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20岁女孩确诊肠癌,牵出一家8口都中招!医生:这种癌有强烈遗传性

2024-07-25健康

近日,小禾留意到一则热搜

#20岁女孩确诊肠癌一查竟是家族病#

该话题一经发出

迅速引燃了无数网友们的关注

热搜讲的是一名

年仅20岁的女孩丽丽(化名)

稍微吃点生冷刺激的食物

就容易「闹肚子」

大便长期不成型,且伴有腹痛症状

在当地医院进行肠镜检查后

发现其肠道里长了密密麻麻百余枚息肉

最大的息肉直径超过了6cm

主诊医生看到报告后顿感不妙

追问其家人相关病史后发现

丽丽妈妈及其小姨的肠道也是如此

且部分息肉已发生癌变!

最终,通过丽丽的病理检查及

APC基因突变的基因检测

确诊她患有家族性腺瘤性息肉病

什么是家族性腺瘤性息肉病?

家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一种少见的常染色体显性遗传病, 具有家族遗传性。 简单来说,如果父母中有一方患有FAP,子女有50%的概率遗传这种病。如果家族中有患此病的亲人,直系亲属即属于高危人群。

面对这一风险,我们可以采取两手防治的方法降低患癌风险,一方面可以通过基因检测确定是否携带导致FAP的突变基因,了解自身患病风险,指导优生优育的选择;另一方面提倡在20岁左右,甚至更早就要进行胃肠镜筛查,还可以配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生,一经发现息肉开始弥漫性生长,治疗的金标准是预防性手术切除,以有效阻断其向恶性病变发展的可能,确保健康不受侵害。

息肉到肠癌,仅需4步

从息肉到肠癌的演变过程是一个逐步发展的过程,大致可分为小息肉→大息肉→高级别上皮内瘤变→息肉癌变这四个步骤,而每一步的进展都伴随着风险的增加。

0 1 小息肉

在初期,息肉往往体积较小,可能仅有几毫米,甚至肉眼难以察觉,通常通过肠镜检查才能发现。这些小息肉可能由多种因素引起,包括遗传、饮食、生活习惯等。

0 2 大息肉

随着时间的推移,如果小息肉没有得到及时的处理或监测,它们可能会逐渐增大,形成大息肉。而大息肉不仅体积增大,还可能影响肠道功能,如引起便秘、腹泻等症状。

0 3 高级别上皮内瘤变

高级别上皮内瘤变(也称为重度异型增生),这是癌前病变的一种表现。此时,细胞形态已发生显著异常,接近或等同于早期癌变的细胞形态。如果不及时干预,很可能在短时间内转变为肠癌。

0 4 息肉癌变

当高级别上皮内瘤变未能得到有效控制时,最终可能演变为肠癌。肠癌是消化系统常见的恶性肿瘤之一,也是咱深圳人新发癌症最多的一类癌症类型,具有侵袭性强、易转移等特点,晚期治疗效果不佳,预后较差。

早筛查是防治肠癌的重要防线

尽管肠息肉并不直接等同于肠癌,但大多数的肠癌是由结肠息肉演变而来。据消化内科王瑞华主任介绍到:胃肠镜检查结合活检技术,无疑是当前消化道癌症诊断与发现的「黄金准则」。一条管子,不仅可以完成观察、拍照的「勘察兵」检查任务,还可以直接切除多余的息肉组织,起到「检查+治疗」二合一的双效作用;此外,切除的组织还可以送去病理检查,藏在消化道里的肿物是敌是友,一验便知!

哪些人需要做早期肠癌筛查?

  1. 年龄≥40岁,无论男女;
  2. 长期抽烟、喝酒的群体;
  3. 有结直肠息肉或结肠癌家族史,尤其是一级亲属(爸妈、兄弟姐妹、子女关系);
  4. 进行胆囊切除的群体,慢性阑尾炎或阑尾切除史;
  5. 喜欢食用「红肉」(牛、羊、猪肉)、高脂肪饮食、高盐饮食者;
  6. 炎症性肠病的患者,如溃疡性结肠炎、克罗恩病等;
  7. 有癌前疾病的患者,如消化道息肉、家族腺瘤性息肉病等;
  8. 长期有消化道症状的患者,如排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、腹胀、不明原因贫血、不明原因体重下降、便血或粪潜血阳性的群体。

目前,深圳禾正医院消化内科

已常规开展胃肠镜检查

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