這天，門診來了一位年輕女性，她披著一頭長發，皮膚白皙、身材姣好，因為「不孕癥」前來就診。王女士今年31歲，從未來過月經，結婚2年，夫妻生活正常。丈夫去醫院檢查也是正常的。
門診醫生給王女士做了詳細的檢查，發現她外陰無陰毛分布，陰道呈盲端，但是沒有見到宮頸結構，盆腔也未捫及宮體，B超檢查確定了子宮結構缺失，但雙側附件區存在「卵巢組織」。
醫生建議王女士去做染色體檢查，但她支支吾吾地說：在外院做過了，結果是：46,XY。
這位患者的性別
到底是男性還是女性呢？
染色體核型為46,XY，也就是生物學意義上的男性，外生殖器表現卻是女性化或男性化不足，這種疾病被稱為雄激素不敏感症候群，非常罕見，發生率約為1:2000000。
這一疾病是如何發生的？
人類性別可分為遺傳性別、性腺性別和表型性別（解剖性別），通常遺傳性別引導性腺分化，性腺決定著表型性別分化。如果遺傳性別、性腺性別、表型性別三者存在不一致，則稱為性發育異常。雄激素不敏感症候群就是其中一種。
這主要是與雄激素受體（AR）基因突變密切相關的X-連鎖隱性遺傳病。什麽意思呢？就是患者本身的遺傳性別是男性，但由於雄激素受體缺陷，導致靶組織對雄激素部份或完全無反應，性腺發育不全，社會性別可能是男性也可能是女性，或者難以判斷。
雄激素受體的缺陷程度
分為三種
這類患者的典型表現為青春期原發性閉經或嬰兒時期的腹股溝腫脹，患者外生殖器接近正常女性，其社會性別通常為女性。
患者的睪丸可以位於腹腔、盆腔、腹股溝管或者大陰唇。一般有盲端陰道，長短不一，少數患者可以有正常的性生活；無卵巢、子宮、輸卵管，無生育能力。前面就診的王女士就屬於這一類。
臨床表現具有多樣性，主要取決於外生殖器對雄激素反應的敏感程度。此類患者典型的表現為陰莖短小、尿道下裂、伴隱睪。其社會性別可能難以確定。青春期男性第二性征發育不良，部份男性有乳房發育。
由於體內雄激素抵抗程度較輕微，因此這類患者社會性別常為男性，伴有輕度生殖器男性化不足。通常面部及身體毛發稀疏，具有小陰莖，精子發生可能受損，通常表現為不育，如果精子數量在高劑量雄激素治療後能夠恢復，生育是可能的。
這種情況
該如何治療呢？
很遺憾，目前尚無有效的手段可逆轉雄激素不敏感症候群患者的潛在基因突變，治療的重點是預防性性腺切除術，以預防潛在的性腺惡性腫瘤，隨後進行激素補充、泌尿生殖道治療以及心理支持等。
性發育異常
竟然還會遺傳？
最後，王女士還問了我們一個問題，她有個成年的妹妹，但有正常的月經，她也會是一樣的情況嗎？
該病是x連鎖隱性遺傳，所以我們推測王女士的母親是攜帶者，那麽妹妹有1/2的可能也是攜帶者，如果生育男孩，也有跟王女士同樣情況的可能，建議其妹妹來遺傳咨詢和孕前檢查。
溫馨提示：具有雄激素不敏感症候群家族史或曾孕育過雄激素不敏感症候群胎兒的患者，建議進行遺傳篩查和產前診斷。孕婦可在妊娠早期提取羊水細胞進行染色體核型分析及基因檢測。孕期輔以超聲檢測，監測有無發育異常。
