遗传性疾病是一个沉重的话题，一旦生出遗传病患儿，将会影响孩子的一生。
其中， 脊髓性肌萎缩症（SMA） 作为最常见的「罕见」遗传病，发病率为1/10000，患有SMA的宝宝会出现肌肉无力和萎缩等症状，并随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。
在我国常规婚检和产检中，并不包括对 脊髓性肌萎缩症 等常见遗传疾病的检测。
因此，成都市妇女儿童中心医院专家温馨提醒各位准爸妈， 产前携带者筛查是减少出生缺陷的重要措施，尤其是产前 诊断是孕期保健的重要部分， 通过SMA携带者筛查找出生育SMA患儿高风险人群， 进行遗传咨询与产前诊断，做到优生优育和出生缺陷的防控。
下面，我们一起来了解一下 脊髓性肌萎缩症 相关知识吧！
哪些人群容易携带SMA基因？
任何年龄、种族和性别的人都有可能携带SMA缺陷基因。
中国人群的携带率约为1/50，即50个人中就有1人携带缺陷基因，现存约3000万缺陷基因携带者，若父母同为携带者，则每次怀孕孩子都有：
这病可以预防吗？
脊髓性肌萎缩症发病隐匿，患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，在怀孕期间无法通过超声影像等普通产检手段发现患儿，只有经过羊膜腔穿刺，抽取羊水进行相应的DNA检测才是确认患儿的有效方法。
对于还未生育的准父母来说，提前筛查自己和配偶是否为 致病基因的携带者， 能有效预防和阻断SMA的发生。
大约有 95% 的脊髓性肌萎缩症是由于一个叫SMN1的基因缺陷引起的，随着基因诊断技术的不断发展，现在只需 在孕前或者早孕期抽取静脉血2毫升，做一个SMN1基因携带者筛查 ，就能够有效避免该病的发生。
哪些人群建议进行携带者筛查？
1. 所有计划妊娠的育龄夫妇或怀孕20周之前的孕妇；
2. 要求优生优育的人群；
3. 对脊髓性肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；
4. 生育过确诊或可疑脊髓性肌萎缩症患儿的家庭或家庭其他成员。
本次筛查结果正常，是否就一定能避免生下患儿？
目前的基因检测技术只能检测常见的95%因缺失 外显子7 导致的脊髓性肌萎缩症，但对于下面两种情况仍然无法检测出来：
1.因一方2+0型携带者检测出来的基因结果报告与正常人无差异，另一方是携带者的，导致的无法检测。
2.因为微小缺失、点突变导致的脊髓性肌萎缩症无法检测。
总结一下，提前预知后代患病风险是对遗传性疾病预防的重要措施，备孕期和孕早期的夫妇可以通过携带者筛查，就能检测双方是否携带致病基因，排除后代罹患严重遗传疾病的风险。
因此，正在备孕和已经妊娠的准妈妈们，千万不要因为一时的心存侥幸和疏忽而造成一生的遗憾！
