近日，小禾留意到一則熱搜
#20歲女孩確診腸癌一查竟是家族病#
該話題一經發出
迅速引燃了無數網友們的關註
熱搜講的是一名
年僅20歲的女孩莉莉（化名）
稍微吃點生冷刺激的食物
就容易「鬧肚子」
大便長期不成型，且伴有腹痛癥狀
在當地醫院進行腸鏡檢查後
發現其腸道裏長了密密麻麻百余枚息肉
最大的息肉直徑超過了6cm
主診醫生看到報告後頓感不妙
追問其家人相關病史後發現
莉莉媽媽及其小姨的腸道也是如此
且部份息肉已發生癌變！
最終，透過莉莉的病理檢查及
APC基因突變的基因檢測
確診她患有家族性腺瘤性息肉病
什麽是家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一種少見的常染色體顯性遺傳病， 具有家族遺傳性。 簡單來說，如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人，直系親屬即屬於高危人群。
面對這一風險，我們可以采取兩手防治的方法降低患癌風險，一方面可以透過基因檢測確定是否攜帶導致FAP的突變基因，了解自身患病風險，指導優生優育的選擇；另一方面提倡在20歲左右，甚至更早就要進行胃腸鏡篩查，還可以配合使用非甾體類抗炎藥物延緩息肉病的發生，一經發現息肉開始彌漫性生長，治療的金標準是預防性手術切除，以有效阻斷其向惡性病變發展的可能，確保健康不受侵害。
息肉到腸癌，僅需4步
從息肉到腸癌的演變過程是一個逐步發展的過程，大致可分為小息肉→大息肉→高級別上皮內瘤變→息肉癌變這四個步驟，而每一步的進展都伴隨著風險的增加。
0 1 小息肉
在初期，息肉往往體積較小，可能僅有幾毫米，甚至肉眼難以察覺，通常透過腸鏡檢查才能發現。這些小息肉可能由多種因素引起，包括遺傳、飲食、生活習慣等。
0 2 大息肉
隨著時間的推移，如果小息肉沒有得到及時的處理或監測，它們可能會逐漸增大，形成大息肉。而大息肉不僅體積增大，還可能影響腸道功能，如引起便秘、腹瀉等癥狀。
0 3 高級別上皮內瘤變
高級別上皮內瘤變（也稱為重度異型增生），這是癌前病變的一種表現。此時，細胞形態已發生顯著異常，接近或等同於早期癌變的細胞形態。如果不及時幹預，很可能在短時間內轉變為腸癌。
0 4 息肉癌變
當高級別上皮內瘤變未能得到有效控制時，最終可能演變為腸癌。腸癌是消化系統常見的惡性腫瘤之一，也是咱深圳人新發癌癥最多的一類癌癥類別，具有侵襲性強、易轉移等特點，晚期治療效果不佳，預後較差。
早篩查是防治腸癌的重要防線
盡管腸息肉並不直接等同於腸癌，但大多數的腸癌是由結腸息肉演變而來。據消化內科王瑞華主任介紹到：胃腸鏡檢查結合活檢技術，無疑是當前消化道癌癥診斷與發現的「黃金準則」。一條管子，不僅可以完成觀察、拍照的「勘察兵」檢查任務，還可以直接切除多余的息肉組織，起到「檢查+治療」二合一的雙效作用；此外，切除的組織還可以送去病理檢查，藏在消化道裏的腫物是敵是友，一驗便知！
哪些人需要做早期腸癌篩查？
- 年齡≥40歲，無論男女；
- 長期抽煙、喝酒的群體；
- 有結直腸息肉或結腸癌家族史，尤其是一級親屬（爸媽、兄弟姐妹、子女關系）；
- 進行膽囊切除的群體，慢性闌尾炎或闌尾切除史；
- 喜歡食用「紅肉」（牛、羊、豬肉）、高脂肪飲食、高鹽飲食者；
- 炎癥性腸病的患者，如潰瘍性結腸炎、克羅恩病等；
- 有癌前疾病的患者，如消化道息肉、家族腺瘤性息肉病等；
- 長期有消化道癥狀的患者，如排便習慣改變、便秘、腹瀉、腹痛、腹脹、不明原因貧血、不明原因體重下降、便血或糞潛血陽性的群體。
目前，深圳禾正醫院消化內科
已常規開展胃腸鏡檢查
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