本文轉自【科技日報】；
本報記者 張佳欣
ABO和Rh血型系統都匹配，為什麽有時卻會輸血失敗？這是一個50年未解的謎團。
早在1972年，一名孕婦的血液樣本被采集後，醫生驚奇地發現她的血液紅血球表面缺乏一種普遍存在的細胞標誌物——AnWj血型抗原。血型抗原是紅血球上的蛋白質，缺乏這些蛋白質會導致輸血時出現嚴重反應。半個多世紀以來，簡單輸血引起的一系列罕見但嚴重的並行癥，都與這種關鍵的免疫系統觸發抗原分子缺失有關。
現在，來自英國國家醫療服務體系的科學家終於確定了AnWj與MAL基因的分子關系。他們發現，罕見病例中缺失的AnWj抗原存在於「髓鞘和淋巴細胞」（Mal）蛋白中，科學家將新發現的系統稱為MAL血型。
說到血型系統，最熟悉的便是ABO或Rh兩種系統。實際上，科學家已知有46種血型系統，它們具有各種特征和抗原。AnWj抗原有助於輸血安全，但它卻存在於罕見的血型系統MAL中，即最新發現的第47種血型系統。
如果AnWj陰性的人接受AnWj陽性血液，他們的免疫系統可能會發生反應，導致並行癥。
全外顯子組測序（即編碼蛋白質的所有DNA的遺傳測序）實驗表明，這些罕見的遺傳病例是由編碼Mal蛋白的MAL基因中的純合子DNA序列缺失引起的。也就是說，MAL基因突變可能導致血型為AnWj陰性。
實驗中，科學家還將正常的MAL基因引入細胞並觀察AnWj抗體的特定反應性，這是確認Mal蛋白負責攜帶AnWj抗原的關鍵步驟。
研究顯示，超過99.9%的人是AnWj陽性，他們的紅血球中存在全長Mal蛋白。相反，AnWj陰性的人則缺乏這種蛋白質。科學家認為，這是由於遺傳或某些疾病引起的，例如血液病或癌癥。遺傳性AnWj陰性病例極為罕見，研究期間僅發現5名基因性AnWj陰性個體。
隨著MAL血型的發現，研究人員可開發新的基因分型測試來辨識AnWj陰性個體，從而有助於確保患者在輸血過程中的安全，減少不良輸血反應的發生。
