（人民日報健康客戶端記者 武星如）7月16日，元羿生物宣布，其授權引進並商業化的加那索龍口服混懸劑（澤元安）已獲得國家藥監局批準，用於治療2歲及以上希舞症候群（CDKL5缺乏癥）患者癲癇發作。目前，該療法已在美國、歐盟等國家和地區獲批。
「希舞症候群是由位於X染色體的CDKL5基因功能缺失性突變導致的遺傳性神經發育性疾病，女性患兒更多見，但男性患兒癥狀更嚴重。」7月17日，首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師、首都醫科大學癲癇診療與研究中心副主任任連坤教授告訴人民日報健康客戶端記者，希舞症候群的典型表現就是反復的癲癇發作和神經發育功能障礙。
在臨床中，任連坤教授所見到過的希舞症候群患兒，最小從1月齡起就可以表現出頻繁的癲癇發作，發作的頻繁程度可達一天數十次，部份甚至可以達到上百次。任連坤教授介紹，對於嬰兒來說，癲癇發作一般表現為嬰兒痙攣、強直、肌陣攣等。頻繁的癲癇發作進一步帶來的，就是兒童的生長發育落後，患兒的智力、視聽覺、運動功能等都會受到不同程度的影響。此外，頻繁的癲癇發作會導致患兒日常生活的安全性風險增多，這些都給患兒的生存期和生存品質帶來很大的挑戰。
由於其癲癇發作是基因突變導致，腦內無明確的局竈性病變，針對癲癇治療的切除手術療法不適用於希舞症候群癲癇發作。當前，針對希舞症候群癲癇發作的治療，主要是透過傳統抗癲癇發作藥物、生酮飲食、迷走神經刺激等方法進行對癥治療。但任連坤教授指出，這些治療方法都存在或多或少的局限性。
「傳統的抗癲癇藥物，可能在最初用藥的幾周內，其抑制癲癇發作的效果明顯，但之後效果會逐漸下降，因此患兒可能需要不斷地更換藥物。迷走神經刺激等方法也僅僅是一過性的治療效果。總體而言，目前臨床仍缺乏針對希舞症候群癲癇發作的特異性藥物。」任連坤教授說。
「加那索龍的獲批將提升希舞症候群的精準治療水平，對此我們也將持續保持關註。」任連坤教授介紹，目前在中國也有一些針對希舞症候群精準治療的臨床研究。任連坤教授團隊和中國科學院腦科學與智慧技術卓越創新中心熊誌奇教授合作的一項臨床研究，透過物理手段——熱浴療法治療希舞症候群癲癇發作，已完成了臨床註冊，並正在招募希舞症候群患兒。「隨著國內外研究的不斷深入，未來希舞症候群患兒的治療將會有更多的希望。」
