試管助孕的準媽媽們經歷了檢查、抽血、註射、取卵......終於迎來了期待已久的胚胎移植日，然而，移植後最令人擔心的莫過於「流產」的可能性，尤其當發現攜帶了流產基因突變時，更是讓人心驚肉跳！
流產基因突變，真的那麽可怕嗎？今天龔斐教授醫療團隊的 滕璨醫生 帶大家一起深入了解 流產基因的重要性和影響。
1、什麽是流產基因？
流產基因主要是指MTHFR基因，即5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因。這個基因在葉酸代謝過程中扮演關鍵角色，影響體內的同型半胱胺酸水平，若這一代謝通路受阻， 可能導致同型半胱胺酸升高，進而啟用血小板、打亂血液凝固系統，增加自然流產的風險。
2、高達73%！流產基因突變真的那麽可怕嗎？
目前研究表明，MTHFR基因突變主要透過引起同型半胱胺酸升高而與自然流產相關，單純MTHFR基因突變而同型半胱胺酸正常並不會增加自然流產風險。因此，2022年版的【復發性流產診治專家共識】 建議復發性流產患者常規篩查血清同型半胱胺酸，不推薦常規行MTHFR基因檢測。
值得註意的是， 中國人MTHFR基因突變率高達73% ，其中雜合突變率占44%，純合突變率占29%，MTHFR基因正常率僅27%，這意味著身邊絕大多數寶媽都可能攜帶有MTHFR流產基因突變。
但我們需了解，單純的MTHFR基因突變，並不一定會增加自然流產的風險，只有當同型半胱胺酸升高時，才會出現明顯的影響。
3、MTHFR基因突變患者的備孕建議
仍需註意的是，MTHFR基因突變患者體內普通葉酸代謝成活性葉酸存在不同程度的障礙，可能造成未代謝葉酸產物的蓄積，而服用活性葉酸則無需代謝可直接利用。因此MTHFR基因突變患者若經濟條件允許，可選用含有活性葉酸的復合營養素。
長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 提醒道，雖然MTHFR基因突變在中國人群中非常普遍，但並不需要過度擔心。透過科學的檢測和專業的醫療指導，可以幫助準媽媽們有效管理潛在風險，安心迎接寶寶的到來。
湖南醫聊特約作者：長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 生殖中心 滕璨
（編輯YH）
