对于任何一种血液病，如果没有明确的诊断，特别是恶性血液病，还需进一步的诊断分型。无详细的检测结果，无法制定高精准性的治疗方案，对于骨髓增生异常综合征也是如此，那么，在临床上怎样明明白白、清清楚楚的诊断MDS呢。
骨髓增生异常综合征（MDS）的主要病理生理本质是：
①起源于造血干细胞的克隆性疾病；
②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常；
③无效造血。临床表 现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少以及由此导致的症状和体征，疾病结局是骨髓衰竭或演变为急性髓性白血病（AML）。
医者表示，在高度疑似MDS患者就诊，除仔细询问病史外，还应进行一系列检查。
第一诊断——血常规
包括外周血涂片瑞氏染色、白细胞分类计数。MDS患者常表现为大细胞性贫血，若患者既往有血常规检查，则可发现红细胞平均容量（MCV）一般呈逐渐增大趋势。此外，红细胞和血小板分布宽度一般表现为增高。
第二诊断——骨髓活检
骨髓活检的价值在于当骨髓穿刺混血时，借助CD34- 免疫组化染色（IHC）与AML相鉴别；借助CD34- IHC与低增生性AML相鉴别；检测CD34+ 祖细胞异常分布或定位可与再生障碍性贫血（AA）相鉴别；借助IHC（CD31、CD42或CD62）观察巨核细胞形态和异常聚集；确定是否有骨髓纤维化；
排除其他髓系肿瘤；诊断低增生性MDS；当染色体核型分析无分裂相时，可用荧光原位杂交（FISH）进行细胞遗传学分析；查明是否有血管生 成增多；诊断MDS-无法分类（MDS-U）或系统性肥大细胞增多症合并MDS。
第三诊断——骨髓穿刺涂片细胞形态学
主要是确定确定血细胞是否发育异常——确定一系或多系血细胞发育异常是MDS诊断的基础——涉及到骨髓穿刺涂片细胞形态学检查其他实验室检查。
骨髓穿刺涂片细胞形态学检查注意事项：
①MDS患者造血细胞有发育异常的形态学表现，但该表现并不只见于MDS；
②骨髓原始细胞计数包括原始粒细胞Ⅰ型、Ⅱ型（＜20个颗粒）、Ⅲ型（≥20个 颗粒但无可见的高尔基区）及原始单核细胞和幼稚单核细胞，原始红细胞、不成熟单核细胞、小的发育异常巨核细胞和微巨核细胞不应计入原始细胞；
③原始细胞百分比是按有核细胞而不是非红系细胞计数；
此外，对于正在接受生长因子治疗的患者不能进行发育异常评估。中性粒细胞颗粒浓重往往是脓毒性感染所致，这种细胞在诊断MDS时不应计入发育异常特征的定量中。
综上所述， 除了以上三个主要的检测以外，还需补充克隆性造血相关检验、分型诊断以及制定治疗方案的危险度、预后及合并疾病的评估检测。
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