近日，15歲的暄暄（化名）在嶽陽市中醫醫院眼耳鼻喉科 診斷為一種隱性遺傳疾病——大前庭水管症候群 。因為這一疾病導致暄暄留下了終身聽力障礙的遺憾。
暄暄自幼就因不明原因雙耳聽力不好，在多家醫院診治後予以佩戴助聽器輔助聽力。可誰曾想，2023年12月8日突發左耳聽力明顯下降，佩戴助聽器也無效。次日在嶽陽市中醫醫院眼耳鼻喉科門診檢查為「左耳極重度感音神經性聾」，以「左耳聽力下降查因」收治入院。
經檢查初步判斷為左耳特發性突聾大前庭水管症候群、左耳極重度感音神經性聾和右耳重度感音神經性聽力減退。高度懷疑雙側大前庭水管症候群。在征得家屬理解和支持後，行中耳乳突核磁+內耳水成像檢查，結果顯示雙側內淋巴囊及前庭導水管擴大，最終明確診斷。
大前庭水管症候群（LVAS）也稱先天性前庭導水管擴大，是一種隱性遺傳性非症候群型聽力障礙性疾病，在現有醫療水平的情況下，無特效治療方法，治好的機率很小。 嶽陽市中醫醫院眼耳鼻喉科基於患者年齡較小，制定了以中醫藥為主的保守治療方案。予以活血通絡、利水消腫藥物治療結合切脈針灸、耳部全像銅砭刮痧治療，暄暄雙耳聽力得到明顯改善。但患者家屬感到十分奇怪「我們夫妻雙方都沒有任何問題，小孩怎麽就出了問題呢？」
兩次聽力對比圖
嶽陽市中醫醫院眼耳鼻喉科主任蘭超 介紹，大前庭水管症候群（LVAS）是一種隱性遺傳性疾病，多在幼年發病，主要表現為雙側不對稱性聽力損失。過去由於不少醫院裝置和技術受限，本病的診斷率較低，近年來隨著高分辨率CT的套用以及基因診斷技術使本病實作了早期診斷，其診斷率不斷提高。
他強調「準爸媽們」要積極進行婚前或孕前耳聾基因篩查，盡可能地早發現這種隱性遺傳性疾病的。 高生育風險夫婦（夫妻雙方都攜帶SLC26A4基因致病突變的夫婦），采用三代試管或產前診斷預防遺傳疾病患兒出生。
對於大前庭水管症候群，早發現、早診斷、早治療及早期進行聽力康復，對防止聽力進一步下降，幫助患兒回歸有聲世界具有重要的意義。若家長發現嬰幼兒出現近期明顯的聽力下降，伴有或不伴有眩暈，均應高度重視，及時就診於專業醫院。患兒家長萬不能大意而錯失患兒聽力、言語發育的黃金期。
湖南醫聊特約作者：嶽陽市中醫醫院 樺林 陳純 吳婷 關註@湖南醫聊，獲取更多健康科普資訊！
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