全身膚色呈銅色，
肝部顯示鴨蛋大占位，
還有B肝病史，
難道是肝硬化或者是癌？
近日，41歲的陳女士因為自己的體檢結果焦慮不已，就診福建醫科大學孟超肝膽醫院非病毒性肝病科。經查，她患了罕見的原發性血色病！這病的治療辦法竟是定期放血，維持終身！
肝臟查出占位
5年增大一倍
陳女士是一名白領，
事業有成，家庭幸福，
但近日一份體檢報告單，
讓她焦慮不安。
5年前，她在縣醫院體檢的時候，透過腹部彩超發現右肝低回聲結節（27.1×26.1mm），由於甲胎蛋白等陰性，自覺無任何不適感。她遵照醫囑定期復查，然而之後的彩超發現右肝結節逐漸增大。前陣子，她就診省級醫院，彩超顯示：右肝結節增大了一倍（55.6×42.3mm），這讓陳女士非常緊張。
因為有B肝病史，陳女士擔心自F肝硬化，或者長了腫瘤。忐忑不安的她轉而就診孟超肝膽醫院。
在非病毒性肝病科，黃祖雄主任醫師接診後，追問病史發現，陳女士長期月經異常。她雖然才41歲，但已經絕經，5年多以前血糖還有過異常。
查出血色病
需要終身放血
黃主任一邊安慰病人，
一邊完善相關檢查。
檢查顯示，陳女士並沒有肝惡性腫瘤等占位性病變表現，但鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度明顯升高，查上腹部MRI提示「黑肝」（意味著鐵含量多）。為了找到真正的病因，黃主任建議陳女士進一步完善有創的肝穿刺活檢檢測。
陳女士查上腹部MRI提示「黑肝」
陳女士接受了多項檢測後，結果顯示：她患有原發性血色病。值得慶幸的是，血色病可治。
明確診斷後，黃祖雄主任告訴陳女士，血色病需限制鐵的攝入，放血治療為最有效治療方法，且放血治療越早、次數越多者療效越好——這麽做是為了去除體內多余的鐵。
據了解，國外報道的放血方法是1至2周放血1次，每次500ml，當血清鐵蛋白低於50ug／L，轉鐵蛋白飽和度小於0.2，並有輕度貧血時，可改為每年放血4～6次，終身維持。其他治療包括：對於無法耐受放血療法的患者，可以使用鐵螯合劑來去除體內過多的鐵；加強飲食管理，限制高鐵食物，避免酒精，減少維生素C的攝入等。
出院後，陳女士開始接受放血治療，一月一次，每次400ml，同時接受飲食管理。3個月後復查鐵蛋白1200ng/ml，半年後復查腹部彩超未見肝臟結節。
血色病很罕見
會損害多臟器
「此病在歐美白種人中發病率很高，在中國屬於罕見病。」黃祖雄主任介紹，血色病是指各種原因引起的體內鐵過多沈積導致細胞病變，累及肝臟、內分泌腺（尤其是胰腺） 及心臟，從而表現為肝硬化、糖尿病及心臟病等一系列嚴重並行癥的疾病。
黃祖雄在檢視病人的檢查結果。
「人對鐵的吸收是有限制的，如果體內鐵沈積過多，就會損害各臟器。」黃祖雄主任介紹，比如鐵沈積於肝臟表現為腫大性肝硬化，患者可出現肝硬化肝功能減退及門靜脈高壓所有癥狀；沈積於胰腺臨床表現為胰島素依賴型糖尿病；沈積於皮膚表現為皮膚色素沈著，嚴重患者皮膚呈現青銅色；作用於心臟表現為充血性心力衰竭、心律不整、心臟擴大；作用於關節表現為關節痛、關節炎、軟骨鈣質沈著；作用於內分泌系統表現為女性閉經、男性性欲下降及陽痿、甲狀腺功能減退。
「陳女士出現了糖耐量異常及月經異常，甚至早早閉經，考慮與原發性血色病所致鐵沈積於胰腺及內分泌相關。」黃主任介紹。
記者 陳丹 通訊員 吳旭瑋 林春梅/文
采訪者供圖
來源： 福州晚報
