原發性血小板增多癥患者，尤其年輕患者，發病時並無癥狀。

原發性血小板增多癥如何診斷？

對於專科醫生來說，給病癥戴帽子是非常慎重的一件事情，因此在判斷是否是ET時，會參考世界衛生組織（WHO） 2022年原發性血小板增多癥診斷標準。

符合4條主要標準或前3條主要標準加次要標準即可診斷原發性血小板增多癥。主要標準：

1.血小板計數≥450×10 ⁹ /L；

2.骨髓活檢示巨核細胞高度增生，胞體大、核過分葉的成熟巨核細胞數量增多，不伴粒系、紅系顯著增生或左移，且網狀纖維極少增多（1級）；

3.不符合BCR-ABL+慢性髓系白血病、真性紅血球增多癥、原發性骨髓纖維化、骨髓增生異常症候群或其他髓系腫瘤的WHO診斷標準；

4.有JAK2、CALR或MPL基因突變。

次要標準：有複制性標誌或無反應性血小板增多的證據。

聽到這裏，直播間的網友就問道：「那是不是平常我們抽血就可以診斷了呢？」張磊主任醫師解答說：「不是的，在抽血的同時要做骨髓活檢和骨髓基因檢查才能確診」。想要搞清楚診斷情況就要知道ET的危險因素有哪些：主要是年齡，有沒有血栓史、基因突變、有沒有高血壓、糖尿病等心血管危險因素等。只有按類分組，才能更好的治療。