近日，首都儿科研究所普外科收治了一名来自西藏自治区的肛门直肠畸形患儿泽泽（化名）。泽泽出生后因肛门闭锁，在当地医院进行了造瘘手术，术后出现了少尿、肌酐升高等症状，在抢救过程中发现他还合并多发畸形，其中最严重的是合并左肾缺如，并伴有右肾发育不良（多囊肾），因此导致泽泽出现严重肾功能不全。因泽泽的病情较重，转到内地继续治疗，脱离了危险。
泽泽7个月时，经造瘘口正常排便，体重只有4.5公斤，家长积极坚持治疗，辗转国内多家儿童医院想寻求进一步的肛门成型手术，但都因泽泽严重肾功能不全而未能实现。拉萨市人民医院西热医生得知这一情况后，联系了首都儿科研究所普外科副主任李颀，李颀副主任在听说泽泽的情况后，表示可以收治并第一时间安排住院相关事宜。
很快，泽泽顺利住院并完善相关检查，最终诊断为肛门闭锁伴直肠尿道瘘（图1）、左肾缺如（图2）、右肾发育不良（多囊肾）、慢性肾脏病4期（接近尿毒症期）。因泽泽肛门直肠畸形属于直肠尿道瘘，需要进行腹腔镜辅助下肛门成型术，预计麻醉时间为3-4小时，考虑到他同时存在严重肾功能不全、肌酐清除率低，术中及术后存在电解质紊乱、心率失常等风险，李颀副主任邀请肾脏内科、泌尿外科、麻醉科、重症医学科进行多学科会诊，并结合患儿病情制订了详细的术前、术中及术后诊疗计划。在会诊过程中进一步得知，泽泽的肾功能不全是先天畸形所致，存在病情进展，而且他的体重只有不到五公斤，目前国内对该体重患儿进行长期血液透析的案例也几乎为零，因此未来一旦肾衰竭进入尿毒症期需要先进行腹膜透析，但患儿目前存在肠造瘘无法行腹膜透析，必须完成肛门成型和关瘘手术后才能进一步治疗。因此，想挽救患儿，就必须率先完成肛门手术。
图一：消化道造影检查（肛门闭锁伴直肠尿道瘘）
图二：核磁检查（左肾缺如，右肾发育不良）
李颀副主任在了解了这一情况后，积极与各科室进行沟通，并做好术前及术后各项应急预案准备。首先考虑患儿术后短期可能出现无尿，电解质紊乱、心律失常甚至骤停等情况，需要转至重症监护室进行短期血滤治疗，因此需要重症监护室提前采购婴儿特制血滤管道，为可能进行的血滤提前准备，同时需要麻醉科配合在术中提前置入深静脉置管，并针对该患儿的肌酐清除率及体重制定麻醉方案，包括麻醉用药及剂量等。
经过各科室的详细讨论及风险评估，普外科制定了详细的诊疗计划，并做好了充足的术前及术后应急准备。术前，李颀副主任就讨论结果向家长进行了详细说明，家长表示了极大地信任，要求尽快为孩子手术治疗。
5月21日，手术如期开始，术前麻醉状态下行深静脉置管，术中一切顺利，李颀副主任及其团队在腹腔镜下仔细地分离出直肠尿道瘘，但在游离直肠过程中又发现了新的问题。患儿右侧多囊肾发出的输尿管是穿越直肠系膜内从左侧进入膀胱，因此在分离直肠过程中稍有不慎就可能损伤仅存的输尿管，同时存在损伤直肠系膜血管导致直肠坏死等风险，二者均为非常危险的并发症。李颀副主任通过ICG荧光腹腔镜和精细娴熟地直肠分离技术，成功在保留血管的基础上将直肠和其后方的输尿管分离，并顺利重建肛门，最终手术取得成功。
术后，泽泽在重症监护室渡过危险期，并且在没有进行血滤等抢救措施下平稳恢复，顺利转回普通病房并出院。泽泽的家长表示，正是因为李颀主任的坚持，才给了泽泽继续活下去地希望！
在此次治疗案例中，充分体现了普外科李颀副主任及其团队高质量的肛肠微创手术技术，更体现出我所多学科会诊的巨大优势，这也将激励科室人员在多发畸形复杂疾病治疗方面不断探索，并继续保持国内领先地位。
文 | 李颀、牟佳宁
摄 | 李颀
编辑 | 宣传中心 郝洁
首都儿科研究所
首都儿科研究所
首都儿科研究所
附属儿童医院
健康科普
首都儿科研究所融媒体矩阵
