初次看到他的時候，左左的頭部是完全垂下來的，目光一直盯著小桌子上的動畫片，身體軟綿綿，給的感覺好像沒有骨頭。
醫生小心翼翼的擡高左左的頭，看見他的嘴裏竟然已經沒有了門牙，下唇還有好幾道傷口，而且在口腔上還懸吊著一個粉色的「肉瘤」，那其實是下唇的一部份，由於上牙不間斷的咬傷，已經接近脫落。
更令醫生感到揪心的是左左的兩只手臂的肘關節被父母用特殊的繃帶完全固定，左手的幾根手指還纏著白色的布條。
左左的媽媽嘆了口氣說：「孩子除了不間斷的咬嘴唇外，還總是喜歡咬手指，三歲多就自己把上下門牙給拔掉了，所以現在為了安全起見，平時需要固定住他的肘關節，避免制造更多的傷口。」 左左的媽媽對醫生解釋道。
醫生看病歷，大約在15個月時，左左就在北京某醫院診斷出了 Lesch-Nyhan症候群（LNS），這種疾病的發病率大約只有1/38萬，屬於超級罕見病。
該病只影響男性，屬於染色體基因疾病，患者主要的表現是發育遲緩、智力低下、肌張力過高或過低，同時患者還會出現自殘，咬手、咬嘴、撞擊，乃至是攻擊別人，最後死於不斷的受傷。
照顧這類孩子的壓力可想而知，只是餵他吃飯就必須要兩個人合作才行，左左的媽媽要抱著他坐在特殊的兒童車裏，他的外婆需要幫助左左固定胸口、腰以及腿。
就算孩子感到非常的不舒服，一直吱吱呀呀的叫，他的家人也不敢放開他，後面難受極了，他就想完全脫離座位，甚至不惜用頭撞護欄，出血了也感受不到疼，左左的媽媽見狀馬上取出軟墊放在他的頸部以免撞擊出血。
左左得外婆嘆了口氣： 「左左的一切活動都要有人看著，甚至是24小時不間斷的陪著，我女兒已經辭職了，只靠女婿養著，有時候我們的退休金也要搭進去。」
幾年前，左左剛被確診的時候，他們一家至少有半年是在唉聲嘆氣中度過的，他們根本不懂，為什麽自己這樣一個普通家庭，會出現左左這樣的孩子。
而且目前一直都沒有針對LNS的治療辦法，一切現代醫學的治療基礎都是緩解癥狀，甚至是鎮定，所以左左被判定難以活到成年。
不過，左左的爸爸媽媽還是沒有拯救孩子的念頭，他們一直在竭盡全力去提升這個可憐孩子的生存品質，希望能給他找到「重生」的機會。
縱觀左左的診斷歷史，罕見病還真不是說說而已，診斷起來也跑斷了腿。在很多知名醫院，左左被大多數醫生診斷為 腦癱 。
但是左左的爸爸始終不相信，他說：「 我沒見過腦癱攻擊性那麽強的，我的孩子一定不是腦癱」 。但太多醫生的共同診斷有時候也會讓他懷疑是不是自己出錯了，直到哪一年......
