7歲的小亮是一個令老師有點頭疼的學生。他不僅學習能力比較差，還挺調皮搗蛋。老師想要批評他，他就拿自己的「癲癇」當擋箭牌。
一天上午，小亮又捉弄了班上膽子小、又文靜的女同學。班主任氣不過，下午的時候準備喊他進辦公室教育一番。小男孩捂著肚子，磨磨蹭蹭地走進辦公室，一言不發。
班主任眉毛一挑：好了，看來這回又是「苦肉計」。老師不拆穿你，你還裝上癮了是吧。班主任按下心頭怒火，看這孩子怎麽演。
「王老師，我肚子疼。」小亮低著頭，兩只手捂著肚子，避免跟班主任眼神接觸。
「怎麽會肚子疼呢？今天沒體育課啊。還是你吃壞什麽東西了？」班主任氣定神閑地反問回去。
「 上個周末在家就疼了。就一陣陣的。過幾分鐘疼一下子，過幾分鐘疼一下子。 老師，我想回家。」小亮直接跟老師提了要求。
露出馬腳了吧！每次都這樣。一知道自己犯錯了，就假裝生病要回家。班主任的怒火快壓不住了。職業道德讓她又仔細檢查了下孩子： 不發燒，臉色正常，渾身也不發抖。
她耐著性子，最後問了一句：「你拉肚子嗎？」小男孩立馬搖了搖頭。班主任一看他又齜牙咧嘴，擺出平時常做的誇張表情，估計沒啥事。「這都幾點啦？馬上就快放學了。你媽媽到時候來接你，你再走吧。」
班主任心想，等你媽媽來接你的時候，我再好好跟她說道說道。兩堂課一過，放學鈴一響，班主任就準備找小亮媽媽告狀。
兩個大人交談一番後，小亮媽媽面如菜色。她一把拉來兒子，當著老師的面訓斥：「你長本事了啊你。又欺負同學，又裝肚子疼。快跟老師道歉！」
「我沒有！我就是疼！」欺負同學的事情，是被抓了個現行。可說到裝病，這孩子並不認。
死到臨頭還不悔改？小亮媽媽對著老師拍胸脯：「老師你放心。這孩子我來教育！」。說完，她就帶著小男孩往醫院趕。當大人面兒還嘴硬，咱到醫院去看看還說不說謊。
急診科小劉醫生見到的就這一幅光景。母親怒氣沖沖，帶著百般不配合的孩子坐進了診室。
小小腹痛，背後另有隱情？
根據小亮所說，自己在三四天之前就有腹痛了。每次都是疼幾分鐘，好了又疼，疼了又好。媽媽想戳穿他的謊言：「那你在家的時候，肚子疼了為什麽不早說？」
「周末，我想玩啊！玩一玩，就忘了。上學的時候，一疼起來就忘不了了！」 此時，小亮還振振有詞，繼續齜牙咧嘴地做誇張表情。
記錄下來患兒所謂的腹痛資訊，和過往病史之後。小劉醫生準備給孩子觸診檢查一番。
「來，躺下。要是疼的話，就告訴我。」小劉醫生戴上手套，準備摸一摸孩子的腹部，測試一下是否存在 壓痛、腹部肌肉緊張或者內有包塊 的情況。
按了幾下之後，孩子並沒有什麽反應。小劉醫生繼續用聽診器聽了聽孩子腸蠕動的聲音，也沒有什麽異常。 觸診沒有發現，他剛準備坐回桌前開幾個化驗單，突然瞄見了孩子的後腰 。
這邊，母親偷偷觀察小劉醫生的表情。見醫生檢查完兒子的肚子，也沒說什麽話。她心裏便更加篤定是孩子撒謊。小亮的衣服整理不好，她便開始教訓孩子。
「等一下，這後腰上長的是什麽？」小劉醫生一見這熟悉的斑塊，心裏有點吃驚。
「啊？後腰上？ 哦哦哦，是胎記吧。我們家小孩，皮膚上好長東西 。也是怪了，不知道隨誰。幸虧是男孩，不然醜死了。」孩子媽媽的話閘子開啟了。
「你確定是胎記？不慌穿上衣服，我再看看。」小劉醫生生怕自己剛才是走眼了，趕緊來看。
「搞不清楚，很早就有了，這兩年好像在變大。」孩子媽媽也被弄糊塗了。
仔細一看，孩子身上的皮膚的確長了不少東西。 臉上有一些紅色對稱蝶形分布的丘疹，臀部還有不少皮膚結節。
看到這裏，小劉醫生的表情更加嚴肅。後腰上所謂的「胎記」是典型的咖啡牛奶斑！很多疾病都會伴有咖啡牛奶斑，可不能掉以輕心。
「先做幾個檢檢視看吧。」聽到小劉醫生的話，孩子媽媽一改之前的臉色，默默地帶著孩子做了超聲檢查。檢查結果一出，情況不容樂觀。
除了闌尾輕度腫大之外，肝脾多發實性中強回聲結節，雙腎彌漫性分布中強回聲結節。雖然孩子母親不明白這意味著什麽，但她發現了兒子可能沒有裝病，回來診室的時候，緊緊摟著他。
肝脾腎超聲聲像圖提示的確存在著問題。但具體是什麽疾病呢？醫生陷入了困境。肝脾最常見的血管瘤嗎？還是腎臟最常見的錯構瘤？似乎都不能符合患兒的情況。
聯想到了孩子皮膚上的那些「斑點」，和他控制不住齜牙咧嘴的誇張表情，醫生心裏有了一個猜想。
讓孩子媽媽辦理入院之後，醫生為小亮繼續完善了頭顱CT及MRI。結果發現孩子側腦室室管膜下結節和鈣化。
這下，答案愈發明朗--- 結節性硬化癥 。這種疾病常表現為多系統受累。比如在腦部方面的影響，就有認知缺陷、癲癇等等。在皮膚方面的表現呢？咖啡牛奶斑、色素減退斑等等。
結節性硬化癥一般是先天遺傳、或者後天基因突變所導致的。由於這種疾病會損害不同的器官，表現出來的癥狀各有不同。這也就意味著更容易誤診。這種罕見病，終身無法治愈，只能對癥處理。
有的時候，我們身上皮膚的異常改變，看起來不痛不癢，好像沒什麽大事兒。一旦忽視，可能就會錯過關鍵資訊，耽誤病情。
從腹痛到超聲檢查，及最終確定病竈，這一過程抽絲剝繭。像這種疾病，單一部位的檢查，可能較難發現，這就需要醫務人員對罕見病加深了解。
參考文獻
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[2] UpToDate，結節性硬化病：遺傳學、臨床特點和診斷 .
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