什麽是無創DNA（NIPT）？
無創DNA，又稱無創基因檢測NIPT（Noninvasive Prenatal Testing）。之所以說是無創，是因為這種檢查只需要透過采集孕媽媽外周血，提取血液裏面胎兒遊離DNA片段，透過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，檢測出胎兒染色體非整倍體疾病的風險率。
染色體都是成倍存在的，萬一哪一組多一條或者少一條，就代表寶寶患有染色體疾病。無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏症候群）。T18染色體異常（愛德華症候群）和T13染色體異常（帕陶氏症候群）
無創DNA檢測的註意事項
- 最適孕周：12周-22+6周 (為高風險孕婦的產前診斷及後續處理預留足夠時間)
- 若孕周過小，可能胎兒遊離DNA濃度不足，影響結果的準確性.
- 大於22+6孕周的孕婦可能錯過產前診斷最佳時間，需簽署大孕周知情同意書後進行檢測，不影響結果的準確性.
- NIPT檢測采血無需空腹
- 檢測周期：7-10個工作日
- 如使用肝素治療的孕婦，需要至少停藥24小時才能采血檢測
誰都可以做無創DNA嗎？
1．無創DNA適用人群
(1) 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
(2) 有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
(3) 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21 三體症候群、18 三體症候群、13三體症候群風險者。
2. 無創DNA慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括
（1）早、中孕期產前篩查高風險。
（2）預產期年齡≥35歲。
（3）重度肥胖（體重指數>40）。
（4）透過體外受精-胚胎移植方式受孕。
（5）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
（6）雙胎妊娠。
（7）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
3. 無創DNA不適用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：
(1) 孕周＜12+0周。
(2) 夫婦一方有明確染色體異常。
(3) 孕婦接受過移植手術、幹細胞治療、1年內接受過異體輸血、4周內接受過引入外源DNA 的細胞免疫治療等。
(4) 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
(5) 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
(6) 孕期合並惡性腫瘤（但良性子宮肌瘤除外）。
(7) 三胎及以上妊娠。
(8) 醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
無創DNA是100%的準確嗎？
並不是。
寶媽們需要註意的是， 這項檢測只是一種篩查手段，不是確診的手段 ，也就是說，如果檢測出結果是高風險，必須再做進一步的實驗才能確定；對於低風險的報告，也有一定的機率有殘余的風險，大概在1/10000左右。
*根據國家衛生健康委在2016年頒布的【孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範】，NIPT對21三體的檢出率不低於95%，對18三體的檢出率不低於85%，對13三體的檢出率不低於70%。
供稿：深圳市第二人民醫院 檢驗科 趙佩研 劉文娟
釋出：深圳市第二人民醫院 健康宣教科
