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一個殘酷的真相:父母若患有5種病,下一代也有可能「繼承」

2024-07-17健康

廣東的張女士今年32歲,在一家外企工作,和丈夫結婚已經好多年,也順利生下了一個女兒。讓人沒想到的是,孩子5歲的時候,查體發現 心臟雜音 ,進行心臟彩超檢查後提示 先天性心臟病 :動脈導管未閉,但當時因為孩子的年紀太小,並沒有采取什麽特殊治療。

說實話,張女士一直都不相信自己的女兒會得這麽嚴重的疾病,現如今半年過去了,這才想著趕緊把病治好。醫生以「查體發現心臟雜音半年余」入院,結果心臟彩超提示左房、左室內徑增大,肺動脈增寬,於左肺動脈根部與降主動脈之間探及一漏鬥狀暗區與之交通。

張女士這才感覺徹底慌了,她無法理解為什麽偏偏是女兒受到了這種病的困擾,她開始懷疑這種疾病是否是遺傳性的呢?

那麽,究竟哪些疾病可能會遺傳給下一代呢?

一、哪些疾病會有遺傳傾向呢?

1、先天性心臟病

先天性心臟病,是胎兒在胚胎發育時期出現心臟的解剖結構異常,多是心臟及大血管的形成障礙或發育異常導致。

先天性心臟病是一種比較難治愈的疾病,病情嚴重的孩子可能幾個月就會失去生命,即使活下來,身體素質也會比常人差一點,一些體育運動通常是不能參加的。

2、肥胖癥

肥胖癥亦屬常見家族遺傳疾病,有研究認為, 單純性肥胖這種疾病有一定的遺傳傾向

如果父母雙方其中一個出現肥胖癥狀,他們子女出現的肥胖的機率約為50%,父母雙方都肥胖的話,子女肥胖的機率就會上升至80%。

肥胖對於身體臟器如骨骼等,將造成額外負擔,這類人群可以學習相關知識,對肥胖癥及其危害形成準確認識,尤其是想要備孕家庭。

建議采取健康生活方式,改變飲食習慣,堅持進行鍛煉,少吃 油炸食品、膨化食品 ,適當減少熱量攝入。

3、糖尿病

根據相關數據顯示:1型或2型糖尿病都存在 家族遺傳傾向 ,25%~50%的患者有糖尿病家族史。

1型糖尿病患者的異常基因,可使胰島更容易發生損傷,而2型糖尿病的基因,能使得個體更容易 發生肥胖、產生胰島素抵抗 胰島素分泌不足

我們需要明白,糖尿病是一種長期慢性的疾病,家族有遺傳史的人應該采取預防措施,保持健康均衡的飲食,並每天自覺參加體育鍛煉。

4、高血壓

高血壓作為中老年群體中最常見的慢性病之一,可能都會認為血壓高和 年齡 有關。實際上,除了與年齡、飲食等因素相關外,高血壓與遺傳也存在密切關系。目前有研究表明:

30%~50%的高血壓患者,具有遺傳背景。

因此,如果孩子的父母患有高血壓,就必須格外關註孩子的飲食和生活方式。

5、血友病

根據相關數據顯示,目前中國大概有 14萬 血友病的患者。

血友病是一種出血性疾病,其特點是凝血因子缺乏,遺傳方式為X連鎖隱性遺傳,發病機制是患者的血管性血友病因子基因突變,導致血漿中血友病因子品質出現異常或數量減少。

目前治療的方法主要是進行 凝血因子輸註 ,血友病最嚴重的並行癥是抑制物的產生,不僅可能導致 治療困難 ,而且還會增加經濟負擔。

二、有遺傳傾向,就一定會傳給下一代嗎?

很多人對遺傳性疾病都是一種「離自己好遠」的感覺,覺得自己和家裏人很健康,怎麽可能有什麽遺傳疾病。實際上,很多遺傳疾病雖然沒有顯現出來,但是基因是一直存在的。

但是,有遺傳傾向一定會遺傳給下一代嗎?