「孩子肯定不是腦癱。 」首都某兒童醫院神經內科的主任醫生斬釘截鐵的對左左的爸爸媽媽說出了這句話，左左爸媽頓時感到撥雲見日，感覺找對了人。
就診這家頂級兒童醫院時，醫生非常詳的細詢問了孩子的基本情況、發病時出現的癥狀，以及發展情況，後來連男女雙方的遺傳病史都仔細看了一下，然後就接著查了孩子之前的檢查報告、影像學檢查。
接著，醫生在桌子上丟擲了幾顆豆子，觀察左左是否具有基本的抓握能力，然後將其放在床上觀察左左的運動發育狀態。
醫生說：「孩子其實具有明顯的智力與運動發育落後的情況，但是孩子的母親孕期和生產過程都較為順利，頭顱影像也未發現異常，也沒有明顯的腦損傷跡象，這是腦癱所沒有的特征」。
作為一名經驗豐富的兒童神經內科醫生，醫生非常敏銳地察覺到這或許不是簡單的腦損傷問題。
她決定給左左進行一系列更加深入的生化檢測和代謝篩查，並建議左左的父母一起做這個基因檢測。
等待基因檢測結果的過程是漫長的，需要35個工作日 。
然而，生化檢測和代謝篩查的結果在幾天內就出來了，結果顯示左左的尿酸值增高，明顯在暗示著高尿酸血癥。進一步做了研究檢查後後讓醫生高度懷疑左左可能患上了自毀容貌症候群。
在上世紀之交，醫生就已經了解過LNS是什麽問題，但在那麽多年的臨床中，她也從來沒見過活生生的案例。
LNS屬於基因突變型別的疾病 ，其突變點就在X染色體上，屬於隱性遺傳病，因此只有男性會中招。
當男性患病時，病因在於體內次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）的活性降低，導致大量產生嘌呤物質從而引起尿酸過高，過量的尿酸會損傷患者的神經系統、腎臟以及關節。
臨床表現來看，多數LNS患兒在產前和新生兒期間與正常人沒什麽不同，但是大概到了3-6個月時，他們便會逐漸出現運動發育遲緩的癥狀，如坐和爬的能力不足。
8-12個月大時，這些孩子可能會出現肌張力障礙和舞蹈樣手足徐動，所有很多時候會被診斷為腦癱。經典型的LNS患兒在1-3歲時可能出現自殘的行為，這時癥狀才比較明顯，容易被確診。
後來，醫生托人在日本名古屋大學為左左做了酶活性檢查，這才徹底確診這種可怕的疾病。
這種可憐的孩子有辦法治療嗎？
目前，這種症候群是無法治愈的遺傳性疾病，然而，醫院會提供一些治療方法幫助緩解患者的癥狀和提高生活品質。以下是一些常見的處理方法：
第一，藥物治療 。
藥物可以幫助減輕LNS患者的癥狀，如抑制自我傷害行為和控制肌張力障礙等。常見的藥物有巴比妥、抗焦慮藥、抗抑郁藥等等，但是需要與醫生合作。
到了後期，可能需要用到大劑量的鎮定藥物，這也是沒辦法的事情，患者不進入鎮定狀態便會一直自殘，沒有人能受得了。
第二，物理治療。
物理治療可以幫助改善患者的運動功能和肌張力障礙。這包括進行康復訓練、物理療法、理療和運動療法等。這些方法有助於保持關節靈活性、增強肌肉力量和改善運動協調性，當然，這也屬於輔助治療的一種，想要徹底搞定患者的情況是不現實的。
第三，心理支持 。
LNS患者和他們的家人可能需要心理支持來應對疾病的挑戰。與心理專家或咨詢師合作，可以提供情緒支持、應對技巧和心理健康指導等。
第四，教育和家庭支持。
提供特殊的教育計劃和資源，以滿足LNS患者的學習和發展需求。同時，家庭成員需要接受相關培訓，了解如何照顧和支持患者。
如何預防生出這樣的患兒？
·家族史調查。
了解家族中是否有人曾經患過LNS或類似疾病，以及是否有人是基因攜帶者。
·遺傳咨詢。
如果有家族成員曾經患過LNS或類似疾病，或者自己懷疑自己是基因攜帶者，則應尋求專業的遺傳咨詢，以了解自己的風險和應該采取的措施。
·基因檢測。
如果懷孕，可以進行基因檢測來確定胎兒是否有LNS的風險。如果檢測結果為正，可以考慮進行選擇性終止妊娠。
·生育計劃。
如果女性是基因攜帶者，可以考慮采用輔助生殖技術，如人工授精和體外受精等，以減少LNS的傳播風險。
總之，這樣的孩子想要活到成年是非常艱難的一件事，但你讓家屬放棄給這樣的孩子治療，其實也很困難，所以現在只能期望早日研發出治療這種疾病的藥物，拯救這些可憐的孩子。
