文 | 追問nextquestion
神經多樣性*頌揚了人類心理的復雜性，強調人群中存在的自然差異。近年來，神經多樣性的知名度不斷提高，使得孤獨癥、註意力缺陷多動障礙（ADHD）、閱讀障礙、計算障礙、運動障礙等神經發育疾病的認識和診斷變得更加廣泛。
神經多樣性：其核心理念是認識到那些所謂的「障礙」實際上是人類認知、情感、學習和神經功能的正常變異。該概念強調，正如生物多樣性對生態系的健康和持續性至關重要一樣，神經多樣性也是人類群體健康和創造力的關鍵組成部份。這種觀點促進了一種更為包容的視角，其中每個人的大腦和心理差異被視為一種資產，而不是缺陷。
我們對這些疾病的認識，是基於發展與社會科學、認知神經科學、精神病學、教育及臨床、健康和生物醫學科學（尤其是神經生物學和遺傳學）等多個研究領域的成果。這些領域共同致力於從遺傳到社會各個層面，揭示神經發育疾病的機制和標誌。
然而，鑒於神經發育疾病內部及其研究領域之間的極大異質性，真正的跨學科神經多樣性研究存在巨大的缺口。這種不足突顯了許多被忽視的協同工作機會。本文探討了該領域面臨的五大關鍵挑戰，並指出了未來發展的可能機遇。
▷ Olujolagbe LayinkaLuca D HargitaiPunit ShahLucy H WaldrenFlorence YN Leung (2024) Point of View: Five interdisciplinary tensions and opportunities in neurodiversity research eLife 13:e98461.
維度特質與範疇化障礙傳統上，研究者們常將神經發育疾病歸類為離散的、範疇化的「障礙」，這一觀點與【精神疾病診斷和統計手冊】（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders）[American Psychiatric Association, 2013]的立場一致。這種分類方式促進了對神經發育疾病的醫學化處理，並支持了這些疾病源自個體內部生物缺陷的看法。
然而，近來，研究者們開始認為，神經發育疾病，尤其是孤獨癥，更適合被視為一個維度光譜，它包括了在普通人群中持續分布的一系列可測量的特質[Happé and Frith, 2020]。這種「特質方法」與傳統的範疇化障礙不同，它基本上契合了神經多樣性運動的包容精神，將神經差異的特質視為人群中自然變異的一部份。
有觀點認為，神經發育疾病的維度視角助長了大眾的誤解，比如任何人都可能「有點孤獨癥」或「有點運動協調障礙」。例如，孤獨癥特質與孤獨癥譜系障礙診斷在品質和數量上是否存在明確差異，這一問題一直備受爭議[Happé and Frith, 2020]。然而， 當前的證據已清楚顯示，那些特質雖高但未達到臨床診斷標準的神經發育疾病是普遍存在的，並且這些疾病預示著較差的健康結果 [Thapar et al., 2017]。特質方法也更能解釋同一診斷中人們特征的復雜多樣性[Lyall, 2023]。此外，特質方法與神經發育疾病背後的生物學過程更為密切相關。例如，特定基因與孤獨癥特質相關，而非與診斷相關[Lee et al., 2022]。
因此，現在的研究是時候利用特質方法來探索神經發育疾病背後的共享與獨特機制了。具體的執行方式包括跨診斷研究，在研究領域標準框架下探討不同層面的特質領域，如感覺運動、調節、認知、社交過程[Cuthbert and Insel, 2013]。若能成功套用，此框架將能深入理解個體間的差異，無論是在傳統的診斷「障礙」界限內，還是界限之外。
各執一詞：學科間語言差異隨著我們對神經多樣性範式理解的深入，術語的使用也發生了顯著變化。 傳統研究傾向於使用基於缺陷的語言，神經多樣性社群則倡導采用更為包容的語言 [Monk et al., 2022]。比如，在行為和認知研究中，包容性語言的使用已較為普遍，而Neurodiversity期刊（由PS共同編輯）則明確反對使用基於缺陷的語言。相比之下，生物醫學領域因其本質內容，更傾向於堅持使用標準醫學術語。這種學科間的語言差異導致了不同領域研究者以及神經多樣性社群與某些研究者之間的緊張關系。因此，要想開展成功的跨學科神經多樣性研究，建立信任至關重要。
除了語言使用上的差異，不同學科在定義神經多樣性研究相關概念時也各不相同。 文獻中使用了多種不同但相互重疊的術語來描述同一概念，這使得澄清觀察到的具體機制和過程變得復雜。 例如，「敏感性」（sensitivity）、「反應性」（reactivity）和「響應性」（responsivity）這些術語在描述各種神經發育疾病中的感覺處理差異時被交替使用[He et al. 2023]。這種術語上的不一致反映了科學研究中日益普遍的「叮當謬誤」（jingle jangle fallacy），這些誤解誤將兩個不同事物因為名字相同視為相同，或因相同事物名字不同而認為不同，這種混淆構成了發展跨學科理解神經發育過程的重大障礙。要在不同學科間協調研究成果，首先需要研究人員就他們希望研究的神經發展過程中的術語，至少在定義上達成共識[Shah et al., 2022]。
