輕者可無明顯的臨床癥狀，嚴重者常可出現以下幾種臨床癥狀。
1. 疼痛。腰背部疼痛是骨質疏松癥早期最常見的臨床表現，患者在用力活動後常出現難以忍受的疼痛；此外還可出現關節痛或全身骨痛。
2. 身高變矮、駝背、脊柱變形。骨質疏松癥會導致椎體變形，引起身高變矮。如果患者的身高降低了3厘米以上，應及時就醫，明確診斷。
3. 骨折。骨質疏松的嚴重後果是骨質疏松性骨折，即脆性骨折。骨折可發生在輕微創傷或日常活動中，脊柱、髖部和前臂是骨折的易發部位。尤其是髖部骨折，也被稱為「人生最後一次骨折」。骨質疏松性骨折發生後，再骨折的風險顯著增高。
骨質疏松癥癥狀
骨質疏松癥的診斷主要依靠骨密度的測量和/或脆性骨折。
1. 骨密度測量：骨密度是指單位面積（面積密度, g/cm2）或單位體積（體積密度，g/cm3）所含的骨量。常用的骨密度測量方法有定量超聲（quantitative ultrasound, QUS）、雙能X線吸收檢測法（dual en ergy X-ray absorptiometry, DXA）、定量電腦斷層照相術（quantitative computed tomography, QCT）等。註意：X線檢查雖能顯示骨小梁稀疏，但受主觀因素影響大且骨量遺失達30%以上才有陽性發現，難以檢測早期的骨量遺失，因此X線不用於骨密度的測量。
DXA測量骨密度的影像學結果
2.骨質疏松癥的診斷標準（DXA測量骨密度是目前公認的金標準）：
此外，對於骨質疏松癥的患者，可以完善相關血液學檢查（血常規、肝腎功能、血鈣、血磷、25羥維生素D及甲狀旁腺素等）及骨轉換生化標誌物（骨形成標誌物、骨吸收標誌物）等，以綜合評估骨質疏松癥發生的機理，有助於針對性用藥。
