原发性轻链型淀粉样变是一种致命的罕见血液病，患者骨髓中的浆细胞会产生异常淀粉样轻链并不断沉积在重要器官中，最终导致患者器官衰竭甚至死亡。疾病往往进展迅速，预后较差。该疾病于2018年被纳入我国【第一批罕见病目录】。有统计数据显示，每年10万人中有不到1个（0.8-0.9）的发病率。原发性轻链型淀粉样变患者等来了新的希望，这种罕见病有救了。
累及各个器官，早识别、早诊断尤为重要
「心脏淀粉样变是一种和生命赛跑的疾病。「复旦大学附属中山医院血液科主任刘澎教授一直在和原发性轻链型淀粉样变这种罕见病打交道。对于该疾病的症状，刘澎教授解释：「原发性轻链型淀粉样变起病比较隐匿，病人如果出现明显的乏力、气促、呼吸困难、水肿、体重减轻，包括眶周皮肤有紫癫、巨舌等症状，提示病人存在血液系统疾病的可能，需要尽早寻求专业诊断。「
AL型淀粉样变性会累及患者各个器官，尤其是心脏、肾脏、肝脏、外周神经系统及胃肠道。一旦沉积在心脏，患者会因为心衰死亡率直接升高。
「心脏本来是收缩舒张的一个脏器，一旦淀粉样物质往心脏里沉积，心脏的收缩舒张功能就受影响了。」浙江大学医学院附属二院心内科主任医师潘小宏教授打了一个比方，「就像被困在一个淀粉样蛋白的‘海洋’ 里一样，心脏里有很多心包积液，患者会胸闷、喘气喘不过来，最后患者死亡率会明显增加，就相当于心脏被‘溺死’了一样。」早期识别、正确诊断，对于系统性轻链型淀粉样变的患者非常重要。
规范治疗，创新药物帮助患者获得长生存
刘澎教授坦言，诊断时的疾病阶段往往决定了病人的生存状态，如果是中末期，目前的治疗方式都不能为患者带来理想的改善。但在相对早期的时候就被诊断出来，随着创新药物的推出，会有比较理想的结果。
近年来，蛋白酶体抑制剂、CD38单克隆抗体等新药的应用大大改善了AL淀粉样变性的预后。刘澎教授指出，淀粉样变治疗目标有两个方面。第一个是清除产生有毒轻链的浆细胞克隆，就是把肿瘤细胞清除掉，达到非常好的部分缓解及以上的血液学缓解。第二，对于已经造成的器官损害，有效清除心脏、肾脏等器官中累积的轻链，恢复器官的功能，但目前对应的药物还都处在临床研究中。
创新方案达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）亮相，作为全球首个获批治疗系统性轻链型淀粉样变患者的创新解决方案填补了该领域多年以来的治疗空白。达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）可清除肿瘤细胞克隆，帮助患者实现器官缓解并延长生命。潘小宏教授介绍：「达雷妥尤单抗皮下注射剂联合传统的化疗、多学科会诊方案已成为医生们对一线的心脏淀粉样变患者的首选治疗，患者可以在3-5分钟内注射完毕，更加便捷。」
多学科协同推动慢病化管理，多发性骨髓瘤也有新希望
除原发性轻链型淀粉样变外，此次达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）还为多发性骨髓瘤带来新的希望。多发性骨髓瘤是一种起源于患者骨髓、目前尚不可治愈的浆细胞恶性肿瘤，好发于老年人，50% 以上的患者在诊断时年龄大于 75 岁。
该疾病往往引起多器官系统损害，临床表现多样，因而常常「混迹」于多个学科，容易引起漏诊、误诊。有关数据显示超过一半以上的患者均被误诊过，大大延误了最佳的治疗时机。
对于患者而言，疾病复发是不可避免的，但在疾病新诊断时接受有效的治疗，能够使患者获得更深度的疾病缓解，从而延长后续复发的间隔时间。所以如果能在开始阶段选择更好的治疗方案、实现疗效的最大化，就能够为后续的二三线治疗争取更多机会。
刘澎教授表示，
「多发性骨髓瘤在初始阶段就选择高缓解、疗效佳的治疗方案能够获得更好的生存获益。近年来国家医保目录对肿瘤患者包括罕见病患者的药物给予了充分的重视和支持，随着更多创新药被纳入医保目录，更多新诊断的一线患者在早期就能接受规范的治疗。」