其實並不是的。遺傳病是否會傳給下一代 涉及多個因素 ,而不是絕對的規律。遺傳疾病是基因或基因組成異常引起的疾病。遺傳病的基因可以透過遺傳方式傳給後代,但並不是所有攜帶這些基因的人都會患上遺傳病。

遺傳病的傳遞方式主要分為兩種: 體染色體遺傳和性染色體遺傳

體染色體遺傳可以進一步分為顯性遺傳、隱性遺傳,顯性遺傳意味著只要一個父母攜帶異常基因,後代就有可能出現遺傳病。而隱性遺傳的父母需要兩個人都攜帶異常基因,後代才有可能患病。

① 體染色體顯性遺傳病: 如果一個父母患有該病,那麽每個子代的患病風險約為50%。但並非所有攜帶異常基因的人都表現出明顯的癥狀,有些人可能是潛在的攜帶者,不表現出病癥但仍然可以傳遞給後代。

② 體染色體隱性遺傳病: 如果兩個父母都是攜帶者,子代患病的風險為25%,即使只有一個父母是攜帶者,子代患病的風險也存在,但較低。

③ 性染色體遺傳: 通常由X染色體上的基因突變引起,男性的性染色體是XY,只有一個X染色體,而女性的性染色體是XX,有兩個X染色體。

如果父親X染色體上有異常基因,他的所有女兒都有可能成為異常基因攜帶者(因為女兒的兩條XX,一條來自父親,一條來自母親,來自父親的X染色體,一定會遺傳給女兒)。對於兒子來說,如果是母親攜帶異常基因,兒子 患病的風險為50%

然而,即使父母雙方都攜帶異常基因,也並非所有後代都會患病。

這是因為基因表現和基因之間相互的作用非常復雜,還受到環境和其他遺傳因素的影響,有時候即使遺傳了異常基因,後代也可能不會表現出明顯的癥狀。

遺傳疾病是否會傳遞給後代取決於很多因素,如 遺傳模式、基因型別、基因表現和環境 等。如果你存在關於某種遺傳病的疑問或擔憂,建議你咨詢專業的遺傳咨詢師或醫生,他們會給出更準確的建議和解釋。

三、怎麽才能預防出現遺傳病呢?

遺傳病是由異常基因引起的疾病,對個體和家庭都可能帶來嚴重的影響,盡管無法完全消除遺傳疾病的風險,但我們可以采取一些預防措施來減少其發生的機率:

① 避免近親結婚

近親結婚指的是 親緣關系較近的人 之間的婚姻,比如表兄妹。

近親結婚會增加遺傳病的患病風險,因為親緣關系越近,攜帶相同異常基因的可能性就越高。因此,避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發生率。在選擇伴侶時,最好選擇 與自己無親緣關系的人

② 婚前健康檢查

婚前健康檢查可以 評估伴侶潛在的遺傳病風險 。像 基因檢測、血液檢查和遺傳咨詢 等檢查,可以檢測伴侶是否有相同的異常基因。如果存在攜帶相同異常基因,一般建議考慮其他生育選擇,如試管嬰兒或遺傳咨詢。

③ 孕前遺傳咨詢

孕前遺傳相關咨詢是一項重要的預防措施,目的是 幫助準父母了解自身的遺傳病風險 ,以及 降低遺傳病對後代的傳遞風險

在孕前遺傳咨詢中,遺傳咨詢師會收集家族病史、進行基因檢測和風險評估,然後為備孕父母提供最適合他們的建議和指導,從而減少遺傳病的風險。

④ 產前檢查

產前檢查是指在孕期進行的一系列檢查,可以透過 超音波、羊水穿刺、絨毛活檢 等檢測方法,檢視胎兒是否存在異常基因或遺傳病的風險。

⑤ 健康體檢

定期體檢是預防遺傳病的一個重要環節。透過健康體檢,個體可以盡早發現身體潛在的遺傳病風險因素,並且及時采取相應措施進行幹預和治療。

體檢計畫通常包括 基因檢測、血液檢查和影像學檢查 等,這些檢查可以幫助辨識攜帶異常基因的可能性。如果不進行體檢,沒有及時發現患病風險, 可能會錯過早期預警訊號,延誤治療的時機。

四、想生下健康的寶寶,孕期要額外註意這2點

寶寶和母親的健康,跟 母親孕期的營養 有很大關系,所以懷孕的女性一定要註意營養均衡,分階段聽取醫生建議補充相關營養素。

孕早期是胎兒神經系統發育的時間,要註意 補充葉酸和維生素B 6。孕中期胎兒發育比較迅速,吸收營養較快,母親要註意補充鐵劑,預防發生妊娠期貧血。

同時懷孕期間,女性體內激素發生變化,會伴隨出現一些情緒的變化,家屬要給與理解和支持。情緒變化造成困擾的人群可以找專業人士進行心理咨詢,及時調整情緒,不然母親的情緒也可能對寶寶產生影響。

參考文獻:

[1]王琦光, & 朱鮮陽. (2012). 先天性心臟病遺傳學研究進展. 實用兒科臨床雜誌, 27(1), 4.

[2]高燕等. "先天性心臟病病因及流行病學研究進展." 中國循證兒科雜誌 3(2008).

[3]翁習生, & 韓暢. (2021). 血友病性骨關節病的外科治療策略. 中華骨與關節外科雜誌, 14(5), 8.