初次看到他的时候，左左的头部是完全垂下来的，目光一直盯着小桌子上的动画片，身体软绵绵，给的感觉好像没有骨头。
医生小心翼翼的抬高左左的头，看见他的嘴里竟然已经没有了门牙，下唇还有好几道伤口，而且在口腔上还悬吊着一个粉色的「肉瘤」，那其实是下唇的一部分，由于上牙不间断的咬伤，已经接近脱落。
更令医生感到揪心的是左左的两只手臂的肘关节被父母用特殊的绷带完全固定，左手的几根手指还缠着白色的布条。
左左的妈妈叹了口气说：「孩子除了不间断的咬嘴唇外，还总是喜欢咬手指，三岁多就自己把上下门牙给拔掉了，所以现在为了安全起见，平时需要固定住他的肘关节，避免制造更多的伤口。」 左左的妈妈对医生解释道。
医生看病历，大约在15个月时，左左就在北京某医院诊断出了 Lesch-Nyhan综合征（LNS），这种疾病的发病率大约只有1/38万，属于超级罕见病。
该病只影响男性，属于染色体基因疾病，患者主要的表现是发育迟缓、智力低下、肌张力过高或过低，同时患者还会出现自残，咬手、咬嘴、撞击，乃至是攻击别人，最后死于不断的受伤。
照顾这类孩子的压力可想而知，只是喂他吃饭就必须要两个人合作才行，左左的妈妈要抱着他坐在特殊的儿童车里，他的外婆需要帮助左左固定胸口、腰以及腿。
就算孩子感到非常的不舒服，一直吱吱呀呀的叫，他的家人也不敢放开他，后面难受极了，他就想完全脱离座位，甚至不惜用头撞护栏，出血了也感受不到疼，左左的妈妈见状马上取出软垫放在他的颈部以免撞击出血。
左左得外婆叹了口气： 「左左的一切活动都要有人看着，甚至是24小时不间断的陪着，我女儿已经辞职了，只靠女婿养着，有时候我们的退休金也要搭进去。」
几年前，左左刚被确诊的时候，他们一家至少有半年是在唉声叹气中度过的，他们根本不懂，为什么自己这样一个普通家庭，会出现左左这样的孩子。
而且目前一直都没有针对LNS的治疗办法，一切现代医学的治疗基础都是缓解症状，甚至是镇定，所以左左被判定难以活到成年。
不过，左左的爸爸妈妈还是没有拯救孩子的念头，他们一直在竭尽全力去提升这个可怜孩子的生存质量，希望能给他找到「重生」的机会。
纵观左左的诊断历史，罕见病还真不是说说而已，诊断起来也跑断了腿。在很多知名医院，左左被大多数医生诊断为 脑瘫 。
但是左左的爸爸始终不相信，他说：「 我没见过脑瘫攻击性那么强的，我的孩子一定不是脑瘫」 。但太多医生的共同诊断有时候也会让他怀疑是不是自己出错了，直到哪一年......
「孩子肯定不是脑瘫。 」首都某儿童医院神经内科的主任医生斩钉截铁的对左左的爸爸妈妈说出了这句话，左左爸妈顿时感到拨云见日，感觉找对了人。
就诊这家顶级儿童医院时，医生非常详的细询问了孩子的基本情况、发病时出现的症状，以及发展情况，后来连男女双方的遗传病史都仔细看了一下，然后就接着查了孩子之前的检查报告、影像学检查。
接着，医生在桌子上抛出了几颗豆子，观察左左是否具有基本的抓握能力，然后将其放在床上观察左左的运动发育状态。
医生说：「孩子其实具有明显的智力与运动发育落后的情况，但是孩子的母亲孕期和生产过程都较为顺利，头颅影像也未发现异常，也没有明显的脑损伤迹象，这是脑瘫所没有的特征」。
作为一名经验丰富的儿童神经内科医生，医生非常敏锐地察觉到这或许不是简单的脑损伤问题。
她决定给左左进行一系列更加深入的生化检测和代谢筛查，并建议左左的父母一起做这个基因检测。
等待基因检测结果的过程是漫长的，需要35个工作日 。
然而，生化检测和代谢筛查的结果在几天内就出来了，结果显示左左的尿酸值增高，明显在暗示着高尿酸血症。进一步做了研究检查后后让医生高度怀疑左左可能患上了自毁容貌综合征。
在上世纪之交，医生就已经了解过LNS是什么问题，但在那么多年的临床中，她也从来没见过活生生的案例。
LNS属于基因突变类型的疾病 ，其突变点就在X染色体上，属于隐性遗传病，因此只有男性会中招。
当男性患病时，病因在于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的活性降低，导致大量产生嘌呤物质从而引起尿酸过高，过量的尿酸会损伤患者的神经系统、肾脏以及关节。
临床表现来看，多数LNS患儿在产前和新生儿期间与正常人没什么不同，但是大概到了3-6个月时，他们便会逐渐出现运动发育迟缓的症状，如坐和爬的能力不足。
8-12个月大时，这些孩子可能会出现肌张力障碍和舞蹈样手足徐动，所有很多时候会被诊断为脑瘫。经典型的LNS患儿在1-3岁时可能出现自残的行为，这时症状才比较明显，容易被确诊。
后来，医生托人在日本名古屋大学为左左做了酶活性检查，这才彻底确诊这种可怕的疾病。
这种可怜的孩子有办法治疗吗？
目前，这种综合征是无法治愈的遗传性疾病，然而，医院会提供一些治疗方法帮助缓解患者的症状和提高生活质量。以下是一些常见的处理方法：
第一，药物治疗 。
药物可以帮助减轻LNS患者的症状，如抑制自我伤害行为和控制肌张力障碍等。常见的药物有巴比妥、抗焦虑药、抗抑郁药等等，但是需要与医生合作。
到了后期，可能需要用到大剂量的镇定药物，这也是没办法的事情，患者不进入镇定状态便会一直自残，没有人能受得了。
第二，物理治疗。
物理治疗可以帮助改善患者的运动功能和肌张力障碍。这包括进行康复训练、物理疗法、理疗和运动疗法等。这些方法有助于保持关节灵活性、增强肌肉力量和改善运动协调性，当然，这也属于辅助治疗的一种，想要彻底搞定患者的情况是不现实的。
第三，心理支持 。
LNS患者和他们的家人可能需要心理支持来应对疾病的挑战。与心理专家或咨询师合作，可以提供情绪支持、应对技巧和心理健康指导等。
第四，教育和家庭支持。
提供特殊的教育计划和资源，以满足LNS患者的学习和发展需求。同时，家庭成员需要接受相关培训，了解如何照顾和支持患者。
如何预防生出这样的患儿？
·家族史调查。
了解家族中是否有人曾经患过LNS或类似疾病，以及是否有人是基因携带者。
·遗传咨询。
如果有家族成员曾经患过LNS或类似疾病，或者自己怀疑自己是基因携带者，则应寻求专业的遗传咨询，以了解自己的风险和应该采取的措施。
·基因检测。
如果怀孕，可以进行基因检测来确定胎儿是否有LNS的风险。如果检测结果为正，可以考虑进行选择性终止妊娠。
·生育计划。
如果女性是基因携带者，可以考虑采用辅助生殖技术，如人工授精和体外受精等，以减少LNS的传播风险。
总之，这样的孩子想要活到成年是非常艰难的一件事，但你让家属放弃给这样的孩子治疗，其实也很困难，所以现在只能期望早日研发出治疗这种疾病的药物，拯救这些可怜的孩子。