尋找共同目標術語上的差異加劇了神經多樣性研究所面臨的根本挑戰： 不同學科在研究方法上的不一致性 。在遺傳和神經科學領域，研究通常集中於神經發育疾病的醫學化，並在神經生物學層面尋找針對個體化幹預的潛在「靶點」。目前已經有數百個基因被認為與各種神經發育疾病相關 [Genovese and Butler, 2023]。然而，盡管這些學科為神經多樣性貢獻了「神經」部份，但它們的研究目標與希望幫助的群體的目標越來越不一致[Russell and Wilkinson, 2023]。例如，研究顯示，孤獨癥社群更期望研究關註切實的、能直接影響和改善其日常生活的領域，而非僅探索潛在的、可能支撐某些「缺陷」的生物機制[Pellicano et al., 2014]。
值得慶幸的是，學者與神經多樣性社群之間的跨學科對話機會正在逐漸增多，特別是在英國和美國（如孤獨癥研究節、國際孤獨癥研究學會年會和It Takes All Kinds Of Minds會議），這些參與度高的平台為雙方提供了一個充滿尊重與激勵的學習空間，有助於使研究目標更加一致。此外，透過增強研究成果的社會轉化影響，公眾參與活動有望修復目前研究者與社群間斷裂的關系。
資源分配資源資金在不同學科間的不均衡分配阻礙了共同目標的實作。 比如，2014年至2017年間，英國有47%的心理健康研究資金流向了以缺陷為重點、以生物醫學為基礎的領域，而僅有9%的資金用於改進心理健康服務[MQ Transforming Mental Health, 2021]。
進一步比較不同神經發育疾病的資金分配，發現英國用於孤獨癥研究的資金與所有其他神經發育疾病的資金加在一起大致相當。 這種資助機構的明顯偏好形成了惡性迴圈，讓鮮為人知的疾病更容易被忽視 ，如計算障礙和運動協調障礙等。
▷ 2003年至2023年八種神經發育疾病的學術產出數量與年份對比。數據來源於Google Scholar
話說回來，神經多樣性研究能夠從不同研究領域的合作中極大受益。例如，腦成像和眼動追蹤的數據能夠補充認知任務行為表現的解釋，反過來，這也可以揭示不同神經發育疾病（如孤獨癥和運動障礙）中采用的（補償性）處理策略的有意義資訊[Livingston and Happé, 2017]。這不僅能減輕學科的經濟壓力和緩解學科相關的財務限制，還能最大限度幫助我們深入了解神經發育疾病之間的復雜性和聯系。
倡導與準確的平衡除了研究資金問題，我們還需要平衡神經多樣性的研究視角。此外，包容性研究實踐，如有意義的合作生產、患者及公眾參與機會、神經多樣性咨詢委員會等，也有助於實作研究卓越性，並確保研究與神經多樣性社群的整體優先事項保持一致[Hobson et al., 2023]。但這個過程並不簡單，因為不同的聲音加劇了現有的緊張關系，不同視角間的競爭也需要平衡。
最近圍繞孤獨癥的Spectrum 10K全基因組關聯研究引發爭議並被暫停，就是因為神經多樣性社群中某些人士的擔憂[Natri, 2021]。盡管存在強烈抗議，但後續研究顯示，非言語孤獨癥兒童的父母實際支持遺傳研究，並認為他們的孩子經常被孤獨癥社群忽視，沒有獲得足夠的關註[Asbury et al., 2024]。這種情況也得到了那些被認為功能較低的人的共鳴[Singer, 2022]，並體現在研究參與者的人口統計數據中[Russell et al., 2019]。這些洞察促使我們需要重新考慮神經多樣性人群中普遍接受的觀點的可靠性和代表性，確保它們真實反映了整個社群。
因此， 研究者們應當考慮為他們的研究提供資訊的「經驗專家」，是否真正代表了他們希望了解的多樣化個體 。研究者的資訊輸入已經透過一些倡議得到最佳化，減少了依賴患者及公眾參與小組，系統地獲取更廣泛的視角。例如，調節情緒-加強青少年韌性（RE-STAR）計劃最近建立了一個新的參與模式，為有效整合患有多動癥和或孤獨癥的年輕人進入轉化研究提供了指導[Sonuga-Barke et al., 2024]。
配合開放科學實踐，這些方法對於將有效可靠的研究成果轉化為對社群有深遠影響的東西非常有價值[Hobson et al., 2023]。例如，預先註冊研究計劃需要研究者在研究開始前仔細考慮研究問題、設計和目標人群，這有助於對研究結果進行更好的情境化和解釋。同時，公開數據和分析程式碼可以讓其他研究者獨立驗證研究結果，從而提高神經多樣性研究的整體標準。
神經多樣性的邊界定義雖然本文討論了神經多樣性研究中的主要緊張關系和機會，但本文止步於「常見」的神經發育疾病的研究和實際問題，這是一個局限。我們需要認識到神經多樣性是一個廣泛而不斷擴充套件的術語，可能會隨著諸如精神分裂癥、雙相情感障礙和癲癇等其他疾病的納入而繼續擴大 [Morris-Rosendahl and Crocq, 2020]。實際上，鑒於它們與神經發育中的認知和感知差異相關，如發育性面部辨識障礙（難以辨識面孔）、先天性失音癥（音癡）和心盲癥（難以形成心理影像）等條件也可能歸入此類。
神經多樣性的邊界在哪裏？這是神經多樣性研究有待回答的存在論問題。理解神經多樣性的起始和終止點可能會實際影響這一領域的研究，使其更加具有實證的可操作性。但如果將神經多樣性視為人類變異的自然組成部份，那我們是否應該設定起始和終止點？如果不設定，我們最終是否需要放棄「病狀」（condition）這一概念？雖然我們無法確定這些問題的答案，但我們確信，只有透過跨學科的合作和與神經多樣性社群的共同努力，進行高品質的研究，才能解決這些基本問題。
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