（人民日報健康客戶端記者 韓金序 徐詩瑜）近期，四川一胎兒檢出嵌合體超雄症候群，引發網友熱議。7月21日，多位生殖醫學領域專家告訴人民日報健康客戶端記者，「超雄症候群」並非典型的出生缺陷，患者可能伴隨生殖能力下降等健康問題，但並無確鑿的統計學數據證明其與暴力傾向或攻擊性行為有關聯，「天生壞種」這一說法從未獲得科學界的認可。
「天生壞種」論調無科學依據
「超雄症候群在臨床上又被稱之為47，XYY症候群，是指較正常人多了一條Y染色體，從而可能導致子代出現一些異常的表現，在男嬰中發病率是1/900～1/1000。」7月21日，重慶市婦幼保健院生殖醫學中心總負責人、中華醫學會生殖醫學分會主任委員黃國寧教授在接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示。
人民日報健康客戶端記者查詢發現，超雄症候群由學者Sandberg在1961年首次報道，指出其在活產男嬰中的發病率約為1.5/1000①。隨後，英國遺傳學家雅各布斯於1965年在【自然】雜誌上發表的研究顯示②，她在檢測的197名精神疾病患者中發現了12例染色體異常，其中7例為XYY染色體組成。1966年，她調研了315名男性患者，發現其中有9名XYY男性，為患有精神障礙的罪犯。她將這一結果釋出在雜誌【柳葉刀】上，並得出結論：相較於普通人，攜帶XYY基因的男性更容易成為罪犯。
不過，在黃國寧教授看來，這個結論並不被學術界認可。雅各布斯第二次調研取樣的315名患者中，有305人是罪犯，253人為人格障礙精神疾病者，且樣本量極其有限。2015年，發表在ScienceDirect期刊上的一項系統回顧研究【47,XYY症候群，50年的確定與懷疑：系統回顧】對過去半個世紀的相關文獻進行了全面分析③，明確駁斥了XYY男性易於表現出攻擊性或越軌行為的假設，缺乏統計學上的證據支持。
超雄症候群並非「出生缺陷」
從臨床表現上來看，黃國寧介紹，超雄症候群患者通常外表無異，可能會導致身材高大，部份患兒可能會表現為隱睪、睪丸發育不全並伴有精子形成障礙、生殖力下降或尿道下裂等臨床癥狀。但大多數超雄症候群的患者在成年之後具有生育能力，可以正常進行生育。
湖北武漢第一醫院生殖科主任胡雅君強調，上述臨床癥狀並非所有患者都會表現，超雄症候群更多地被視為一種基因變異，而非典型的「出生缺陷」，後者特指那些嚴重影響患者生活質素的染色體異常。胡雅君分享，在她的診療經歷中，大多數超雄症候群患者是因為生殖健康問題前來咨詢，與常人並無二致。隨著生殖醫學技術的發展，生育問題目前也得到了良好地解決，對生育困難的育齡期夫婦，可采用輔助生殖技術。
北京友誼醫院婦產生殖中心副主任醫師韓肖燕告訴記者，目前常見的產前篩查專案包括唐氏篩查和普通無創DNA等，並未專門針對超雄症候群設立檢測。「胎兒染色體核型分析才是診斷超雄症候群的‘金標準’，例如羊水穿刺、臍帶血穿刺，涵蓋性染色體篩查的無創plus技術也僅僅是篩查，結果提示高風險時，還是需要羊水穿刺產前診斷。」
「醫院通常不會主動推薦超雄症候群的篩查。但若透過檢測發現XYY染色體異常，會由多學科專家團隊評估胎兒健康狀況，充分尊重母親的妊娠意願。」韓肖燕說。
黃國寧表示，目前業內醫生多傾向於保留超雄症候群的孩子。事實上，超雄症候群患者「天生壞種、攜帶犯罪基因」的說法是不全面、缺乏科學依據的。一個人的個性形成與家庭環境、教育環境具有很大關系，「超雄」的孩子存在一定缺陷，所以需要更多的關愛和教育。
參考文獻：
①張靜敏,王世雄,胡琴,李一峰.XYY症候群臨床與細胞遺傳學分析[J].中國優生與遺傳雜誌,2005,(12):47+46.
②PRICE, W., WHATMORE, P. Criminal Behaviour and the XYY Male. Nature 213, 815 (1967).
③Laura Re, Jutta M. Birkhoff,The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review,Aggression and Violent Behavior,2015,22(9-17):1359-1789.
