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夜间或清晨持续出现酱油色尿，需警惕这个病
图文/检验科 陈雪晴主管技师
李先生，35岁，1年前体检发现血小板有所减少，但想着自己平时身强体壮就没当回事。半年前总是无缘无故感冒，去医院检查，发现不仅血小板少，白细胞数也下降了，想着工作压力大，坚持坚持就好了，近1个月来总是觉得浑身乏力，早起小便的颜色也像浓茶一样， 再次来到医院检查，最终确诊为 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 。
一、引言
阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见且复杂的血液疾病，其年发病率约为3%。PNH由造血干细胞中的PIG-A基因突变引起，导致红细胞膜缺陷，进而引发 慢性获得性溶血性贫血 。
二、病因与发病机制
PNH的根源在于造血干细胞中的PIG-A基因突变。PIG-A基因负责编码糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成过程中的关键酶，当这一基因发生突变时，GPI合成异常，影响细胞膜上的一组膜蛋白（如 CD16、CD55、CD59 ）的稳定性，使其丢失。这些膜蛋白的缺失使得红细胞对补体系统的攻击变得异常敏感，导致红细胞在血管内被破坏，引发 溶血性贫血 。
三、典型症状
PNH的临床表现多样，但主要围绕慢性血管内溶血、血红蛋白尿及含铁血黄素尿展开。典型症状包括：
1. 血红蛋白尿： 尿液呈 酱油色或浓茶色 ，是PNH最显著的特征之一。这种尿液的出现通常与溶血发作相关，尤其在睡眠后更为明显。
2. 贫血相关症状： 如乏力、心悸、头晕、面色苍白、食欲减退等。由于贫血多为慢性过程，患者往往有较好的适应能力，但中重度贫血会严重影响生活质量。
3. 其他症状： 包括阵发性加重的溶血症状，如发热、腰腹疼痛、恶心呕吐等。部分患者还可能出现黄疸、血栓形成及肾功能不全等症状。
四、诊断方法
PNH的诊断依赖于一系列实验室检查，包括 酸化血清溶血试验 、 蔗糖溶血试验 等。PNH患者的红细胞和白细胞表面通常缺乏 CD55 和 CD59 两种膜蛋白，这两种蛋白对于控制补体系统在细胞表面的活性至关重要。 流式细胞术 通过分析这两种蛋白的表达情况，来判断是否存在PNH细胞（李先生的CD59阴性红细胞为35.27%，提示红细胞缺乏CD59）。
五、预防措施
PNH的预防主要侧重于减少诱发因素和提高身体免疫力。具体措施包括：
1.多喝水： 促进新陈代谢，帮助身体排出废物和毒素。
2.预防感染： 积极预防感冒、呼吸道感染和肠道感染，避免加重病情。
3.合理作息： 注意劳逸结合，避免剧烈运动和过度劳累，保证充足的睡眠。
4.合理饮食： 保持低盐低脂饮食，多吃新鲜水果和蔬菜，补充维生素，增强免疫力。
5.合理用药： 避免使用具有肾脏毒性的药物，定期体检，及时发现并治疗尿常规异常。
作者介绍
陈雪晴
检验科主管技师
从事临床检验工作10年，擅长临床血液学检验
校对：张晓晓
编辑：梁韵怡
复核：王晓雪、王爔晨
责编：梁幸琳
审定：刘苡婷
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