患有遺傳性疾病對於患兒及父母都是一個非常沈重的話題，輕則影響日常的生活，重則不能順利成長，危及生命。下面就是一個關於遺傳學疾病的醫療糾紛案例。我們來看看是什麽情況？
診療經過
鄧某懷孕後於某年3月28日到在被告進行剖宮產。無明顯異常表現。
原告因「間斷流涕伴雙下肢乏力半月余」，於第三年4月5日在被告第一次住院。
入院診斷：（1）運動障礙，待查。
（2）急性上呼吸道感染。
經過一系列檢查和治療，病情好轉出院。出院診斷：（1）眼陣攣共濟失調症候群（2）急性支氣管炎。出院情況，眼球稍震顫，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。
同年5月21日，8月7日原告二次到被告入院治療，入院後予腦蛋白水解物、鼠神經生長因子營養神經等對癥治療。第二次住院期間外送的高精度線粒體基因組全長PLUS檢測報告，檢測到FDXR基因兩個雜合變異，同時的測序數據顯示這兩個變異分別遺傳自送檢者的母親和父親。
同年10月，原告被鑒定為視力殘疾一級。
司法鑒定意見
結合被鑒定人臨床表現，本案被鑒定人目前損害主要為視神經萎縮等所致的視力惡化等。被鑒定人出生時未見明顯異常，兩年後4月首次以「運動障礙，待查」等入住醫方治療，出院診斷「眼陣攣共濟失調症候群」，醫方診斷及予對癥治療未見違反相關診療常規。後被鑒定人外院基因檢查報告確診其罹患常染色體隱性遺傳病。經查目前亦無針對該疾病的有效治療。被鑒定人病例臨床罕見，亦不屬於臨床發生率較高的染色體疾病，難以早期確診。
綜上所述，被告對被鑒定人的診療活動中不存在過錯，與被鑒定人出現視神經萎縮等損害後果之間 無因果關系 。
法院說理
法院認為，醫療損害糾紛案件在司法實踐中，醫患雙方就醫方的診療行為有無過錯、診療行為與損害後果之間是否存在因果關系等，透過委托具有資質的鑒定機構進行相關的醫療損害鑒定已經達成了共識，其本質是為了解決醫療損害糾紛中涉及的醫學專業性問題。原告認為被告的診療過程中存在錯診、誤診、使用沖擊治療以及經治醫生的執業資質等導致其損害結果的產生，但從鑒定程式看合法，鑒定意見科學、客觀，應予采納，原告的損害結果是基於其自身基因變異所致，原告要求被告承擔侵權賠償責任依法無據，不予支持。故駁回原告的全部訴訟請求。
二審情況
後原告提起上訴的理由如下：
一、一審鑒定意見錯誤。
二、一審法院機械采納錯誤的鑒定意見，忽視了真實的醫療損害原因，導致出現誤判。
三、一審法院采納某司法鑒定中心的鑒定意見說理不充分，存在「以鑒代審」的問題。
四、一審法院未能認真審查證據材料，也未及時了解違法情況、錯誤嚴重程度，草率啟動鑒定程式；對於患方提出的二次鑒定申請未予處理，顯失公平。
五、一審法院對被告的違法行為和問題進行弱化處理，導致判決結果錯誤。
二審法院充分說理後做出駁回上訴，維持原判的二審判決。
個人觀點
FDXR基因相關疾病都有哪些表現？發病率高嗎？
FDXR基因相關疾病為聽神經系統病變和視神經萎縮，是常染色體隱性遺傳，透過基因測序可以發現變異。主要臨床表現為聽覺神經系統病變、聽覺腦幹反應受損（ABRs），視神經萎縮，視覺誘發電位下降，視神經乳頭水腫蒼白，視網膜色素變性，眼球震顫，眼肌麻痹等。遺傳性疾病的發病率非常低，現在透過產前篩查能夠提前篩查出部份患兒。
病歷書寫不規範、醫師資質不全等行政違法影響民事賠償嗎？
經常有醫療損害的受害者咨詢病歷書寫不規範、修改病歷、從業資質等問題是否可以認定醫療機構就存在診療過錯，推定醫院全責。這種情況是不被法院支持的。如果診療過錯與損害後果有關，則會影響到民事賠償的比例。此外，患方可以透過行政投訴等，要求行政機關給予醫療機構、醫務人員行政處罰。有時候行政處罰的影響對醫務人員的影響更大。
失真害後果，起訴就一定能獲得賠償嗎？
根據【民法典】1218條規定，患者在診療活動中受到損害，醫療機構或者其醫務人員有過錯的，由醫療機構承擔賠償責任。總結起來要具備以下要素才能獲得賠償：要有診療過錯、存在損害後果、並且診療過錯與損害後果之間需要有因果關系。上述案例中，雖然原告不認可鑒定意見結論，主觀認為是醫療過錯所導致的視力殘疾的後果。法律是講證據的，沒有科學證據，不會獲得支持。即使上訴，同樣也不會被法院支持，相反給人一種「訟棍」的感覺。法律不保護躺在權力上睡覺的人，同時也不提倡任何矛盾均訴諸於法律。
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