平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，1959年由日本学者平山惠造首次报道的一类具有自限性的良性运动神经元疾病。早期临床表现与脊髓性肌萎缩症、肌萎缩型颈椎病以及肌萎缩侧索硬化等运动神经元疾病相似，但预后截然不同。本例是一个19岁的青少年男性，我们一起学习这个疾病吧！
作者：王璐璐
本文为作者授权医脉通发布，未经授权请勿转载。
基本信息
患者男性，19岁
主诉：进行性右上肢无力伴肌肉萎缩2年。
➤ 病史询问思路：
首先要明确无力发生的时间和形式，是急性发生达到高峰后一直稳定，还是缓慢出现逐渐发展，不同的起病形式提示不同的病因有些患者主诉某一天突然发现某肢体出现无力，要注意进一步询问，究竟是偶然发现，还是真的急性发生。
注意肢体无力的分布和发展变化过程，长期局限于一侧肢体的无力、双侧对称发病的无力、有一侧逐渐发展至另一侧的无力等均可提示不同疾病。需要注意在某些慢性疾病患者，其无力尚未十分严重时，患者往往感觉力量仍正常，此时查体可以进一步明确无力的分布范围。
是否伴有肌肉萎缩，肌肉萎缩的出现，可以直接提示下运动神经元的受累，但也需要注意与失用性萎缩鉴别。
注意伴随症状，包括感觉症状如麻木、疼痛、感觉减退等，脊柱有无压痛，二便状况，有无肉跳等，伴随症状的有无可以将定性诊断的范围进一步缩小。
➤ 询问结果：
2年前患者偶然发现伸手指时右手示指抖动，不能完全伸直，未在意，之后右手无力缓慢发展，逐渐出现写字、持筷时不灵活，手指分开、并拢无力，对指费力，并发现右侧手部和前臂肌肉不如左侧丰满，当地医院行肌电图检查，诊断尺神经病变，给予B族维生素治疗，无明显效果。
近1年来右手已经难以正常写字，不能持重物。左上肢和双下肢无不适。无肉跳，无肢体麻木、疼痛，二便正常。既往体健，家族中无类似患者。
体格检查
➤
查体时应该注意患者无力的分布，在神经肌肉疾病，查体时对于肌力的检查应分肌群逐步详细检查，这样才能发现细微的无力或萎缩，因为在许多患者，当无力轻微时，并无主诉。在进行感觉检查时，也应该注意鉴别是否存在周围性或根性损害。
➤ 体格查体： 神清语利，脑神经查体未见异常，双上肢近端肌力5级，左侧伸指肌力4+级，对指肌力5-级；右上肢屈腕伸腕4级，伸指不能，对指、分并指困难。右前臂和手部小肌肉明显萎缩，右上肢腱反射低于左侧，双下肢肌力5级，腱反射对称，引出稍活跃，病理征阴性。深浅感觉以及共济检查未见异常。颈无抵抗。
定位分析： 患者双上肢远端无力、肌肉萎缩，右侧重于左侧，右侧上肢腱反射减低，定位于下运动神经元，其无力的分布为前臂及远端，提示C7~T1水平前角或以下运动神经通路受累。具体是脊髓前角细胞、前根，还是周围神经，仅从查体尚难以明确。
定性分析： 该患者为青少年，表现为逐渐起病，缓慢发展的上肢远端无力、萎缩，无感觉障碍，首先需要考虑为青少年远端肌萎缩，即平山病，该病发病与颈椎局部因素有关，可以行颈椎MR平扫和过屈位检查协助判断。另外肌电图可以进一步协助明确有无其他病变。
鉴别诊断
➤ 多灶性运动神经病： 该病可以缓慢出现上肢远端为主的无力，但早期萎缩一般不明显，开始往往为单神经病纯运动受累表现，后发展出现多发性周围神经的受累，运动神经传导检查可以发现运动神经传导阻滞、波形离散或其他脱髓鞘的改变，有利于和平山病鉴别。
➤ 肌萎缩侧索硬化： 该病发病高峰为中年，有少数患者也可以青年发病，特别是遗传性肌萎缩侧索硬化，肌电图有助于鉴别。
➤ 脊髓空洞症： 该病可出现明确的感觉分离，但少数患者病变较小或局限时也可以不出现感觉障碍，颈椎的MRI有助于进一步明确。遗传性运动神经病也有仅以双上肢远端无力萎缩为表现者，需要基因检查证实。下臂丛神经炎或外伤也可以出现上肢远端的无力，但一般为急性出现，通常伴有局部的疼痛以及肢体相应分布区的麻木，在该患者可以排除。
辅助检查
➤ 通过上述分析可见，该患者目前所需要的检查主要是颈椎MRI过屈位和肌电图。
肌电图：双上肢神经源性损害（C7，C8，T1水平）；运动神经传导未见传导阻滞。
颈椎MRI平扫：可见颈椎生理曲度消失，C6~8后纵韧带肥厚。
颈椎MRI过屈位（图1）：可见颈髓在C6~8水平硬膜囊前移，脊髓受压，椎管狭窄。
图1 颈椎MRI过屈位可见颈髓在C6~8水平硬膜囊前移，脊髓受压，椎管狭窄
初步诊断
➤ 从肌电图结果来看，病变范围与临床相符，局限于双上肢远端，可以排除运动神经元病，运动神经传导测定也不符合多灶性运动神经病，颈椎MRI所见也可以排除脊髓空洞，而符合平山病表现。结合临床所见，考虑为平山病。
➤ 平山病的诊断依据： 15~25岁起病，1~4年的病情进展期后停止发展，单侧肢体远端为主的肌无力、萎缩，部分患者为双侧受累，常规肌电图显示为C7~T1节段的神经源性损害，神经传导速度正常，过屈位颈椎MRI可见下颈段脊髓明显受压。
治疗
➤ 平山病目前缺乏有效的治疗方法，主要在于通过颈部保护预防病情的进一步加重，可使用颈托，平时注意颈部姿势，避免过度前屈。国外曾有采用颈椎减压手术，效果并不肯定，国内尚无治疗效果的报道。
➤ 该患者在外院就诊时曾诊断尺神经病变，但患者临床无力的分布已经超过了尺神经支配的范围，并且该患者无感觉障碍，因此应该注意考虑到其他疾病。该类患者颈椎MRI平扫往往无特殊发现，有些患者可见到颈椎生理曲度消失，只有在过屈位颈椎MRI检查时才能发现异常。遗传性远端运动神经病较为少见，肌电图表现与平山病可相似，一般有家族史，确诊需要行基因检查，但该患者已经发现明确的脊髓在颈部过屈位受压的表现，可以排除该病。
➤ 综上，对于青春期起病，以单侧或双侧上肢局限性肌肉无力伴萎缩为主要临床表现的患者，需警惕平山病的可能。应仔细询问病史，尽早完善颈椎屈曲位MRI及神经电生理检查，与其他可引起肌萎缩的疾病相鉴别。早期诊断，有效干预，可帮助改善预后。
参考文献：
1. 王楠, 巩婷, 米改香等. 平山病1例临床诊疗经验总结.实用中医内科杂志.2023,37(01).
2. BEPPU M,SAWAI S,MISAWAS,et al.Serum cytokine and chemokine profiles in patients with juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease)[J]. J Neuroimmunol,2017(302):20-22.
