當地時間7月28日至8月1日，全球認知障礙研究領域最大、最負盛名的AAIC 2024（2024年艾爾茨海默病協會國際會議）在美國費城盛大召開，共吸引來自全球93個國家和地區的12000余名專家學者參會。中南大學湘雅醫院神經內科主任、國家老年疾病臨床醫學研究中心副主任沈璐教授及其團隊受邀攜1個大會報告和6個壁報精彩亮相，團隊成員肖學文助理研究員榮獲AAIC 2024 「Conference Fellowship」。沈璐教授團隊在AAIC 2024多角度展示團隊認知障礙研究新進展，成果引起了參會專家學者的高度關註和熱烈討論。
7月29日下午，肖學文助理研究員代表團隊在Genomics of ADRD in diverse populations專場進行了題為「The role of immune system associated genes in patients with Alzheimer's disease: a large case-control study in the Chinese population（大樣本中國人群AD免疫相關基因的病例對照研究）」的大會發言。研究依托團隊建立的「中國認知障礙多中心資料庫與協同網路（CI-MDCNC）」，針對大樣本中國人群AD患者和認知正常者WGS測序和外周血生物標誌物數據，從單核苷酸多型性（SNP）、拷貝數變異（CNV）和短串聯重復序列（STR）等多維度系統剖析免疫相關基因在AD發病中的作用，發現多個AD新的候選基因、多基因風險評分（PRS）與血漿標誌物改變相關。研究揭示了AD遺傳機制新線索，並且再次證實免疫系統在AD發病中的重要作用。
此外，共有6個壁報在7月28日至31日為期四天的遺傳學和生物標誌物專場進行展示，主要包括4個方向：（1）AD的遺傳學和新生物標誌物研究：首次在東亞AD患者中系統性分析了CNV與AD的相關性，且首次報道中國人群APP基因重排突變（博士生：楊琪潔）；發現並驗證了6種在AD患者中一致性變化的呼出氣中揮發性有機化合物VOC分子，揭示了呼出氣中差異VOC分子的來源（博士生：張思哲）；（2）生物學年齡與認知障礙的非侵入性診斷：在60歲以上老年人中發現結合眼動、步態、靜息態腦功能連線參數和血漿GFAP水平的預測效能則高達0.939，證明了非侵入的數位標誌物在預測個體生物年齡方面的有效性（本科生：林靜怡）。此外，發現靜息態功能連線能夠較好的辨識認知功能障礙，表明基於近紅外腦功能成像的靜息態功能連線有潛力作為認知障礙的診斷工具（碩士生：歐陽紫淯）；（3）路易體癡呆的遺傳學與生物標誌物研究：在東亞人群中首次開展路易體癡呆（DLB）的全基因組測序和血漿標誌物研究。發現多個基因可增加中國人群DLB患者的發病風險、PRS與血漿標誌物相關（博士生：郝曉麗）；（4）額顳葉變性的遺傳學與生物標誌物研究：透過對亞洲最大樣本量的FTLD多組學研究，發現最常見的致病突變為C9orf72動態突變，打破了目前普遍認為該突變在亞洲患者中罕見的印象，並揭示GFAP和α-syn對FTLD及其亞型的診斷效能最高（博士生：許天焱）。
AAIC 2024會議期間，團隊研究成果受到廣泛關註，沈璐教授與來自美國、英國、法國、日本和南韓等多國專家學者就相關成果或研究細節進行了深入探討，並且在部份領域初步達成多項合作意向，推動認知障礙領域臨床和基礎研究的高品質發展，進一步擴大湘雅醫院神經內科在國際學術舞台上的影響力。
