近日，首都兒科研究所普外科收治了一名來自西藏自治區的肛門直腸畸形患兒澤澤（化名）。澤澤出生後因肛門閉鎖，在當地醫院進行了造瘺手術，術後出現了少尿、肌酐升高等癥狀，在搶救過程中發現他還合並多發畸形，其中最嚴重的是合並左腎缺如，並伴有右腎發育不良（多囊腎），因此導致澤澤出現嚴重腎功能不全。因澤澤的病情較重，轉到內地繼續治療，脫離了危險。
澤澤7個月時，經造瘺口正常排便，體重只有4.5公斤，家長積極堅持治療，輾轉國內多家兒童醫院想尋求進一步的肛門成型手術，但都因澤澤嚴重腎功能不全而未能實作。拉薩市人民醫院西熱醫生得知這一情況後，聯系了首都兒科研究所普外科副主任李頎，李頎副主任在聽說澤澤的情況後，表示可以收治並第一時間安排住院相關事宜。
很快，澤澤順利住院並完善相關檢查，最終診斷為肛門閉鎖伴直腸尿道瘺（圖1）、左腎缺如（圖2）、右腎發育不良（多囊腎）、慢性腎臟病4期（接近尿毒癥期）。因澤澤肛門直腸畸形屬於直腸尿道瘺，需要進行腹腔鏡輔助下肛門成型術，預計麻醉時間為3-4小時，考慮到他同時存在嚴重腎功能不全、肌酐清除率低，術中及術後存在電解質紊亂、心率失常等風險，李頎副主任邀請腎臟內科、泌尿外科、麻醉科、重癥醫學科進行多學科會診，並結合患兒病情制訂了詳細的術前、術中及術後診療計劃。在會診過程中進一步得知，澤澤的腎功能不全是先天畸形所致，存在病情進展，而且他的體重只有不到五公斤，目前國內對該體重患兒進行長期血液透析的案例也幾乎為零，因此未來一旦腎衰竭進入尿毒癥期需要先進行腹膜透析，但患兒目前存在腸造瘺無法行腹膜透析，必須完成肛門成型和關瘺手術後才能進一步治療。因此，想挽救患兒，就必須率先完成肛門手術。
圖一：消化道造影檢查（肛門閉鎖伴直腸尿道瘺）
圖二：核磁檢查（左腎缺如，右腎發育不良）
李頎副主任在了解了這一情況後，積極與各科室進行溝通，並做好術前及術後各項應急預案準備。首先考慮患兒術後短期可能出現無尿，電解質紊亂、心律不整甚至驟停等情況，需要轉至重癥監護室進行短期血濾治療，因此需要重癥監護室提前采購嬰兒特制血濾管道，為可能進行的血濾提前準備，同時需要麻醉科配合在術中提前置入深靜脈置管，並針對該患兒的肌酐清除率及體重制定麻醉方案，包括麻醉用藥及劑量等。
經過各科室的詳細討論及風險評估，普外科制定了詳細的診療計劃，並做好了充足的術前及術後應急準備。術前，李頎副主任就討論結果向家長進行了詳細說明，家長表示了極大地信任，要求盡快為孩子手術治療。
5月21日，手術如期開始，術前麻醉狀態下行深靜脈置管，術中一切順利，李頎副主任及其團隊在腹腔鏡下仔細地分離出直腸尿道瘺，但在遊離直腸過程中又發現了新的問題。患兒右側多囊腎發出的輸尿管是穿越直腸系膜內從左側進入膀胱，因此在分離直腸過程中稍有不慎就可能損傷僅存的輸尿管，同時存在損傷直腸系膜血管導致直腸壞死等風險，二者均為非常危險的並行癥。李頎副主任透過ICG熒光腹腔鏡和精細嫻熟地直腸分離技術，成功在保留血管的基礎上將直腸和其後方的輸尿管分離，並順利重建肛門，最終手術取得成功。
術後，澤澤在重癥監護室渡過危險期，並且在沒有進行血濾等搶救措施下平穩恢復，順利轉回普通病房並出院。澤澤的家長表示，正是因為李頎主任的堅持，才給了澤澤繼續活下去地希望！
在此次治療案例中，充分體現了普外科李頎副主任及其團隊高質素的肛腸微創手術技術，更體現出我所多學科會診的巨大優勢，這也將激勵科室人員在多發畸形復雜疾病治療方面不斷探索，並繼續保持國內領先地位。
文 | 李頎、牟佳寧
攝 | 李頎
編輯 | 宣傳中心 郝潔
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