據數據統計，中國每年新生兒有出生缺陷或者先天殘疾高達80萬-120萬個。 也就是說，每30秒，中國就新增加1個出生缺陷寶寶 。
2024年9月12日，是第20個「中國預防出生缺陷日」。今年的宣傳主題為：預防出生缺陷,守護生命起點健康。旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育。
▲ 產科在鄭州大學五附院侯寨分院院區內、產科門診孕媽媽課堂上進行授課、座談交流系列活動，發放宣傳資料，讓每一位群眾了解政府的民生實事計畫。
那麽，什麽是出生缺陷?有哪些高危因素?預防出生缺陷有哪些方法?讓我們一起來了解一下吧。
什麽是出生缺陷？
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，常見出生缺陷有：先天性心臟病、神經管缺陷（如脊柱裂）、唇裂和腭裂、肢體缺陷、先天性腦積水、遺傳性代謝疾病等。
出生缺陷的病因是什麽？
1 遺傳因素
父母的遺傳物質(基因)發生異常，如突變或缺失，導致胎兒出生時帶有先天性基因缺陷。
2 環境因素
● 物理因素：重金屬、高溫、高熱、放射線等
● 化學因素：藥物、農藥、化肥等
● 生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等
● 不良生活習慣：如抽煙、酗酒、吸毒等
3 社會因素
孕婦的營養缺乏、失衡，如：葉酸缺乏。孕婦未能獲得必要的孕期保健服務，如：孕期保健不足、產前檢查不全面或不及時、醫療資源匱乏等。
什麽是出生缺陷高危人群？
1.夫婦雙方或其家族成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形。
2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦。
3.不明原因智力低下兒或先天畸形兒的父母。
4.不明原因的反復流產或有死胎死產史的夫婦。
5.年齡超過35歲的育齡期婦女。
6.長期接觸高危環境因素的育齡期夫婦。
7.患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用藥物的育齡期夫婦。
出生缺陷是可以預防的！
01 一級預防：孕前預防
措施：
婚前醫學檢查：評估雙方的健康狀況，提供遺傳咨詢。
孕前保健：包括健康教育、生活方式指導、疫苗接種等。
遺傳咨詢：對於有遺傳病風險的夫婦提供專業咨詢。
避免有害環境因素：如煙草、酒精、毒品、某些藥物和職業暴露。
營養補充：如葉酸補充，以預防神經管缺陷。
婚前檢查參考計畫：法定傳染病，包括愛滋病、淋病、梅毒、B肝等；較重的精神病；生殖系統畸形；先天性遺傳疾病；血常規及尿常規等。
孕前檢查參考計畫：血常規、尿常規、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、腎功能、HBgAg篩查、梅毒血清抗體篩查、HIV篩查、地中海貧血篩查，另有子宮頸細胞學檢查、TORCH篩查、子宮頸分泌物檢測淋球菌和沙眼衣原體、甲狀腺功能篩查、75gOGTT、血脂檢查、婦科超聲檢查、心電圖和男子精液常規檢查等。
02 二級預防：孕期預防
措施：
產前篩查：透過血液檢查、超聲檢查等方法評估胎兒健康狀況。
產前診斷：對高風險孕婦進行更詳細的檢查，如羊水穿刺、絨毛膜取樣等。
孕期保健：定期產檢，監測孕婦和胎兒的健康狀況。
早期辨識和治療：對孕期發現的問題進行早期幹預。
03 三級預防：新生兒期預防
措施：
新生兒篩查：對新生兒進行一系列檢查，要做到早預防、早篩查、早發現、早治療。
早期幹預：對篩查出的疾病進行早期治療和康復訓練。
跟蹤隨訪：對出生缺陷兒童進行長期跟蹤和管理，提供必要的醫療和社會支持。
一般新生兒疾病篩查：透過檢測寶寶血液中的苯丙胺酸、促甲狀腺素、17α羥孕酮 、葡萄糖6磷酸去氫酶4項來確認寶寶是否存在異常。
每個家庭都希望孕育一個健康、聰明的寶寶，
讓我們攜手行動，預防出生缺陷，
守護每一個孩子的生命起點健康！
